人民政協(xié)網(wǎng)北京2月29日電（記者 李木元 康亮 楊嵐 王星星 賴仁杰）“孩子們，告訴爺爺，你們長(zhǎng)大以后的夢(mèng)想是什么？”

“我的夢(mèng)想是當(dāng)老師”

“我想和動(dòng)物接觸”

“我想當(dāng)電影配音員”

……

1月17日小年當(dāng)天，北京東三環(huán)總部公寓一戶居民家里，80歲高齡的十一屆全國(guó)政協(xié)常委、原衛(wèi)生部部長(zhǎng)張文康彎著腰，慈祥地與三位10歲左右的孩子 “熱”聊著夢(mèng)想。

屋子里人很多，但很安靜。在場(chǎng)的大人們無(wú)不動(dòng)容，有的輕輕地擦著眼淚。這三個(gè)孩子患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），正是因?yàn)檫@個(gè)病，他們?cè)诒驹撎煺鏍€漫、活潑快樂(lè)的童年，承受了生命不能承受之重。

SMA是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性肢體近端為主的遲緩性麻痹與肌肉萎縮，是一種嚴(yán)重的致殘、致死性疾病，位于2歲以下兒童致死性遺傳病的首位。對(duì)于正常的孩子，夢(mèng)想是幸福的，是天真爛漫的，可對(duì)于SMA患兒來(lái)說(shuō)，夢(mèng)想是一件“奢侈品”。因?yàn)樗麄冎荒芸枯喴位顒?dòng)，雙手連拿起一本書(shū)、一瓶礦泉水甚至一個(gè)雞蛋的力氣都沒(méi)有。

“今天是小年，爺爺和叔叔阿姨們給你們送祝福來(lái)了。”張文康笑著給每個(gè)孩子送上新春慰問(wèn)，“這只是我們此行的一個(gè)目的，更重要的是了解SMA患者的生存狀況。”

張文康向SMA患兒送上新春慰問(wèn)

難以抓住的希望

“以前沒(méi)有藥，連了解SMA這種病的人也很少。我們這些家長(zhǎng)只能抱團(tuán)取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比較大的了，走過(guò)來(lái)太難了。”樂(lè)樂(lè)媽媽說(shuō)起多年照顧孩子的經(jīng)歷，眼里泛起了淚花。

今年10歲的小女孩樂(lè)樂(lè)，在七八個(gè)月時(shí)被確診患有SMA，這個(gè)消息對(duì)于普通工薪家庭來(lái)說(shuō)，無(wú)疑是晴天霹靂。10年前，SMA在中國(guó)還是一個(gè)較為陌生的疾病，沒(méi)有藥，沒(méi)有治療方法，迷茫、無(wú)助、絕望籠罩著大多數(shù)患兒家庭。

“當(dāng)時(shí)甚至都不知道孩子能活多久，但是我們從未放棄過(guò)。”剛確診的那段時(shí)間，樂(lè)樂(lè)媽媽每天都守在孩子身旁，因?yàn)榕潞⒆右估锍霈F(xiàn)窒息等狀況，常常要給孩子翻身，查看孩子情況，她幾乎沒(méi)有睡過(guò)一個(gè)整覺(jué)。

樂(lè)樂(lè)（右一）和小伙伴

查資料，加入SMA關(guān)愛(ài)中心，與其他患兒母親交流看護(hù)經(jīng)驗(yàn)……10年來(lái)，孩子身邊從未離開(kāi)過(guò)人，樂(lè)樂(lè)媽媽在摸索中艱難地把樂(lè)樂(lè)拉扯大。

2019年2月11日，國(guó)務(wù)院常務(wù)會(huì)議中明確指出，要保障2000多萬(wàn)罕見(jiàn)病患者用藥。同月，諾西那生鈉注射液通過(guò)優(yōu)先審評(píng)審批程序在中國(guó)獲批，成為中國(guó)首個(gè)和唯一一個(gè)SMA治療藥物。

厚厚的烏云突然出現(xiàn)了一絲陽(yáng)光，那是生的希望，所有SMA患兒家長(zhǎng)心里亮起了一扇窗。樂(lè)樂(lè)媽媽是其中一員，“剛聽(tīng)說(shuō)這個(gè)消息時(shí)，高興得簡(jiǎn)直睡不著覺(jué)，我拉著孩子的手，覺(jué)著有救了。”

