原標題：專家：基因突變檢測可預防乳腺癌

　　中山大學附屬腫瘤醫院分子診斷科主任 邵建永

　　文/羊城晚報記者 張華 通訊員 黃金娟

　　近日，歌手姚貝娜因乳腺癌轉移離世，令人痛惜之余，也讓大眾對乳腺癌再次高度關注。這種越來越常見的腫瘤，若沒有及早發現，發起威來也極其兇險！年僅33歲的姚貝娜，與乳腺癌抗爭了三年多，還是被其奪走了年輕的生命。這讓很多女性深感擔憂，尤其是有乳腺癌家族史的女性，她們該如何避免悲劇在自己身上發生呢？

　　在臨床上發現，有一些女性罹患乳腺癌的概率非常高，比如通過BRCA1基因檢測，好萊塢女星安吉麗娜·朱莉患乳癌的概率高達87%。擔心像母親一樣患上乳腺癌的她最終選擇切除乳房，以絕后患。雖然很多人對此持相反的觀點，但不論怎樣，切除乳房后，安吉麗娜·朱莉患乳腺癌的概率下降到了5%。

　　對此，中山大學附屬腫瘤醫院分子診斷科主任邵建永指出，通過檢測基因來預防兇險的乳腺癌，這是一個令女性關注的問題，而且不是一個人的問題，可能是一個家庭、一個家族的問題。要想理性地做出正確的選擇，首先我們要了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐讓朱莉果斷切除乳房？

　　邵建永解釋說，BRCA1基因又叫乳腺癌1號基因，還有BRCA2基因（乳腺癌2號基因）都是人類關鍵性抑癌基因，是目前發現的與乳腺癌發病關系最密切的易感基因。正常情況下，BRCA1/2基因具有修復DNA損傷的作用，從而抑制惡性腫瘤的發生。但是，如果BRCA1/2基因發生“突變”，它所具有的抑制腫瘤發生的功能就會受影響。研究發現，基因突變攜帶者終生發生乳腺癌風險為50%~87%；而無乳腺癌家族史的無基因突變者終生發生乳腺癌的風險僅為7%，兩者差距甚大！在臨床上也發現，BRCA1/2基因突變攜帶個體從30歲開始，發生乳腺癌、卵巢癌、再發對側乳腺癌的風險隨年齡增長驟然攀升。

　　那么，基因突變攜帶者該如何預防“兇險”乳腺癌呢？邵建永說，通常，像雙側乳腺癌患者或親屬、男性乳腺癌患者等更容易出現抑癌基因的“突變”，所以建議，在50歲前確診的乳腺癌、卵巢癌患者或其親屬最好進行BRCA1/2基因突變的檢測，一般只要抽取外周血3ml，就可以對乳腺癌卵巢癌綜合征的21個易感基因進行檢測。

　　邵建永指出，如果查出是BRCA1/2基因突變攜帶者，應予足夠重視，但也不必過于驚慌，因為攜帶基因突變并不意味著一定會得腫瘤。只要在專業醫生的指導下進行針對性的健康管理和預防性干預，可使攜帶BRCA1/2基因突變的這部分個體遠離乳腺癌和卵巢癌，或者早期發現微小癌灶，使這部分個體得到根除性治療的機會，從而最大限度地延長患者壽命。