每年2月的最后一天，是 “國際罕見病日”。 “牽線木偶人”——多發性硬化癥、“熊貓寶寶”——戈謝病、“媽媽肩上的孩子”——龐貝病、“不食煙火兒童”——苯丙酮尿癥、“蝴蝶寶貝”——先天性大皰性皮膚松解癥……這些不同尋常名字的背后，是很多人聞所未聞的罕見病。

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口數小于1‰的疾病或病變。目前全球已確認的罕見病種有6000-7000種，占人類疾病的10%左右，其中80%是遺傳疾病。

鄭報融媒記者 谷長樂 通訊員 王晨

5歲孩子“不食煙火” 不能吃普通米面、肉和雞蛋

在商丘民權縣，有一個家庭顯得格外不同。尋常人家平時喜歡吃的牛奶、雞蛋、魚、肉、花生以及很多含蛋白質的食物，對于32歲何媛弟(化名)的5歲半的孩子亞亞(化名)來說就像“毒藥”。

自出生12天起，亞亞被查出患有苯丙酮尿癥(PKU)。患這種病的孩子也被稱為“不食煙火兒童”。聽上去很美，現實卻很殘忍。

他們從出生起就不能喝母乳，不能吃普通的大米白面，一切高蛋白食品對他們來說，都是傷害大腦的“毒藥”。

“孩子沒有吃過肉，也不敢吃雞蛋，我們家里5年里就沒吃過這些東西。”何媛弟說。

河南省兒童醫院內分泌遺傳代謝科主任衛海燕介紹，PKU患兒一旦發病，不僅會對孩子智力造成影響，同時還導致孩子的運動神經受損，患兒1歲后運動發育也將明顯落后，語言障礙最突出，可有步態笨拙、雙手細震顫、協調障礙、姿勢怪異及重復性手指作態等。

據了解，通常PKU的平均發病率是一萬分之一，目前來說，懷孕時查不出胎兒是否患有該病。治療該病最有效的方法之一是低苯丙氨酸飲食治療，也就是說，苯丙酮患者需要終身吃專門為他們生產的低蛋白特食，終身需要控制蛋白質的攝入。

男童患戈謝病肚大如籃球 一支藥2.5萬元

浩浩(化名)被查出患有戈謝病已經有3年，今年14歲的他身高只有143厘米，肚子大如籃球。

“有同學嘲笑我，說我懷孕了，心里挺難受的。”浩浩說。

戈謝病是罕見病中的罕見病，是一種家族性糖脂代謝疾病，屬于染色體隱性遺傳病。主要癥狀有肝脾腫大、血小板低，還伴有肝脾破裂、流鼻血、頭疼等并發癥，會導致疼痛、骨損傷甚至死亡。

目前全國確診該病的只有300多人，發病率僅十萬分之一，整個河南確診的有30人左右。目前針對戈謝病的治療方法只有兩種，一是通過配型，實施造血干細胞移植手術，成功率只有30%，手術費需上百萬元。另一種是終身打一種補充酶維持生命，由于國內目前沒有專門的藥品，需服用進口藥，但價格極其昂貴，一支2.5萬元左右。

“像浩浩的身高體重，一個月就需要10支，一年下來要200萬。”浩浩媽媽說，這對于他們這個普通家庭來說，是無法承受之重，迫不得已每年只使用不到10支來維持生命。

“我們這些家長希望獲得醫保的救助，在杭州、上海、青島等地，戈謝病特效藥醫保可以報銷85%-100%。”浩浩爸爸說，近期終于有了好消息，治療戈謝病的藥即將納入河南醫保。