什么是脆骨癥：

1. 癥狀和體征 先天性成骨不全，最嚴重的是死胎，或只能存活一個很短的時期，可以在母胎內或在圍生期發生多發性骨折。肢體短而畸形。顱骨好似一個膜形袋。這種新生兒都因顱內出血而死亡。

　　嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱大而圓，多伴有腦積水。

　　遲發性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折。可分重型和輕型，前者在嬰兒期就有骨折，后者發生骨折較遲。最輕的只表現為藍色鞏膜，沒有骨折。在這組病例中，最主要的主訴是開始行走的年齡較遲。一般很少來就醫，只有在骨折后才來就診。

　　患者一般有以下一些特征：

　　(1)體形喪失：這主要是由于肢體的骨折發生畸形愈合，在骨折處發生成角和重疊。脊柱有顯著后凸。骨脆弱是本癥最突出的表現，易發生肌肉牽拉，也會引起骨折。嚴重的先天性成骨不全可有數十次骨折。下肢發生骨折比上肢容易。骨折愈合速度正常。一處可有幾次骨折。畸形愈合、失用性萎縮將加重肢體的畸形，使肢體外形喪失。

　　(2)頭畸形：前額寬闊，頂骨與顳骨隆起，枕骨下垂。顱蓋的隆起使顱面失去平衡，面部呈三角形，耳朵向外向下變位，使頭顱形成“軍盔”狀。

　　(3)藍鞏膜：雖不是所有患者都有藍色鞏膜，但這種體征較普遍。鞏膜變得非常薄而透明，使眼內的色素透出來，顏色可自深天藍色至藍白色。有時白色鞏膜環繞角膜形成一個環，猶如土星光環，故稱為“土星(Saturn)環”。患者往往出現遠視，但一般視力正常。有時可在角膜外圍有混濁，稱為青少年環(arcus juvenilis)。

　　(4)結締組織松弛：由于韌帶和關節松弛，關節活動幅度超過正常。肌肉張力也減弱。皮膚變薄，常出現皮下出血。Rumpel Leede試驗陽性，表明毛細血管也脆弱。傷口愈合力較差，形成的瘢痕寬而粗。患兒常伴有韌帶松弛，可導致髕骨復發性脫位，致易經常跌跤和骨折。脊柱韌帶松弛可引起椎體的壓迫性骨折，造成脊柱后凸和側凸。

　　(5)牙齒變化：牙的釉質基本正常，但牙本質缺乏。前者起源于外皮質，故受影響不大；后者屬于間皮質,故常被波及。乳齒和恒齒均易受累，容易折斷，齲齒不易填充。牙齒易變成黃棕色或透明的藍灰色。幼兒的門齒萌出最早，故也最容易受累。

　　(6)耳聾：多見于年齡較大的兒童，不是主要特征。可因耳硬化而引起傳導障礙，也可因聽神經受壓而表現為神經性耳聾。耳硬化是由于軟骨的異常增殖，待鈣化后，顳骨的巖部也發生硬化。耳鳴和眩暈也時有所見。