【環球網報道】據日本共同社5月24日報道，日本東北大學教授福永浩司(神經藥理學)等人的研究團隊22日發表研究成果稱，已探明引發重度智力障礙的疑難病癥“ATR-X綜合征”發病機理，發現使用一種氨基酸具有改善癥狀的效果。據稱這是全球首次發現候選的治療藥物，該成果刊登在21日的美國醫學雜志網絡版上。

“ATR-X綜合征”為遺傳性，每5萬~7萬名男嬰中有1人天生罹患該綜合征。日本每年的發病人數估計在10人左右，目前尚未發現治療藥物。

此前的研究已發現存在于患者細胞內的“ATRX蛋白”沒有充分發揮作用，但并不清楚其為何會引發智力障礙。

該研究團隊在患有該綜合征的小鼠試驗中發現，其腦中某種特定的基因過多出現，導致神經功能低下。

此外還發現，若“ATRX蛋白”能夠發揮作用，將會與名為“鳥嘌呤四聯體”的DNA結構相結合，使該基因的出現受到抑制。

該團隊著眼于用氨基酸的一種“5-氨基乙酰丙酸”制成的化合物具有與ATRX蛋白相似特性這一點。將其用于小鼠后，可以調節基因數量，使其學習能力恢復正常。

福永表示“希望在臨床試驗中確認使用的安全性，作為治療藥物加以確立。相信也能運用于自閉癥導致的智力障礙等其他疾病的治療。”（記者 王歡）