初步診斷：孩子患上罕見的先天性遺傳代謝病

　　10月18日，何女士一家趕到上海新華醫院，孩子住進NICU病房。昨日，該院的主治醫生說，自己從醫20多年，還從來沒有見過這樣的患兒。這是一種極為罕見的先天性遺傳代謝病，缺乏有效的藥物治療，會導致胰腺炎，黃色瘤等并發癥。

　　何女士翻閱各種資料，發現網上曾有4篇類似報道。她一一聯系報道涉及的醫院的主治醫生，得知有3例通過換血進行治療，其中一名患兒在換血后再次復發，血液仍呈現粉紅色。另外1名患兒在經過換血后再未與醫院聯系。另有一名患兒通過食療，現在2歲半身體正常。

　　目前，上海新華醫院還有一個有同樣癥狀的患兒。這個患兒來自常州，7月患病。今年9月，西安發現一例同樣病情的患兒，換血治療后，癥狀有所緩解。

　　“新華醫院的專家說，加上何寶寶，全國目前只有6例這樣的患兒。”何女士說道。醫生診斷說，何寶寶患的是一種先天性遺傳代謝病高脂血癥，血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數倍乃至數十倍。

　　面臨窘境：基因檢測機構拒檢測

　　“醫生說，常規的生化檢測不出病因，唯一的途徑就是通過基因檢測。”何女士告訴記者。

　　新華醫院的醫生聯系了國內3家比較權威的基因檢測機構，請求對孩子的基因進行相關檢測，但均遭到拒絕。“這些檢測機構的醫生說這個病太罕見了，基因檢測機構也沒辦法查出病因。新華醫院現在還在努力聯系檢測機構。”何女士說道。

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　　遺傳代謝病

　　遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，病因是維持機體正常代謝所必需的某些由多肽和(或)蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發生遺傳缺陷，即編碼這類多肽(蛋白)的基因發生突變。

　　該病又稱遺傳代謝異常或先天代謝缺陷。一部分病因由基因遺傳導致，還有一部分是后天基因突變造成。

　　醫生稱，該病癥目前比較罕見，很難完全治愈。（大河報 首席記者何正權 通訊員汪星晨/文圖）