建議免費納入婚檢孕檢從源頭開展防控

受訪專家呼吁，有關“地貧”的防治知識尚不普及，各省尚未將“地貧”篩查納入婚前和孕婦常規檢查項目，尤其是近年取消了強制性婚檢制度，導致各類出生缺陷率明顯上升。我國亟待從源頭上防控“地貧”患兒的出生，在爭取國家政策有效救治現存“地貧”患者的同時，還需防控新生“地貧”患兒和向北方擴散趨勢，避免更多的群眾因病致貧、因病返貧。

據專家介紹，“地貧”預防和治療花費比為1∶5，即全面預防零出生所需要的花費僅為患兒所需治療費用的20％。張曦說，無論從經濟、醫療資源、人口素質等角度出發，預防都是解決“地貧”問題的最佳路徑。因此，受訪專家均建議建立三級預防體系，有效防止“地貧”患兒出生，甚至達到“零出生”。

遺傳病的防控措施主要是實施人群的三級預防，即人群基因攜帶者的篩查、對高危妊娠產前診斷以及選擇性流產淘汰重癥患兒。廣東省衛生和計劃生育委員會黨組書記段宇飛說，“地貧”難治但可防，通過婚前、孕前和產前進行“地貧”篩查、診斷、產前診斷和干預，能有效地避免重型“地貧”兒的出生。

專家還建議要廣泛開展公眾教育，特別是初高中學生全面普及“地貧”預防教育，提高公眾預防意識。陳潔平強調：“醫學常識的普及必須下大力度去做。”

另外，以政府采購服務方式實現婚檢“地貧”基因檢測全免費，將夫妻雙方都是“地貧”基因攜帶者納入監測范圍，并在其孕檢時免費開展胎兒基因檢測。據悉，在香港，“地中海貧血”的篩查、確診項目已經列入小學生的體檢內容，此做法值得參考。

最后，應盡快開展“地貧”等出生缺陷流行病學調查。我國近30年未再開展全國范圍內“地貧”的流行病學調查工作，只有廣東、廣西壯族自治區開展區域性的流調工作，開展全國或高發地區“地貧”的流調工作，可為國家或地區制定相關防治政策，建立防控網絡組織提供科學依據，最終達到降低中重型“地貧”患兒的出生率，從根本上減輕家庭與社會的壓力和負擔。（本稿件由記者黎華玲、何宗渝、肖思思、陳舒采寫)