新華網(wǎng)北京3月2日電（王坤朔）前段時(shí)間上映的《奇跡男孩》被稱為超暖催淚電影，主人公奧吉天生面部畸形殘缺，憑借善良堅(jiān)強(qiáng)和家人的幫助支持，讓生活充滿了正能量的“奇跡”。人們?cè)诟袆?dòng)之余，也注意到了讓奧吉面部畸形的一種罕見(jiàn)病——特雷徹·柯林斯綜合征（Treacher-Collins），發(fā)病率約為1/50000。每年2月的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日，在第10個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日期間，新華網(wǎng)采訪了多位罕見(jiàn)病領(lǐng)域?qū)＜遥谧哌M(jìn)幾種罕見(jiàn)病的同時(shí)，了解有哪些最新研究策略正在給罕見(jiàn)病患者帶來(lái)新的救治希望。

（圖片來(lái)源：國(guó)際罕見(jiàn)病日官網(wǎng)）

罕見(jiàn)病受累人群不容小覷 缺醫(yī)少藥局面亟待突破

罕見(jiàn)病又稱“孤兒病”，雖有“罕見(jiàn)”之名，但由于病種繁多，罕見(jiàn)病患者群體并不小：全球范圍內(nèi)有約7000種罕見(jiàn)病，受累人數(shù)估算逾3億，中國(guó)罕見(jiàn)病患者推算有數(shù)千萬(wàn)之多。

“在目前所知的7000多種罕見(jiàn)病中，有約80%與遺傳基因有關(guān)。由于罕見(jiàn)病發(fā)病率低，導(dǎo)致社會(huì)認(rèn)知不高，對(duì)其研究、診斷、治療都相對(duì)少，全世界的罕見(jiàn)病人都面臨缺醫(yī)少藥的局面。”北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)表示，有約一半的罕見(jiàn)病患者在兒童時(shí)期發(fā)病，同時(shí)，罕見(jiàn)病與遺傳高度相關(guān)，我們身邊不乏隱藏著罕見(jiàn)病基因攜帶者，特別在全面推行二孩政策的當(dāng)下，罕見(jiàn)病的發(fā)病情況更為嚴(yán)峻。

由于對(duì)罕見(jiàn)病知之有限，也造成了確診困難，耽誤病情。“由于大眾不知道罕見(jiàn)病，甚至很多醫(yī)務(wù)人員也不了解，很難做出診斷。”張抒揚(yáng)表示，罕見(jiàn)病常常表現(xiàn)為一系列癥狀，涉及到多個(gè)領(lǐng)域，除個(gè)別表現(xiàn)比較明顯的病種外，診斷非常復(fù)雜，需要多學(xué)科聯(lián)合。

即便確診了，大部分罕見(jiàn)病患者也面臨著無(wú)藥可醫(yī)的困境。張抒揚(yáng)表示，在目前發(fā)現(xiàn)的7000種罕見(jiàn)病中，只有不到5%的罕見(jiàn)病有藥可醫(yī)，在中國(guó)能夠用到的藥就更少，由于研發(fā)成本高，藥價(jià)高昂，且僅有少數(shù)幾種在醫(yī)保報(bào)銷目錄中，很多患者家庭難以承受。“科學(xué)研究是應(yīng)對(duì)罕見(jiàn)病的基礎(chǔ)，但罕見(jiàn)病不僅是一個(gè)醫(yī)學(xué)問(wèn)題，更是患者家庭和社會(huì)問(wèn)題，需要醫(yī)療機(jī)構(gòu)、政府、企業(yè)、患者、新聞媒體等多方面的協(xié)作力量。”張抒揚(yáng)說(shuō)。

建立罕見(jiàn)病登記平臺(tái) 中國(guó)版罕見(jiàn)病目錄將發(fā)布

罕見(jiàn)病患者分散，受跟蹤隨訪不足、數(shù)據(jù)缺失等因素影響，罕見(jiàn)病研究存在很大挑戰(zhàn)。為解決這一難題，2016年底，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、聯(lián)合全國(guó)20余家大型醫(yī)院?jiǎn)?dòng)國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列研究”項(xiàng)目，建立了我國(guó)首個(gè)國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)，要求擬錄入不少于50種病種，50000例罕見(jiàn)病注冊(cè)登記，這也是國(guó)家“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研發(fā)的重大專項(xiàng)。同時(shí)建立罕見(jiàn)病多組學(xué)整合的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)及多中心臨床生物樣本庫(kù)。

“這將有效整合大量臨床診療信息，有助于探索診斷和治療罕見(jiàn)病的精準(zhǔn)手段，集中重點(diǎn)突破某一種疾病。”張抒揚(yáng)說(shuō)，這一研究平臺(tái)還將對(duì)臨床及科研人員展開(kāi)培訓(xùn)，推廣罕見(jiàn)病知識(shí)普及，讓更多患者得到及時(shí)救治。

截至目前，注冊(cè)登記平臺(tái)共收集約8000份臨床資料和樣本，開(kāi)展了67種罕見(jiàn)病注冊(cè)登記，有望在今年年內(nèi)公布第一批中國(guó)版罕見(jiàn)病目錄。據(jù)了解，在目前收集到的樣本病例中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病和特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓是占比較為靠前的兩種疾病。

