人民政協(xié)網(wǎng)北京9月3日訊（記者 朱婷）起源于美國的“冰桶挑戰(zhàn)”，引發(fā)了世界范圍內(nèi)的關(guān)注，“漸凍人”也走進(jìn)了更多公眾的視野。2日，記者從“漸凍人癥”分子遺傳學(xué)公益項(xiàng)目啟動(dòng)新聞發(fā)布會(huì)上了解到，北京大學(xué)第三醫(yī)院與中關(guān)村華康基因研究院經(jīng)過一年多的聯(lián)合攻關(guān)，已經(jīng)搭建起基于新一代測(cè)序技術(shù)的針對(duì)“漸凍人癥”的遺傳學(xué)研究平臺(tái)，通過針對(duì)整個(gè)家族的分子遺傳學(xué)檢驗(yàn)，可以找到導(dǎo)致發(fā)病的致病基因突變，明確其家族的遺傳情況，協(xié)助醫(yī)生進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。

　　據(jù)“漸凍人癥”專家、北京大學(xué)第三醫(yī)院副院長樊東升教授介紹，“國際上通常認(rèn)為患者生存期僅為3-5年，中國患者目前中位生存期為71個(gè)月，針對(duì)這一疾病還缺少有效的治療手段。”他表示，目前醫(yī)學(xué)界對(duì)病因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。

　　其中基因跟ALS息息相關(guān)，樊東升說，大約5%-10%的患者有家族史，確定患者的致病基因或易感基因十分重要，有助于進(jìn)一步明確疾病的診斷和深入理解該病的病理機(jī)制，在ALS的治療中，基因檢測(cè)和基因治療應(yīng)用前景廣闊。

　　作為非營利性科研機(jī)構(gòu)的中關(guān)村華康基因研究院院長魏偉告訴記者，兩年前華康基因研究院與北醫(yī)三院神經(jīng)內(nèi)科開始合作針對(duì)ALS的分子遺傳學(xué)研究工作，在北醫(yī)三院20余年的研究成果基礎(chǔ)上，利用研究院技術(shù)優(yōu)勢(shì)，通過大量篩選和試驗(yàn)，最終確定了190個(gè)待檢基因，并成功設(shè)計(jì)了針對(duì)該病的基因檢測(cè)試劑盒。據(jù)悉，該檢測(cè)產(chǎn)品填補(bǔ)了國內(nèi)空白，在技術(shù)先進(jìn)性、檢測(cè)準(zhǔn)確性、檢驗(yàn)效率、成本各方面也達(dá)到世界領(lǐng)先水平。