人民政協網上海12月20日電  12月20日，賽諾菲中國宣布，中國國家藥品監督管理局已批準法布贊（注射用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國內首個獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補了國內特異性治療藥物的空白和臨床未被滿足的需求，可長期穩定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質量，使患者回歸正常生活成為可能。

法布雷病（也叫法布里病）是一種罕見的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現如手腳燒灼般的疼痛，短則持續數分鐘，長則數日之久，有時反復出現，嚴重時無法正常生活，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，如得不到有效治療將嚴重威脅生命。這類疾病癥狀往往出現在患者兒童至青少年時期。此外，男性患者臨床癥狀重于女性患者，男性患者平均生存期較對照人群縮短20年，女性患者則縮短約10年。 我國約有超過300名法布雷確診患者。

“法布雷病是一種非常罕見的疾病，盡管疾病病理改變典型，但是由于累及多個器官，臨床表現多樣，導致患者散布在許多科室，特別是兒科、神經科、腎臟科、風濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，一種罕見病分散在這么多科室，導致其診斷非常困難，這種情況不僅在中國，其他國家也是如此，往往從發病到確診時間需要十多年。在此期間，患者四處尋醫求藥，常常接受許多不恰當的治療，給患者以及家庭造成沉重的經濟和精神負擔。”北京大學第一醫院神經內科袁云教授表示：“我們認識和診斷法布雷病有20年的歷史，盡管在國內長期推廣該病的診斷知識，但由于其罕見性，其臨床診斷困難依然存在，患者即使獲得確診，之前沒有特效藥物可用，許多患者在焦慮痛苦的煎熬中慢慢處于絕望之中，甚至于有的患者隨疾病的不斷發展因腎臟功能衰竭或心臟以及腦損害而過早死亡。”

上海四葉草罕見病家庭關愛中心創始人、主任黃如方表示：“法布贊的獲批對中國的法布雷患者群體具有重要的里程碑意義。早在十多年前，法布雷病的特效藥物就在國際上市了。現在，中國的患者終于有治療藥物可以使用，希望所有的患者都能通過創新療法使病情得到控制。”

袁云教授指出：“法布贊的獲批上市不僅使治療罕見病的大夫增加一種有效治療法布雷病的手段，不再面對患者感到無奈，也為患者帶來了生的希望，為患者的家庭帶來快樂。無論對大夫還是患者都是期待已久的好消息。從此以后中國的醫師可以像其他發達國家的大夫一樣，充滿自信去為法布雷患者進行治療，患者也不用再到異國他鄉尋求治療，在國家和社會的幫助可以在家用藥，改善自己的各種臨床癥狀，減輕或消除痛苦，阻止多臟器損害的發展。”（小波）