肢端肥大癥：醫(yī)生需加強(qiáng)識(shí)別能力 實(shí)現(xiàn)早診早治

在美國(guó)、歐洲等地區(qū)的罕見(jiàn)病目錄中，肢端肥大癥都被納入其中。在協(xié)和醫(yī)院的神經(jīng)外科病房里，我們見(jiàn)到了肢端肥大癥的患者。“滿月臉、水牛背、大鼻頭”是他們最典型的特征，但病魔對(duì)他們的侵蝕絕不僅僅是外貌肢體的變化。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)外科主任王任直教授介紹，肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，是垂體生長(zhǎng)激素腺瘤的一種，引發(fā)生長(zhǎng)激素的過(guò)度分泌，導(dǎo)致肌體各個(gè)系統(tǒng)發(fā)生變化。患者早期表現(xiàn)為手腳、鼻子變大，嘴唇增厚，下巴大顴骨高，感覺(jué)平時(shí)穿的鞋帽變小，由于起病隱匿、進(jìn)展緩慢，早期會(huì)被誤認(rèn)為發(fā)胖，當(dāng)出現(xiàn)典型的外貌變化時(shí)，垂體瘤往往已經(jīng)長(zhǎng)的很大。

王任直介紹，目前治療肢端肥大癥的首選方式是手術(shù)切除腫瘤，但大部分患者被確診時(shí)，很多身體機(jī)能已經(jīng)嚴(yán)重下降，伴隨其他疾病，需要進(jìn)行綜合治療。“最重要的是早期發(fā)現(xiàn)肢端肥大癥，任何腫瘤都是一樣的，早診早治的效果會(huì)更好。這就需要提高醫(yī)生們的意識(shí)，增強(qiáng)他們的識(shí)別能力。”據(jù)王任直介紹，人工智能在輔助診斷肢端肥大癥方面能起到很大作用，目前一套正在研發(fā)中的人臉識(shí)別系統(tǒng)，可以通過(guò)面部識(shí)別出肢端肥大癥患者，這是未來(lái)值得關(guān)注的一個(gè)方向。

腫瘤里的罕見(jiàn)病：胃腸間質(zhì)瘤和神經(jīng)內(nèi)分泌瘤

隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，曾經(jīng)一些診斷困難的罕見(jiàn)病，逐漸揭開(kāi)神秘面紗，胃腸道間質(zhì)瘤便是其中之一。

“胃腸道間質(zhì)瘤曾經(jīng)誤診率、漏診率很高，近年來(lái)診斷準(zhǔn)確率有了明顯提高。”北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院副院長(zhǎng)、消化腫瘤內(nèi)科主任沈琳教授表示，胃腸間質(zhì)瘤發(fā)病率目前沒(méi)有權(quán)威的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，總體估算占到胃腸道惡性腫瘤的1%—3%，發(fā)病率非常低，但有逐漸增高的趨勢(shì)。

除診斷準(zhǔn)確率提高之外，胃腸間質(zhì)瘤也是實(shí)體瘤中第一個(gè)有明確靶點(diǎn)的疾病。“因?yàn)閷?duì)疾病認(rèn)識(shí)較為清晰，通過(guò)手術(shù)結(jié)合靶向藥物治療后生存期明顯延長(zhǎng)，生存狀況好于其他的實(shí)體瘤。治療效果的明顯，促進(jìn)了人們對(duì)它的認(rèn)識(shí)，進(jìn)而促進(jìn)了整個(gè)行業(yè)的發(fā)展。胃腸間質(zhì)瘤的研究是醫(yī)藥協(xié)同發(fā)展而使病人受益的一個(gè)典范。”沈琳說(shuō)。

除了胃腸間質(zhì)瘤之外，還有另外一種罕見(jiàn)病常引發(fā)消化系統(tǒng)腫瘤，這就是神經(jīng)內(nèi)分泌瘤。神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病率約為5/100000，可以發(fā)生在整個(gè)神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)，其中消化道最為多見(jiàn)。

部分神經(jīng)內(nèi)分泌瘤會(huì)產(chǎn)生一些激素，如胰島素瘤會(huì)分泌大量的胰島素，表現(xiàn)為低血糖癥狀；胃泌素瘤會(huì)分泌大量的胃泌素，表現(xiàn)為腹痛、胃潰瘍等癥狀。這些癥狀會(huì)讓病人輾轉(zhuǎn)于各個(gè)科室，很難及時(shí)得到確診。沈琳表示，與胃腸間質(zhì)瘤診斷較為清晰、靶點(diǎn)明確不同，神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤非常復(fù)雜，分型、治療方法、愈后情況千差萬(wàn)別。

“目前來(lái)看，專業(yè)醫(yī)生對(duì)神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認(rèn)識(shí)也有限。”沈琳略有些無(wú)奈地說(shuō)，神經(jīng)內(nèi)分泌瘤發(fā)病復(fù)雜，治療手段有限，必須跨學(xué)科交流，只有進(jìn)一步提高對(duì)神經(jīng)內(nèi)分泌瘤的認(rèn)識(shí)和研究，才能為改善患者的治療效果帶來(lái)更多希望。

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患有罕見(jiàn)病的患者該如何尋求幫助呢？

北京協(xié)和醫(yī)院是全國(guó)疑難危重罕見(jiàn)病診治指導(dǎo)中心，全院各個(gè)專科都有自己獨(dú)特的診斷罕見(jiàn)病的豐富經(jīng)驗(yàn)，如肌萎縮側(cè)索硬化癥、家族性限制性心肌病、遺傳性腎小管疾病等多種疾病。對(duì)于尚未確診的罕見(jiàn)病患者，協(xié)和醫(yī)院于每周三下午開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病專科門診，患者可以通過(guò)電話或者微信公眾號(hào)(“罕見(jiàn)病家園”)預(yù)約。通過(guò)多學(xué)科協(xié)作以及基因檢測(cè)輔助診斷技術(shù)，幫助更多的未診斷疑難罕見(jiàn)病患者得到明確診斷。