可當(dāng)聽(tīng)說(shuō)了藥價(jià)，樂(lè)樂(lè)媽媽很快臉上布滿了愁云。“這個(gè)藥需要長(zhǎng)期使用，打一針得70萬(wàn)，第一年打6針，之后每年3針。”樂(lè)樂(lè)媽媽介紹，愛(ài)心組織介入進(jìn)來(lái)之后，通過(guò)援助的方式能夠?qū)崿F(xiàn)負(fù)荷劑量最少只要負(fù)擔(dān)一針，“即便如此，第一年也得140萬(wàn)，我們普通家庭哪里負(fù)擔(dān)得起！”

默默承受的無(wú)奈

治療用藥只是一個(gè)方面，其實(shí)SMA患兒生活中到處都面臨著難題。

“對(duì)于SMA患兒來(lái)說(shuō)，康復(fù)治療是很重要的。但是綜合醫(yī)院沒(méi)有針對(duì)孩子的康復(fù)治療醫(yī)護(hù)人員，只能往兒童醫(yī)院跑。大家都知道兒童醫(yī)院患者非常多，看一次病對(duì)家長(zhǎng)和孩子的身心都是一個(gè)巨大的考驗(yàn)。” 樂(lè)樂(lè)媽媽坦言。

長(zhǎng)期關(guān)注兒童罕見(jiàn)病救治的九三學(xué)社中央醫(yī)藥衛(wèi)生專委會(huì)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科副主任熊暉表示，本來(lái)我國(guó)兒科醫(yī)療就是一個(gè)短板，而兒科康復(fù)治療是短板中的短板。目前從全國(guó)來(lái)講，兒童康復(fù)醫(yī)療人才緊缺，很多機(jī)構(gòu)康復(fù)訓(xùn)練的醫(yī)護(hù)人員不能對(duì)SMA患兒進(jìn)行規(guī)范化治療。

熊暉慰問(wèn)孩子并詢問(wèn)孩子康復(fù)情況

“孩子用的輪椅功能很多啊！”在現(xiàn)場(chǎng)，記者的一句話戳中了三個(gè)孩子母親的心窩。

樂(lè)樂(lè)媽媽說(shuō)：“SMA患兒對(duì)輔具的要求是比較高的。拿輪椅來(lái)說(shuō)，因?yàn)槭褂眯枨蟛煌箨懜緵](méi)有符合SMA患兒使用的輪椅，而進(jìn)口的輪椅價(jià)格不菲，我國(guó)臺(tái)灣生產(chǎn)輪椅便宜點(diǎn)兒，也要3.5萬(wàn)元一臺(tái)，德國(guó)生產(chǎn)的更貴，要5萬(wàn)元一臺(tái)，還有站立架、咳痰機(jī)、呼吸機(jī)等等，這個(gè)負(fù)擔(dān)非常重。”這話一出，讓在場(chǎng)的其他兩位母親頻頻點(diǎn)頭。

據(jù)北京美兒脊髓性肌萎縮癥關(guān)愛(ài)中心執(zhí)行主任邢煥萍介紹，經(jīng)調(diào)研估算，中國(guó)SMA患者約為3萬(wàn)人，疾病致殘率高。目前，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以獨(dú)坐，35%的患者既不能行走也不能獨(dú)坐。3周歲以上的患者中，55%的患者未使用輪椅，僅有16%的患者會(huì)定期到醫(yī)院隨訪，呼吸機(jī)的使用率也很低。

“SMA雖說(shuō)是罕見(jiàn)病，但是相對(duì)常見(jiàn)，這個(gè)群體都需要更多關(guān)注。”邢煥萍說(shuō)。

“你們的身后是我們”

“讓罕見(jiàn)病患者得到治療是社會(huì)文明的表現(xiàn)，我們應(yīng)該維護(hù)所有人的健康權(quán)。”聽(tīng)完家長(zhǎng)們的介紹，作為老政協(xié)委員的張文康有些動(dòng)容。

“希望SMA治療藥物能夠早日納入醫(yī)保，這樣我們的負(fù)擔(dān)會(huì)小一些。會(huì)有更多孩子得到藥物治療。” 樂(lè)樂(lè)媽媽呼吁。

