人民政協(xié)網(wǎng)北京5月24日電（記者 李木元） 有這樣一群罕見病群體，每年最擔(dān)心疾病復(fù)發(fā)，因為每次復(fù)發(fā)都可能失去視力、行動能力甚至生命，他們中60%接受過高等教育，卻有超過1/3處于長期失業(yè)，還有超過2/3的患者生活無法自理，這就是一種叫做視神經(jīng)脊髓炎的譜系疾病，簡稱NMOSD。為了讓全社會關(guān)注NMOSD，今天，由中國罕見病聯(lián)盟指導(dǎo)，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，羅氏制藥中國支持的世界首個“NMOSD患者關(guān)愛日”活動在京舉行，會上還發(fā)布了首個《中國NMOSD患者綜合社會調(diào)查白皮書》（以下簡稱《白皮書》）。同時，北京病痛挑戰(zhàn)基金會聯(lián)合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金會NMO關(guān)愛家園等合作伙伴，共同宣布將每年5月25日定為“NMOSD患者關(guān)愛日”，以助力該患者群體獲得更多的支持與幫助。

NMOSD患者關(guān)愛日啟動暨中國患者綜合社會調(diào)查白皮書發(fā)布會啟動儀式環(huán)節(jié)

NMOSD患者生存現(xiàn)狀堪憂：疾病是導(dǎo)致患者失業(yè)/失學(xué)的主要原因，超一半患者生活無法自理

視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD），是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經(jīng)和脊髓的炎性病變?yōu)樘卣鳎蚧疾÷蕿?～5/10萬人/年，非白種人尤其是亞洲人群更為易感。據(jù)《白皮書》數(shù)據(jù)顯示：在受訪的333名NMOSD患者中，除了最常見的視力受損、肢體麻木或疼痛、及疲乏癥狀外，64.3%的患者還存在貧血、高脂血癥、甲狀腺疾病等合并癥。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師崔麗英教授介紹：“NMOSD多發(fā)生在青壯年這一黃金年齡，患者常會經(jīng)歷復(fù)發(fā)性疾病過程，而每一次復(fù)發(fā)都可能導(dǎo)致神經(jīng)損傷和殘疾逐步累積，從而造成失明和癱瘓等嚴(yán)重殘障后果，更嚴(yán)重者甚至導(dǎo)致死亡。”

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師崔麗英教授于活動現(xiàn)場致辭

目前中國尚無針對NMOSD治療獲批的預(yù)防復(fù)發(fā)藥物，患者仍面臨著缺藥、少藥的局面，除了自身治療方面的困難，該疾病也給患者及其家庭帶來了極大的經(jīng)濟和心理負(fù)擔(dān)。《白皮書》顯示，疾病是導(dǎo)致所有患者失業(yè)/失學(xué)的主要原因，90%的失業(yè)情況和100%的失學(xué)情況都是由疾病導(dǎo)致。此外，近60%的成人受訪者擁有大專及以上學(xué)歷，在這群患者中有3成處于失業(yè)狀態(tài)，本該成為家庭經(jīng)濟支柱的他/她們卻無法為家庭和社會做出更多貢獻(xiàn)。而且該病治療費用高昂，醫(yī)保可報銷比例低，總體醫(yī)療費用中80.7%均需患者自費。由于疾病致殘率較高，60.4%的患者日常生活無法完全自理，42.0%的患者需要各類型的（比如沐浴凳、拐杖、手推輪椅和低視力輔助儀器，含放大鏡等）輔助工具。同時，長時間的病痛與價值感的缺失，導(dǎo)致患者心理問題突出，在生活質(zhì)量評估中，受訪患者的生理健康和心理健康的總評分遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于普通人群。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康表示：“無藥可用是NMOSD患者目前面臨的最大困境，他們的日常生活也遭受著極大挑戰(zhàn)，我們希望通過《白皮書》的發(fā)布，喚起社會對罕見病群體的關(guān)愛，為罕見病診療服務(wù)的改善提供思考，同時也為患者了解自身群體生活狀態(tài)提供數(shù)據(jù)事實。罕見病診療水平的提升離不開多方的支持和關(guān)注，在加速新藥審批以及完善醫(yī)療保障制度以外，還需要社會各界發(fā)揮力量，讓更多罕見病患者擁抱健康。”

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康于活動現(xiàn)場致辭

頻繁復(fù)發(fā)背后：生存質(zhì)量嚴(yán)重下降，亟待創(chuàng)新藥物

在《白皮書》背后是一個又一個鮮活的生命，對她們來說，通往健康的道路充滿崎嶇。來自北京的NMOSD患者趙鑫，她的疾病歷程已有10年多了，最早的發(fā)病是在初中時期，起初癥狀為突然嘔吐，后來疾病發(fā)展到左眼失明。趙鑫在疾病復(fù)發(fā)時大部分時間處于截癱狀態(tài)，每一次復(fù)發(fā)都需要用大劑量激素來抑制疾病。而長期的激素治療也讓趙鑫的外貌體態(tài)發(fā)生了巨大的變化。“在很長時間，我都沒有辦法真正接納自己外貌體型的變化。”趙鑫說，“我更擔(dān)心的是，激素治療在控制病情的同時也會對身體其他器官造成的傷害”。

