自2015年以來，國家已出臺多項政策措施，鼓勵罕見病藥物的引進、研發和生產，并加快罕見病藥品的注冊審評審批。但是目前，僅有少數罕見病有藥可治，罕見病患者的醫療需求依然得不到有效滿足。

為此，人民政協網邀請全國政協委員、國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員丁潔，中華醫學會神經病學分會主任委員、北京協和醫院神經病學系主任崔麗英，北京協和醫院兒科主任醫師邱正慶做客《委員會客廳》，共同探討如何提高罕見病用藥可及性。

制定符合我國國情的“罕見病”醫療保障制度

主持人：2018年5月，國家衛健委等五部委聯合發布了我國第一批罕見病目錄，收錄了121種罕見病，引起很大社會反響，獲得廣泛關注和好評。同時，在醫保政策的幫助下，已經有一些罕見病藥物納入了國家醫保目錄。丁委員，您連續10年“吶罕”，現在國家在這方面越來越重視。請問，您今年還有這方面的提案嗎？

丁潔：我今年有兩件提案，有一件是有關罕見病的，我的建議是制定切合我國國情的罕見病醫療保障策略。

為什么還要提這方面提案？因為罕見病患者病情重、發病早、治療藥物又少，過去一直得不到足夠的關注。關注罕見病體現了科學技術的發展、政府的責任和社會文明的進步，這是一個時代發展的必然過程。特別是去年5月22日，五部委聯合發布我國第一批罕見病目錄，這是一個標志性的、里程碑性的事件，表明我國在政府層面對罕見病進行了明確定義，今后各方面工作可以這個目錄作為切入點或者抓手開展。

主持人：近幾年，我國在罕見病救治方面出臺了一系列鼓勵舉措，讓無數的罕見病患者看到了希望。您覺得還有哪些方面需要加強和完善？

丁潔：出臺第一批罕見病目錄只是一個開始，還有很多問題需要解決。比如如何讓罕見病患者快速得到診斷治療，如何保障藥物的可及性等。這里有兩個問題：一個是有藥，另一個是有了藥以后能夠吃得起、用得好。此外，還涉及疾病的管理及康復。

主持人：從今年3月1日起，國家對21種罕見病藥物和4個原料藥減稅，會在一定程度上降低藥品價格。在推進罕見病用藥可及性方面，各位還有哪些建議？

崔麗英：在神經科，罕見病是非常多見的，尤其在北京協和醫院神經科，罕見疑難病更常見。這幾年大家的呼吁有了效果，比如漸凍人的治療藥物利魯唑納入了國家醫保，使不少患者受益。在多發性硬化方面，中華醫學會神經病學分會牽頭做了一個多發性硬化患者生存期的調查報告，國內多發性硬化在緩解期的治療率不到10%，與國外相比，我們起碼落后了近20年。多發性硬化的特點是容易復發，好了又犯，犯的次數越多，致殘率越高。在緩解期治療能避免復發，或者減少復發的次數，可明顯降低致殘率，讓這些患者能夠回歸家庭、回歸社會。這種疾病口服用藥比較方便，像特立氟胺已經進入了中國，希望它早一點進入醫保，讓所有的多發性硬化患者都能夠用上藥。

罕見疾病負擔不容忽視

邱正慶：我是兒科醫生，主要研究治療兒科遺傳性疾病。罕見病當中80%跟遺傳相關。遺傳病當中，可能在兒童時期發病的占絕大多數。比如戈謝病和龐貝病發病越早，往往表現越重，而且很多病都是致殘或致死的，給家庭帶來很大的負擔。

崔麗英：患者殘疾以后間接醫療費非常高，家人還得照顧、陪著看病，這方面的疾病負擔和經濟負擔都會比較重。

主持人：一般來說，罕見病藥品研發周期長、成本高，很多患者因為價格高用不起，納入醫保是一項重要舉措，可如何從國家層面體現醫保的公平性，讓更多患者真正獲益？

丁潔：有人說用基本醫保來報銷罕見病患者昂貴的藥費，可能侵害其他人醫保報銷的權利。我在今年的提案中也提了這個問題。我的看法是保障罕見病患者用藥，政府要主導，但不能全靠政府，還要有社會救助、慈善捐助等。可以根據不同的病、不同的藥，根據各地的經濟發展狀況來制定保障措施，最好由國家出臺一個機制或者一個工作的方向，然后各地政府來主導解決。