“你們的心聲我們一定會(huì)向有關(guān)部門傳遞。但是現(xiàn)在全部由醫(yī)保負(fù)擔(dān)還不現(xiàn)實(shí)，需要醫(yī)保、社會(huì)救助、慈善捐助和企業(yè)支持等多方共同努力。” 全國(guó)政協(xié)委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院原院長(zhǎng)丁潔表示。

“其實(shí)，在藥物問(wèn)題方面，目前已經(jīng)有新藥進(jìn)入了臨床試驗(yàn)階段。”丁潔介紹道， “在轉(zhuǎn)診方面，北京大學(xué)第一醫(yī)院在去年年初已經(jīng)成立了罕見(jiàn)病中心，其中的一項(xiàng)重要任務(wù)就是研究孩子長(zhǎng)大以后如何順暢轉(zhuǎn)移到成人科，除了避免診療中斷外，心理轉(zhuǎn)變也是我們研究的重點(diǎn)。”

“我們發(fā)現(xiàn)，SMA的發(fā)病機(jī)理實(shí)際和火箭推進(jìn)劑偏二甲基肼引起的中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害有一定的相似性，我們已經(jīng)開(kāi)始關(guān)注相關(guān)研究。” 全國(guó)政協(xié)委員、戰(zhàn)略支援部隊(duì)特色醫(yī)學(xué)中心主任顧建文帶來(lái)的“好消息”讓家長(zhǎng)們十分欣慰，“我相信隨著科技的進(jìn)步，罕見(jiàn)病逐漸會(huì)得到攻破，隨著使用面積的擴(kuò)大，成本降低是可以實(shí)現(xiàn)的。”

“因?yàn)榧膊〉闹職埪矢撸麄儧](méi)有辦法過(guò)多活動(dòng)，所以包括呼吸、營(yíng)養(yǎng)、骨科、康復(fù)醫(yī)學(xué)等多學(xué)科都應(yīng)該參與進(jìn)來(lái)給予長(zhǎng)期的標(biāo)準(zhǔn)化照護(hù)，這對(duì)SMA患者的救治非常重要。”熊暉認(rèn)為。

“一個(gè)文明社會(huì)應(yīng)該考慮到少數(shù)人的需求，這是小康社會(huì)的軟指標(biāo)。”人民政協(xié)報(bào)社黨組副書(shū)記、副總編輯張寶川提出，針對(duì)于SMA患兒的需求，學(xué)校和公共場(chǎng)所的無(wú)障礙設(shè)施建設(shè)、輪椅等輔具的研發(fā)等同樣重要，最終是希望能夠提高他們的生活質(zhì)量，實(shí)現(xiàn)全面小康。“我們作為媒體也會(huì)積極履行社會(huì)責(zé)任，發(fā)出我們的聲音。 ”

“我非常感動(dòng)，也忍不住想說(shuō)兩句。” 北京維康慈善基金會(huì)管理中心執(zhí)行主任林小妹坦陳，自己也有一個(gè)患有疾病的女兒，如今在國(guó)外念博士，學(xué)習(xí)殘疾兒童的融合教育專業(yè)。“通過(guò)我女兒的例子也可以證明，罕見(jiàn)病患者得到應(yīng)有的治療，也可以實(shí)現(xiàn)自己的夢(mèng)想，為社會(huì)作貢獻(xiàn)。此次北京維康慈善基金會(huì)與人民政協(xié)網(wǎng)、渤健生物科技（上海）有限公司、美兒SMA患者關(guān)愛(ài)中心一起主辦的‘為愛(ài)吶罕’關(guān)愛(ài)脊髓性肌萎縮癥患者活動(dòng)，就是一種有益嘗試，希望能聚集力量為孩子們多做些事情。”

林小妹與SMA患兒親切互動(dòng)

“你們可以把今天談?wù)摰膬?nèi)容擬成提案，我們這些老委員也要簽字。”在“熱聊”尾聲，張文康慈祥地對(duì)孩子們說(shuō)道：“爺爺最早了解罕見(jiàn)病，還是60年前做實(shí)習(xí)醫(yī)生的時(shí)候，現(xiàn)在我國(guó)也有藥了，你們要相信，你們的背后是父親母親，你們父親母親的背后是我們。要讓更多的人了解和關(guān)心罕見(jiàn)病，我們大家一起來(lái)跟罕見(jiàn)病做斗爭(zhēng)，相信你們夢(mèng)想一定能夠?qū)崿F(xiàn)。”