中新網上海5月30日電 (記者 陳靜)在罕見病診治中，診斷比治療更為重要，尤其是一站式的多學科專家會診對患者的疾病診斷更有意義。

上海交通大學醫學院附屬新華醫院30日披露，該院啟動了罕見病長三角巡診義診。此間專家將利用雙休日，赴該院泛長三角聯盟醫院內開展罕見病義診，推動建設長三角罕見病診治網絡，培訓更多醫生了解、辨識罕見病，造福更多的患者。

據了解，在中國，因為人口基數龐大，罕見病人數并不少。罕見病涉及多個領域，與遺傳密切相關，要想準確診斷，并非易事。新華醫院是國家第一批罕見病診療協作網中上海市的省級牽頭醫院，每周的工作日均開設兒童疑難雜癥與罕見病門診。

新華醫院副院長潘曙明說：“我們將向長三角范圍內的所有醫療機構開放新華醫院的罕見病優質資源，通過罕見病醫生培訓等一系列工作，提高長三角范圍內罕見病的診治診療水平。”

當日記者了解到，該院將推出罕見病公益門診項目，患者在確診為國家罕見病目錄中的罕見病后，即可向新華醫院門診辦公室提出申請，由接診醫生確認后，即可報銷一次多學科專家會診的掛號費用。患者可以通過此次多學科專家會診診斷所患何種罕見病；也可以請多學科專家為其制定最佳治療方案。這一門診由上海市紅十字會英華罕見病基金支持。該罕見病基金是由一對老夫婦用自己的儲蓄出資建立。

兒童罕見病治療領域的專家——新華醫院兒童內分泌專家韓連書表示，醫生們會對多次就醫仍未能確診的疑難患者，做進一步的鑒別診斷或者分診，從專業的角度告訴患者更適合去哪個專科就診，以減少罕見病患者在就診過程中的曲折道路。

醫院披露了一起病例，患者小明一出生就渾身皮膚松弛，喂養困難，發育遲緩。雖然，做基因檢測，卻未獲得明確的診斷。到了8個月大，孩子的皮膚開始長腫瘤，并波及面部、軀干、四肢。13個月的時候，媽媽帶他找到新華醫院皮膚科李明醫生。李明十分坦誠地表示，其實并不知道孩子得的是什么并，但會邊看邊查。自此，李明和其他醫生不懈地共同研究，查詢病因。當日，李明醫生終于在文獻里發現，小明的癥狀與costello綜合征十分相似，也存在基因檢測不表達的可能。

同樣執著的還有小明的媽媽，她很想想查明孩子到底得了什么病，除了能夠為孩子進行對癥治療，還想知道未來可否再要個孩子。他們一、兩個月就來醫院隨訪，觀察腫瘤的進展。李明說，我們會做進一步驗證，如果確診，雖然治療手段有限，但孩子媽媽的心中的問題就可得到答案了。(完)