昨日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、藥監總局、中醫藥管理局5部門聯合公布《第一批罕見病目錄》。首批目錄納入了血友病、白化病等121種疾病，因冰桶挑戰活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側索硬化也被納入。

業內人士認為，目錄的出臺將提高藥企對罕見病用藥的研發積極性，加快罕見病藥品上市進程，從而改善罕見病患者的生活質量，并將為罕見病藥物納入醫保提供參考依據。

釋疑1

首批罕見病目錄如何產生？

國家衛健委有關負責人表示，該目錄根據我國人口疾病罹患情況、醫療技術水平、疾病負擔和保障水平等，參考國際經驗，由不同領域權威專家按照一定工作程序遴選產生。

目錄廣泛征求了相關部委和行業意見并達成一致。

業內人士指出，這是自2016年1月原國家衛生計生委成立罕見病診療與保障專家委員會后，經過兩年多時間的研究和醞釀后交出的首份“答卷”。

據介紹，研究提出符合我國國情的罕見病定義和病種范圍，是專家委員會的職責之一。

此外，專家委員會還負責組織制定罕見病防治有關技術規范和臨床路徑，對罕見病的預防、篩查、診療、用藥、康復及保障等工作提出建議。

專家委員會由鐘南山等3位中國工程院院士擔任顧問，18名專家組成，涉及罕見病診療、藥學和藥品供應保障、罕見病篩查、醫療保險、新農合、衛生經濟學等領域。

釋疑2

目錄發布與患者有何關系？

“罕見病目錄認定的疾病大多是臨床需求比較急迫，疾病負擔較為嚴重，社會關注度較高的疾病。”罕見病制藥企業負責人王曉暉指出。

由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業進行研發生產，這些藥被稱為“孤兒藥”。據王曉暉統計，首批進入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已經有批準上市的治療藥物，而其中在國內上市的僅20多種。

罕見病公益組織病痛挑戰基金會、北京藥伙伴罕見病數據研究院撰文指出，目錄將加速孤兒藥在國內的上市，國內藥企也將比以往更有積極性去自主創新研發孤兒藥，為罕見病患者提供更多、有效、可負擔的治療手段，從而改善罕見病患者的生活質量。

“科研機構和藥物研發企業可以有的放矢，針對目錄中的疾病開展藥物研發。”王曉暉同時認為，對藥監、醫保等政府部門來說，納入目錄內的病種在優先審評審批、免臨床試驗或有條件審批等方面具有了依據，對未來制定和完善罕見病相關醫療保障制度也提供了參考。

釋疑3

納入目錄病種有何條件？

上述國家衛健委負責人透露，未來各部門將按照分批制訂、動態更新的工作方式，依據工作程序，逐步完善我國罕見病目錄。

記者注意到，就在不久前國家衛健委公布了《罕見病目錄制訂工作程序》，提出今后將分批遴選目錄覆蓋病種，對目錄進行動態更新，目錄更新時間原則上不短于2年。

納入目錄的病種應當同時滿足四項條件，分別為國際國內有證據表明發病率或患病率較低；對患者和家庭危害較大；有明確診斷方法；有治療或干預手段、經濟可負擔，或尚無有效治療或干預手段、但已納入國家科研專項。

針對目錄制訂程序，文件提出，國家有關部門、省級衛生健康行政部門、國家級行業學會或協會、民政部注冊登記的相關民間組織，可以提出增加目錄病種的申請，并向國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會辦公室提供申請材料。

經專家論證形成目錄（征求意見稿）后，國家衛健委組織征求意見。根據反饋意見情況，決定是否再次召開論證會議，最終確定目錄并公布。

（記者 許雯）