邱正慶：對于公平性問題，也要從另外一個角度來考慮——遺傳病本身在人群當中是隨時可以發生的，也就是每個人都可能發生，不能以自己的幸運來漠視他人的不幸，幫助他人也是幫助我們自己。

主持人：神經科可能是罕見病比較集中的科室之一，在臨床當中罕見病患者最大的需求是什么，治療過程中的挑戰有哪些？

崔麗英：罕見病患者最大的需求是治療。我們現在面臨最大的問題就是藥物，有些病是有藥的，但是特別貴，很多家庭承受不起。

多方參與、多方籌資多渠道保障罕見病用藥

主持人：對于罕見病藥物納入醫保，國外有哪些好的做法值得我們借鑒？

崔麗英：一是對藥廠的研發有優惠政策，二是國家層面要有保障措施。經濟發達的國家比如美國，在上世紀90年代就開始關注罕見病，還通過立法保障罕見病用藥。

邱正慶：大部分國家都是多渠道保障罕見病患者用藥。對于可支付性問題，政府要起到主要作用，還要有慈善捐助以及企業幫扶。國外還有罕見病救助基金或者貧困基金等，從不同角度幫助這些患者。

丁潔：說到多種幫扶途徑和手段，我國也有了很大進步，比如國外已經上市的藥品，減免臨床試驗直接到我國上市。考慮到人種不同，如果一定要進行臨床試驗，樣本量可以小一些。

主持人：幾年前我們都在關注戈謝病，這個病是有藥可治的，也有相關項目在支持患者的治療，能否介紹一下？

邱正慶：戈謝病是罕見病的一種，它是一種遺傳性糖脂代謝疾病。在我國，該病的部分患者是幸運的。研發生產酶替代治療藥物的企業20年前在中國開展了慈善捐贈項目，有130多個病人在持續接受免費治療后過著正常的生活，其中年紀最大的已經50多歲了，有部分患者還結婚生了孩子。這個疾病一定要堅持用藥，一旦停下來病情仍然會按照規律加重。因為要終身用藥，負擔很大，對于患者家庭來說，幾乎是不可能承受的。

主持人：戈謝病治療藥物有沒有納入醫保？

邱正慶：有。現在不同的地方有不同的政策，青島、上海、浙江、天津、寧夏等20多個省市分別出臺了不同的政策，這在中國也是開了一個先例。

主持人：雖然部分藥物納入到了醫保，但有些患者仍然難以負擔，有沒有更好的建議能夠幫助他們緩解困難，讓他們能夠得到相對比較及時的治療？

邱正慶：特別昂貴的藥物終身使用，一定要有國家的力量，還要有慈善捐助和藥企的贊助減免，希望中國將來能成立罕見病基金，能夠幫這些患者家庭分擔一些藥物治療費用。

主持人：對于完善罕見病診療體系還有哪些建議？

丁潔：前不久，國家衛生健康委員會宣布建立全國罕見病診療協作網，包括300多家醫院，這也是件大事兒。能夠診治罕見病的醫生可能比罕見病患者還要少。建立罕見病診療協作網也是為了提高罕見病的診斷水平，如果患者懷疑得了罕見病，還是要到協作網醫院接受診療。

崔麗英：國家宣布建立罕見病診療協作網，對各級醫生也是一個觸動。通過學習及培訓，可以讓更多基層醫生認識了解罕見病，這一點就很不容易了。

主持人：近幾年出臺的所有相關政策措施都只有一個目的：疾病罕見，但是關愛不能罕見。相信通過我們的共同努力，罕見病患者最終能夠得到治療，能夠獲得更好的生存質量。