人民政協網北京4月26日電（記者 楊嵐）“最初發病時以為是肺癌，經歷了幾年的曲折才確診了這種病，當時醫生對我說，這是萬里挑一的罕見病。它看似慢性，但患病后許多日常的小事都變得極為困難，嚴重時甚至一度讓我在生死線上徘徊，”4月25日，國內血液罕見病領域又一患者公益組織——“卡斯特曼之家”成立大會在京舉行，已與Castleman病（Castleman Disease，簡稱“CD”）作斗爭十年的作家“阿乙”現場分享與疾病斗爭經歷。

Castleman病是一種較為少見的淋巴增生性疾病，也稱為血管濾泡性淋巴結增生癥或巨大淋巴結病，全球范圍發病率僅約2/10萬人。臨床上根據腫大淋巴結分布和器官受累的情況不同，將CD分為單中心型（UCD）和多中心型（MCD）。作為血液領域的一類罕見疾病，Castleman病于2018年被納入《中國第一批罕見病目錄》，由于其癥狀表現多樣，易與其他疾病混淆，臨床診斷往往較為困難。同時，由于我國目前尚且缺乏標準化的診療流程與方案，Castleman病患者正在面臨嚴峻的生存挑戰。

此次成立的“卡斯特曼之家”，是我國首個為Castleman病患者設立的關愛之家，它由紅棉腫瘤和罕見病公益基金會發起、“淋巴瘤之家”患者組織提供支持，將聚焦CD患者的現實需求，從患友互助、疾病科普、診療資源支持、完善保障體系、心理關愛等角度，構建起多方聯動的公益性服務平臺。

“Castleman病常被視為疑難雜癥，我本人經歷了漫長的過程才得以確診，在曲折的求醫過程中，深刻體會到許多患友共同面對的困境，以及對成立專屬的患友組織的渴望。通過社群的建立，讓患友之間能夠‘抱團取暖’，無懼疾病，在促進互幫互助的同時，更多地為患友群體積極發聲，幫助患友們連接彼此、連接社會、連接希望。”“卡斯特曼之家”主理人林琳表示。

治療仍處在“摸著石頭過河”階段

當天，Castleman病專家顧問團同步宣告成立，將基于患者的真實狀況，為促進專業學術交流與疾病研究建言獻策。在活動現場，來自北京協和醫院血液內科、北京大學第一醫院血液科、南昌大學第二附屬醫院血液內科的多位專家與患者進行互動交流。

“Castleman病是一類淋巴瘤增生性疾病，臨床表現多樣，與多種疾病存在重疊，以致診斷困難。”北京協和醫院血液內科主任醫師李劍提到，Castleman病的病因和發病機制尚未完全闡明，可能的機制包括病毒感染，如人類8型皰疹病毒、人類免疫缺陷病毒（HIV），以及細胞因子異常，如血管內皮生長因子、白細胞介素-6等。臨床UCD表現為淋巴結腫大，而全身無癥狀，部分患者容易合并副腫瘤性天皰瘡、閉塞性細支氣管炎以及生長發育遲緩；而iMCD臨床表現多樣，易出現多區域淋巴結腫大，器官腫大，產生積液，及出現流感樣癥狀。

“目前，Castleman病作為一種病因尚不明確的罕見疾病，標準治療方案仍在探索中前行，處在摸著石頭過河的階段。”北京協和醫院血液科副主任醫師、中國Castleman病協作組秘書長張路談到，我國對于CD這類罕見病的診療，存在明顯的資源分布不均，許多患者就診難、治療難，長期處于孤立無援的境地。除了臨床上的探索，社會各方應共同努力，提升對于這類疾病的認知與關注，在推動疾病研究的同時，通過多元化手段，幫助CD患者改善整體的診療和保障水平，為他們提供綜合性的治療支持。

“作為一種高度異質性疾病，Castleman病的臨床和病理表現多種多樣，其中MCD表現為慢性、持續進展和不可治愈性，同時也存在重癥風險，針對MCD的治療方案探索是我們在臨床上目前關注的重點領域。國內醫學界也在積極開展與國際的交流學習，并基于我國CD發病與診治實際展開研究，”北京大學腫瘤醫院淋巴內科宋玉琴介紹，根據目前Castleman病發病機制研究，IL-6作為一種參與炎癥、免疫及造血的多效性細胞因子，在許多iMCD患者的發病機制及臨床癥狀中發揮著關鍵作用。此前，北京大學腫瘤醫院開展了IL-6抗體（司妥昔單抗）的全球多中心臨床研究，6年的長期隨訪數據顯示，疾病控制率高達97%，生存率達100%，許多患者現在就像正常人一樣生活。

多方共助罕見病治療可及

“診療標準化、科技創新、藥物研發是推動包括CD在內的罕見病診療水平提升的關鍵。”北京大學腫瘤醫院淋巴瘤科主任、大內科主任朱軍建議，制定孤兒藥研發策略，建立合理的孤兒藥納入醫保篩選制度，開展罕見病的流行病學篩調查，建設相應數據庫并健全罕見病目錄，加強罕見病的研究及科研醫療人才培養，推動罕見病患者的關懷救助體系，擴大罕見病醫保的覆蓋率。此外，加強患者及組織再罕見病中的參與，協助醫生管理病友群體，呼吁正當醫療保障權益，代表病友群體去發聲。

從前端的確診到長期的治療與疾病管理，如何幫助患者走出缺醫少藥的困境，則是擺在各方面前的又一重要課題。百濟神州副總裁劉焰表示，百濟將發揮企業作用，通過與各方力量攜手，為患者解決治療難題、改善預后。此前，公司通過與EUSA公司的合作，在國內引進治療Castleman病的IL-6拮抗劑，目前這款藥物的上市申請已在國家藥品監督管理局的優先審評中，希望能盡早為患者帶來新的治療方案。未來將積極聯動各界專業和公益力量，為患者提升綜合保障與幫扶，造福更多患者及其家庭。

京東健康醫藥事業部范靜介紹，京東健康通過連接社會各界力量，打造‘醫、藥、險、公益’一站式解決平臺，助力緩解罕見病群體確診就醫難、藥品可及難、藥品支付難三大問題。著眼于提升更多罕見病用藥可及性，特別設立了京東健康“罕見病關愛基金”，可為申請援助的患者每年提供最多5萬元的公益援助，緩解因治療帶來的經濟負擔。通過與公益機構、企業等多方的協作，能進一步探索針對罕見病的多方共付模式，共同提升藥物可及性與可支付性。

活動現場，林琳介紹了“卡斯特曼之家”的長期工作計劃，平臺將致力于運用互聯網平臺為患者帶來及時的疾病科普與診療信息支持，幫助更多患者及家屬掌握就醫指南、診療進展、疾病護理知識，同時積極搭建醫患之間、患友之間的互助交流機制，并通過協助臨床試驗的推進，促進我國對CD病的醫學研究及治療方案的探索。