（記者甘貝貝）國家衛生健康委近日印發《全國出生缺陷綜合防治方案》，明確到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

國家衛生健康委婦幼健康司相關負責人指出，目前已知的出生缺陷超過8000種。據估算，我國出生缺陷總發生率約為5.6%，已成為嚴重的公共衛生問題。雖然當前我國出生缺陷防治工作取得積極成效，但從整體來看仍面臨諸多困難。

《方案》要求，落實出生缺陷綜合防治措施。一是廣泛開展一級預防，大力普及防治知識，針對不同婚育階段人群統籌落實婚前檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸和孕期保健等服務。二是規范開展二級預防，廣泛開展產前篩查，規范應用高通量基因測序等新技術，對確診的嚴重出生缺陷病例，及時給予醫學指導和建議。三是深入開展三級預防，全面開展新生兒疾病篩查，逐步擴大篩查病種，提高確診病例治療率，聚焦嚴重多發、可篩可治、技術成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點病種，開展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務試點。四是加強監督管理，完善有關工作規范和指南、加強機構和人員管理，強化服務質量控制與評價，規范防治服務。

《方案》強調，加強服務網絡支撐，強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用。加強人才隊伍支撐，推動在畢業后醫學教育中加強與出生缺陷防治有關的知識與內容培訓。加強經費投入支撐，積極爭取出生缺陷防治網絡建設、人才培訓、專科建設、防治項目等方面的經費投入。