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16種腫瘤遺傳易感基因可篩查 三類腫瘤遺傳幾率大

2018年06月19日 10:54 | 作者:梁超儀 簡文楊 戴希安 | 來源:廣州日報
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在篩查遺傳性腫瘤方面,基因檢測的應用越來越廣泛。日前,記者從中山大學附屬第六醫院獲悉,該院與華大基因掛牌聯合實驗室,可檢測16種腫瘤的遺傳易感基因,有助于盡早篩查出遺傳腫瘤。

三類腫瘤遺傳幾率大

防治癌癥,必須從癌癥的病因——基因變異診斷入手。美國癌癥協會曾介紹,約90%的癌癥病例發生與后天的基因變異、環境變化等因素影響相關,屬于散發性腫瘤;而約5%~10%的癌癥是由于遺傳易感基因變異所致,且有一定的概率把癌癥的患病風險遺傳給后代,屬于遺傳性腫瘤。

“遺傳性腫瘤具有家族聚集性,且發病年齡早,危害性大。”中山六院院長蘭平教授指出,遺傳性易感基因會在家族中遺傳,遺傳給后代的概率為50%(顯性遺傳)。遺傳到該突變的家族成員會有較高的風險罹患相應腫瘤,醫學上稱為“遺傳易感性”。

研究數據顯示,不同類型腫瘤中遺傳性腫瘤占據的比例均有所不同,其中排名前三位的分別是:多發性內分泌瘤、多發性骨軟骨瘤、甲狀旁腺瘤,這三種占比均超過了五成。

基因檢測可揪出易感基因

“我這個病,會遺傳么?”對于不少醫生來說,這是腫瘤患者的一個高頻問題。

中山六院病理科副主任范新娟介紹,目前基因檢測在遺傳性腫瘤方面的篩查有所幫助,通過篩查具體的基因,可以盡早查出遺傳易感基因,通過定期檢查和盡早干預,做到疾病的早診早治。例如“遺傳性結直腸癌基因檢測”可篩查出14種基因,包括:Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉病以及Mut-人類基因相關息肉病、黑斑息肉綜合征等。

此外,基因檢測可以查出是否存在基因突變,可以指導目前的抗腫瘤靶向用藥。蘭平表示,以結直腸癌為例,該院結直腸肛門外科汪建平教授團隊此前開展的一項研究中發現,三分之一的化療藥物對患者有用,三分之一的化療藥物對患者無用但沒有傷害,還有三分之一的化療藥物不僅無用而且傷害。

編輯:趙彥

關鍵詞:腫瘤 遺傳 易感基因 篩查

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