NMOSD缺少對癥的治療藥物，而現(xiàn)有的藥物安全性欠佳，療效有限，即使堅持用藥，仍有相當(dāng)多患者出現(xiàn)高頻率復(fù)發(fā)，《白皮書》顯示，有70.3%的患者出現(xiàn)過復(fù)發(fā)情況，平均復(fù)發(fā)頻率約為每年1次。

香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究助理教授董咚表示：“NMOSD患者不僅面臨疾病的痛苦、無藥可醫(yī)的窘境，更要面對經(jīng)濟以及心理上的雙重壓力。雖然大部分患者享有基本醫(yī)保，但保障范圍有限，無法覆蓋非適應(yīng)癥藥物，超過一半的受訪家庭發(fā)生了災(zāi)難性的醫(yī)療支持，NMOSD患者生活質(zhì)量及其照顧者的幸福感也明顯低于普通人群。我們呼吁全社會一起，關(guān)注NMOSD患者生存現(xiàn)狀，讓NMOSD患者病有所醫(yī)，醫(yī)有所保。”

香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院研究助理教授董咚于活動現(xiàn)場線上發(fā)言

曙光初現(xiàn)，愈見希望，罕見病患者未來可期

近年來，罕見病從無人知曉到逐漸進(jìn)入大眾視野，日益得到社會的廣泛關(guān)注，隨著一系列罕見病相關(guān)國家政策的出臺，以及精準(zhǔn)醫(yī)療和個體化治療的發(fā)展，整個社會對罕見病的關(guān)注達(dá)到了前所未有的高度。

中國健康教育中心三級職員馬愛寧主任受邀參加了該活動并表示：“在罕見病防治領(lǐng)域，需要政府、社會、個人等各方共同參與。未來，我特別希望能與各方攜手，加大罕見病防治工作力度，特別是加強罕見病健康教育和宣傳，讓更多的人認(rèn)識、了解并關(guān)心罕見病，為罕見病患者提供更多的支持和幫助，不讓每一個人在健康的道路上掉隊！”

中國健康教育中心三級職員馬愛寧主任于活動現(xiàn)場致辭

北京病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗也表示：“目前NMOSD疾病的整體知曉度都比較低，我們希望通過建立 ‘5·25 NMOSD患者關(guān)愛日’，提高全社會對該疾病及患者群體的關(guān)注，讓罕見病不再罕見。也十分期待更多罕見病特效藥能夠盡快獲批上市，讓包括NMOSD患者在內(nèi)的廣大罕見病患者，早日改變無適應(yīng)內(nèi)用藥的困境。讓罕見病病友在解決疾病困擾后，能真正有尊嚴(yán)、有能力實現(xiàn)自我，享受人生。”

北京病痛挑戰(zhàn)基金會秘書長王奕鷗于活動現(xiàn)場致辭

羅氏制藥中國總裁周虹女士同時表示：“羅氏在神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域擁有完整的研發(fā)管線，我們始終致力于為患者提供真正變革性的創(chuàng)新藥物，未來，我們希望能夠?qū)⒏冗M(jìn)的罕見病藥物引入中國，并與政府、醫(yī)院及其他各方攜手，以‘守護生命的本真’為使命，造福更多患者。”

活動當(dāng)天除了《白皮書》的發(fā)布及“5·25 NMOSD患者關(guān)愛日”啟動外，北京病痛挑戰(zhàn)基金會還聯(lián)合NMO之家、NMO上海之家、北京白求恩公益基金會NMO關(guān)愛家園，現(xiàn)場進(jìn)行了患者康復(fù)操及NMOSD疾病知識手冊發(fā)布，患者在線問答等系列活動，并邀請了解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心神經(jīng)內(nèi)科主任黃德暉教授，北京同仁醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任王佳偉教授，北京大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任高楓教授，解放軍總醫(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心眼科副主任徐全剛教授，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京康復(fù)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任方伯言教授，北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐雁教授及臨床營養(yǎng)科主任陳偉教授，在線共同為廣大病友進(jìn)行該疾病典型病例的多學(xué)科會診分析及現(xiàn)場為患者答疑，并計劃在全國范圍內(nèi)陸續(xù)開展多個“NMOSD患者關(guān)愛日”線上傳播活動。

盡管疾病為NMOSD患者帶來了身體和心理上的雙重痛苦，但他們?nèi)匀粚ξ磥沓錆M希望，正如患者趙鑫所說的那樣：“希望病友更多關(guān)注生活本身，而不僅僅是如何與這個疾病對抗，因為人生有太多的美好值得去擁抱。我們也期待NMOSD創(chuàng)新藥物能夠早日上市，讓更多像我一樣的患者得到國家和社會的關(guān)注和幫助，有一天可以跟正常人一樣工作、生活，追逐自己還未完成的夢想。”