病癥診治基礎

工作開始上路

推動“孤兒藥”審批效率提高，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關重要。因此，如何認定罕見病和“孤兒藥”，也是影響政策的重要因素。當前，我國對于罕見病尚未有明確的官方定義，世界各國則根據自身不同情況，有著不同的定義。史錄文表示：“定義的不同，涉及實施的相關政策和措施的對象不同，因此如何定義罕見病，不但涉及發病率，也是一個經濟性問題。”

在這個問題上，上海市先行一步。2016年2月份，上海市發布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，56種疾病被納入其中。國家有關部門也開始注意到這一問題，2015年12月，國家衛生和計劃生育委員會組建了罕見病診療與保障專家委員會。國家衛計委對《經濟日報》記者表示，“目前，衛計委依托專家委員會已經開展了以下工作：一是啟動第一批罕見病目錄的遴選，按照‘有明確診斷的技術方法、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀、社會反映比較突出’的原則，制訂第一批罕見病病種遴選的標準和程序，并啟動遴選工作；二是開展罕見病藥品保障梳理和調查研究，專家委員會已經初步梳理我國罕見病藥品保障情況，開始調查我國罕見病診療和用藥現狀，研究起草我國罕見病管理辦法，為提高診療和保障水平提出意見建議。下一步專家委員會將依據職責，研究罕見病定義和病種范圍”。

同時，有專家認為，加快“孤兒藥”審評審批，需有非常詳細的數據基礎支撐，以確保藥品的安全性和有效性，這恰恰也是我國“孤兒藥”研發的短板，當前，我國流行病學數據失真嚴重、研究薄弱。因此有專家不斷倡導并推廣罕見病患者登記制度，以幫助建立罕見病數據庫。“建立數據庫可以補充流行病學數據的匱乏，完善‘孤兒藥’的科學基礎和核心知識，也可以為藥物研發提供量化的數據支撐，使得藥企在藥物設計方面更加合理化。”黃如方說。

受此啟發，國內眾多的罕見病組織也開始收集各種罕見病相關數據，包括罕見病患者的分布和診治信息，“孤兒藥”研發、生產和銷售信息，以及“孤兒藥”的劑量、臨床使用信息等，以期將來促進“孤兒藥”臨床試驗的有效開展。而山東省罕見疾病防治協會等省級罕見病機構也正在組織進行全國范圍內的罕見疾病摸底調查等基礎研究，并得到了國家科技支撐計劃的資金支持。（記者 袁勇）