繼部分抗癌藥降價、進醫保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程，備受關注。近期，國務院召開常務會議部署加強癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對罕見病藥品給予增值稅優惠。從多發病、常見病，到罕見病、疑難病，國家打出“組合拳”，滿足重大疾病患者“一粒藥”的期待。

“來自安徽合肥的兩歲多男童飛飛罹患‘無痛無汗癥’，常把手指咬得血肉模糊，用手拔掉自己四顆牙齒，卻都沒有疼痛感。這種罕見病在全球只有約100例。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰-1‰的疾病。其實罕見病并不罕見，全部罕見病種共有7000多種，我國所有罕見病患者加在一起人數已達到2000多萬……”

——新華社報道。

“繼2016年12月國務院把扶持‘孤兒藥’納入‘十三五’深化醫改的重點任務后，今年2月11日，國務院常務會決定對罕見病藥品給予增值稅優惠。2月15日，國家衛健委官網發布通知，遴選出了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。”

——近期，從癌癥到罕見病，國家再次對重大疾病防治出臺“組合拳”。2018年版《國家基本藥物目錄》、國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》等陸續出臺……

“對臨床急需的境外新藥建立了專門的審評機制，遴選了第一批臨床急需的48個品種，包括罕見病的治療藥品和治療嚴重危及生命的部分藥品，對于罕見病治療藥品的審批時間是3個月內審結，對于其他的急需的治療藥品是6個月內審結。2018年批準的抗癌新藥18個，比2017年增長157%。”

——國家藥品監督管理局藥品注冊司司長王平介紹。

“以前想獲得治療罕見病的藥物，通過正規渠道根本買不到。患者想盡辦法買到藥后，醫院也不敢給病人用。隨著一系列的政策出臺，納入罕見病目錄的一些治療藥物，通過綠色通道，已快速進入中國市場。”

——廣東省醫學會罕見病學分會主任委員、廣州市婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗教授舉例。由于罕見病的用藥量較少，企業研發藥品的投入較大等原因，國內生產的罕見病藥往往缺乏，或者價格比較昂貴。但這種情況陸續得到改善。

“對罕見病的治療主要還是依靠藥物，藥品花費在罕見病患者的主要醫療支出中所占比例往往達80%甚至更高。進口環節稅收優惠，給罕見病藥物市場帶來了積極影響。要想讓罕見病患者用得起高端藥，根本解決之道還是要加強自主藥物生產研發。”

——武漢兒童醫院腫瘤科副主任李暉認為。

“建立產前篩查、兒童體檢等機制，是防治罕見病最低廉高效的手段。此外，在全國范圍內完善對罕見病的規范診療，尤其加強預防性治療，可提前預防，減少罕見病致殘致死。”

——北京兒研所主任醫師李龍認為。

“要建立多層次的醫療保障制度，通過醫療救助和公益慈善進行社會兜底，通過商業保險進行多樣高端層次的補充，保證人們對醫療的不同層次需求。”

——中國醫療保險雜志社社長郝春彭建議。

“從關心重視多發病、常見病，逐漸走向關注關愛少見病、疑難病，特別是預后差的罕見病，對罕見病患者的關懷是社會發展和文明的體現，也代表著醫療的公平公正。罕見病診療的規范和‘孤兒藥’的開發，也將帶動醫學整體水平的發展。”

——北京協和醫院副院長張抒揚說。