人民政協網北京12月29日電（通訊員 陳祖怡 記者 李木元）近日，復旦大學管理學院健康金融研究室聯合艾社康(上海)健康咨詢有限公司在滬聯合發布《加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告》(以下簡稱報告)，首次聚焦了我國罕見病群體“用藥難”的問題，全面分析了我國罕見病用藥可及性現狀，指出“孤兒藥”的可及性不僅僅是一個醫療問題，更帶有獨特的社會屬性，重視罕見病群體是構建和諧社會不可缺失的一環。

顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病，因此罕見疾病又稱“孤兒病”，而罕見病專用的相關藥品被稱為“孤兒藥”，藥的研發需要制藥企業投入較高成本，企業往往需要通過相對高的藥品價格來平衡研發及運營成本，這導致其單價較高。

《報告》顯示，目前我國“孤兒藥”無論是在上市種類、國家醫保覆蓋情況以及整體支出水平等關鍵指標上均有較大提升空間。目前，在中國被納入第一批罕見病目錄的121個病種中有44個罕見病在全球范圍內有88種治療藥物，而中國上市的僅有35種，很多創新罕見病用藥沒有進入我國，不少患者仍然“無藥可用”。

同時，根據IQVIA（艾美仕市場研究公司）的測算，我國35 種孤兒藥中有 24 種屬于月均治療費用較高的特藥品種。而24 種特藥中僅6種在國家醫保目錄中，3種是 2017 年國家談判品種，其余大部分罕見病特藥目前還未進入國家醫保覆蓋范圍，患者長期規范化治療難以維系。面對著難以承擔的經濟負擔及現實壓力，大部分患者無法接受足量的治療，甚至不得不選擇放棄。

《報告》指出，公平性問題是影響罕見病整體醫保支出的重要因素之一。雖然近年來部分省市的醫保部門開始主動將“孤兒藥”納入地方醫保目錄中，但其覆蓋病種和保障力度仍然有限。

《報告》建議，應推進更多“孤兒藥”進入國家談判，由上而下、以藥帶病；推動國家層面建立罕見病的籌資和救助體系；推動地方醫保納入罕見病用藥，探索創新籌資與風險共擔模式；繼續推動基礎研究和診療能力建設；制定罕見病國家計劃，推動罕見病立法。

《報告》指出，商業健康險可以在醫保之外為民眾提供補充保障，為患者提供選擇權，并降低醫保基金壓力。由于罕見病知曉率較低且患者較為分散，罕見病商保產品的落地和長期發展更需要政府的積極參與，以提高目標人群的參保意識和參保率。商業保險模式的介入，或許將為罕見病保障系統打開一扇門，而這一創新模式依然需要更多的扶持和推動。

《報告》還指出，提高我國罕見病用藥的可及性涉及到多個環節，包括新藥的研發、新藥的快速審批上市，以及更多創新型籌資與支付模式的探討。雖然我國各項政策確是起步較晚，但在近年鼓勵創新藥研發和加速審批審評的大環境下，一些涉及到罕見病藥品的鼓勵政策也陸續出臺。2015 年，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布《關于藥品注冊審評審批若干政策的公告》，其中明確提出對創新孤兒藥的申請實行單獨排隊，加快審評審批。如2016年10月，用于治療全身型幼年特發性關節炎（sJIA）適應癥的雅美羅獲得原國家食藥監總局免三期臨床試驗優先審批，提前 4 年在國內上市，成為了國內首個治療sJIA的生物制劑。而近日又傳來血友病新藥Hemlibra舒友立樂（艾美賽珠單抗）獲批的好消息。