數據顯示，我國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。記者從日前召開的2019年中國罕見病大會上了解到，醫療、醫保、醫藥“三醫”正聯動破解罕見病診療難、用藥難的困境。

漸凍癥、脆骨癥、亨廷頓舞蹈癥……這些少見的病名背后，是罕見病患者到處求醫問藥的艱辛不易。中國罕見病聯盟秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚說，罕見病大部分由遺傳因素導致，要么沒有藥，要么藥價極高。對罕見病診治這一國際性的難題，我國正摸清罕見病發病“底數”，邁出加強診療體系建設的關鍵一步。

在會上，國家衛健委副主任王賀勝說，我國第一批罕見病目錄和診療指南已印發。目前國家衛健委已成立國家罕見病診療與保障專家委員會，并要求2019年11月1日起新診斷病例，發現一例，登記一例。醫務人員相關培訓也在進行中，努力實現罕見病早發現、早診斷、能治療、能管理。

面對罕見病患者“缺藥”之困，國家藥監局副局長徐景和說，截至目前，已有75件罕見病藥品注冊申請納入優先審評范圍，首批21個罕見病藥品享受到稅收優惠。對臨床急需的境外罕見病新藥，國家藥監局已會同國家衛健委建立專門通道進行審評審批，專門通道的藥品將在3個月內完成審評。

罕見病的治療方案花費高、耗時長，令患者及家庭不堪重負。國家醫保局副局長李滔說，據初步統計，在我國已經獲批上市的55種罕見病用藥中，目前已有32種被納入國家醫保藥品目錄。今年擬談判的百余種藥品中還有10種罕見病用藥，有望在未來納入醫保目錄。

李滔說，在現有的基本醫療保障體系以外，國家醫保局也在積極與相關部門協調溝通，探索罕見病用藥保障的新機制，以提高罕見病保障的可行性和水平。