人民政協網北京5月23日電 （記者 楊嵐 李木元）5月22日，首屆賽諾菲健贊罕見病高峰論壇在京召開。高峰論壇以“吶罕?贊放”為主題，匯聚了來自國內外罕見病領域的專家學者、臨床醫生和患者組織代表等共同回顧了近年來中國罕見病事業的發展，與會嘉賓圍繞目前我國罕見病探索過程中的難點、熱點進行了討論，并就罕見病診療、支付及生態體系建設等話題建言獻策。

中國罕見病聯盟執行理事長、中國醫院協會副會長李林康表示：“我國對罕見疾病的關注雖然起步較晚，但近年來，隨著國家出臺的一系列政策，我國罕見病診療體系建設的逐步完善，罕見病藥物的不斷上市以及媒體和大眾的認知逐步增強，中國罕見病防治領域正在發生令人矚目的變化。與此同時，我們也看到罕見病依然面臨著諸多挑戰，中國罕見病的探索之路必須依靠更多力量的整合，以惠及更多的罕見病患者。”

賽諾菲健贊國際及中國市場負責人柯皓德表示：“賽諾菲健贊根植中國市場20多年,我們深知罕見病患者急需挽救生命的藥物, 為此我們與時間賽跑，加速將創新的高品質療法引入中國。迄今為止我們的產品組合已涵蓋戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥、以及多發性硬化等神經科學和罕見血液病。與此同時, 我們積極與政府、醫學協會、醫療專業人士和患者組織等多方合作，旨在提升罕見病的診療能力，尋求多樣化的支付方式，幫助更多患者受益。”

政策利好，惠及中國2000萬罕見病患者

據統計，我國目前有各類罕見病患者約2000萬人。長期以來罕見病患者面臨著診斷難、治療難、用藥難的“三難”局面。為此，多項針對罕見病領域的國家政策陸續出臺。

2018年5月，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄。2019年2月，《罕見病診療指南（2019年版）》也在國家衛健委的牽頭下出爐，為罕見病的診療提供了參考依據。同一時間，國家衛健委辦公廳發布了建立全國罕見病診療協作網的通知，遴選了324家醫院，并明確了包括建立協作機制、實施規范診療、加強質量控制等職責分工與管理機制。

2020年3月，《中共中央國務院關于深化醫療保障制度改革的意見》中，明確提出要“探索罕見病用藥保障機制”。在2020年5月的全國兩會上，多位代表提出要探索建立罕見病醫療保障多方支付機制。

李林康表示：“罕見病的過去、現在和未來就像今天的主題：‘吶罕、贊放’。前面十年是吶喊，現在是在積極推進，我們都在等待不久將來的綻放。”據了解，今年將適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作。

能看罕見病的醫生比罕見病還要罕見：破局罕見病診療困局

長期以來，罕見病由于病例稀少、醫療資源緊缺等原因，大部分的罕見病患者家庭在診斷之路上都經歷了艱難曲折，確診時間從幾年到幾十年，甚至更久也無法確診。

“能看罕見病的醫生比罕見病還要罕見”，這是罕見病治療領域專家的共識。浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華指出：“提高全國范圍內專業醫生的疾病認知將為罕見病診斷打開全新局面，這也將是破局罕見病診療的關鍵。”

去年2月，賽諾菲參與支持的中國溶酶體貯積癥（LSDs）診療能力建設項目（簡稱“STEP項目”）正式啟動。去年10月和今年3月，江蘇和天津分別成立了省（直轄市）級溶酶體貯積癥診療協作組，成立多級聯動的管理工作組和臨床專家團隊，通過系統化的培訓教育增加臨床醫生對LSDs“早發現、早診斷、能治療、會管理”的能力。

毛建華表示：“浙江于去年7月將法布雷病納入醫療保障范疇，同月浙江大學醫學院附屬兒童醫院即成立法布雷病多學科團隊，旨在提高院內對該罕見病的篩診治管能力，為進一步推動省內的診療能力，同年11月，各地市醫院共同建立工作組，以求推動浙江省法布雷病的早期診斷，并逐步實現以患者為中心的同質化管理，為打通罕見病支付、診療閉環建立了基礎。”

除了針對溶酶體貯積癥類罕見病的診療外，在本屆的高峰論壇上，賽諾菲健贊面向多發性硬化（MS）診療領域診療能力建設的培訓項目“SHIP學院”也正式啟動。該項目將是中國MS領域首個提升診療能力和建立診療體系的學院，覆蓋了全國至少26個省份，提高約180家省會醫院醫生對MS疾病的診療能力。

北京天壇醫院、天津總醫院、京津神經免疫中心施福東教授在論壇上表示：“目前多發性硬化（MS）疾病在我國呈現誤診漏診率高、治療觀念落后等問題。為神經科的臨床醫生展開相關知識和技能的培訓，將在很大程度上推動MS診療能力提升，建立區域診療體系，優化MS診療生態圈。”

用得起藥:多方聚力，踐行罕見病的“中國夢”

當罕見病患者被確診后，他們往往會面臨另一大難題：用不起藥。統計數據顯示，罕見病患者平均每年自費治療費用超過5萬元，近15%的患者因為無法承擔醫療費用而被迫停止治療。

中國財政科學研究院副研究員朱坤在論壇上提出了“基本醫保和補充醫保要盡力”、“醫療救助要更加努力”、“商業保險與醫療互助要發力”、“慈善捐贈要努力”以及“個人和家庭要出力和專項基金要努力”的“六力”倡議。“國家和社會力量亟需加快探索，多措并舉，形成更加給力的罕見病醫療保障機制。”朱坤表示：“本次論壇也是多方聚力的體現，凝聚了各方的觀點與智慧，我們希望更多這樣的平臺和機會，去融合、去探索，為中國的罕見病藥物創新支付模式探索之路貢獻各方力量。”

柯皓德表示：“作為賽諾菲特藥全球事業部，賽諾菲健贊不僅是罕見病領域的先行者，同時也積極拓展新的疾病領域，聚焦腫瘤和免疫等無藥可治及難治性疾病。我們深信，只有通過長期的承諾和廣泛的合作，才能推動醫療領域實現重大突破。我們將不遺余力地加速引入‘同類首創、同類最優’變革性療法，并繼續與多方探索建立診斷、治療與支付的創新生態體系，進一步提升醫療可及性，為患者的生活帶來積極改變，助力實現‘健康中國 2030’戰略。”