今年全國“兩會(huì)”期間，如何更好地破解罕見病醫(yī)療和救助難題，成為多位代表委員關(guān)注的話題之一。據(jù)了解，罕見病患者在我國大約有2000萬人，罕見病病種數(shù)量大約有1400余種。

近年來，我國政府積極探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，整合醫(yī)療保障、社會(huì)救助、慈善幫扶等資源，實(shí)施綜合保障。同時(shí)，我國公益慈善力量也為罕見病用藥保障作出了一系列努力，力爭通過開展針對(duì)患者的援助項(xiàng)目，嘗試減輕患者用藥負(fù)擔(dān)。

“兩會(huì)”上，多位代表委員圍繞建設(shè)罕見病的社會(huì)保障和社會(huì)救助體系、提升我國罕見病醫(yī)療救治水平等，積極建真言、獻(xiàn)良策。

全國政協(xié)委員孫潔：在地方先行試點(diǎn)建立罕見病專項(xiàng)基金

“兒子9個(gè)月大時(shí)確診SMA（脊髓性肌萎縮癥）Ⅱ型，如今已經(jīng)兩歲多了?？吹剿B翻身都需要人幫助，真的很想足量用上特效藥，但一年就需要100多萬元?！鼻筢t(yī)路上，蕭女士遇到很多和她有著類似經(jīng)歷的罕見病家庭，由于研發(fā)成本高、用藥人群少等原因，一些罕見病治療藥物的年均費(fèi)用普遍需要數(shù)十萬元甚至數(shù)百萬元，這對(duì)許多家庭而言難以承受。

2018年《第一批罕見病目錄》公布后，全國政協(xié)委員、對(duì)外經(jīng)濟(jì)貿(mào)易大學(xué)保險(xiǎn)學(xué)院副院長孫潔開始關(guān)注罕見病，此后幾年一直在為罕見病患者群體發(fā)聲。

2024年全國“兩會(huì)”，她準(zhǔn)備的多件提案中有3件關(guān)乎罕見病，內(nèi)容涵蓋罕見病的早篩、早診，進(jìn)口藥物審核優(yōu)化，以及在支付端形成“多方共擔(dān)、多元支付”的機(jī)制。

去年，國家衛(wèi)生健康委公布《第二批罕見病目錄》，共納入86種罕見病，兩批相加，我國被定義的罕見病數(shù)量增至207種。

“某些高值罕見病藥物進(jìn)入國家醫(yī)保目錄后，患者的自費(fèi)負(fù)擔(dān)仍然比較沉重，導(dǎo)致難以持續(xù)、規(guī)范用藥。以被納入2023年國家醫(yī)保目錄的依庫珠單抗注射液為例，據(jù)PNH（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥）病友之家發(fā)起人介紹，醫(yī)保報(bào)銷后大部分患者的年自付治療費(fèi)用仍高達(dá)五六萬元?！睂O潔在調(diào)研中發(fā)現(xiàn)，面對(duì)罕見病患者的就醫(yī)需求日益迫切和多樣化，亟須從研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、供應(yīng)、保障、監(jiān)督等方面加以系統(tǒng)規(guī)范。

在她看來，對(duì)于罕見病患者的用藥保障而言，在財(cái)政支出和醫(yī)保支付有壓力的情況下，多元支付、多層次保障很有必要。

“加快推進(jìn)罕見病用藥多層次保障，這是一個(gè)漸進(jìn)的過程。先把容易的解決掉，或者能推動(dòng)的先推動(dòng)，難度較大的、費(fèi)用額度確實(shí)較高的一步步來。在經(jīng)濟(jì)承受能力相適應(yīng)的情況下，漸次地納入基本醫(yī)?；蚨鄬哟伪Ｕ象w系中?！睂O潔坦言，基本醫(yī)保、大病保險(xiǎn)和醫(yī)療救助三個(gè)層級(jí)，每個(gè)層級(jí)都應(yīng)該承擔(dān)一部分罕見病用藥保障的壓力，“下一步，我覺得在大病保險(xiǎn)這個(gè)層面上，對(duì)罕見病的覆蓋力度要更大一點(diǎn)?！?/p>

在解決保障難題上，今年全國“兩會(huì)”召開期間，多位委員給出一個(gè)類似的思路：由政府牽頭成立罕見病專項(xiàng)保障基金。

記者了解到，2019年12月30日，浙江省公布《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機(jī)制的通知》，建立起浙江省罕見病用藥保障專項(xiàng)基金。幾年來，浙江省將戈謝病、龐貝病、法布雷病等年治療費(fèi)用較為昂貴的罕見病創(chuàng)新藥納入保障范圍，并通過個(gè)人自付封頂，有效解決了患者的用藥可及。

“在普通參保人繳費(fèi)形成的基本醫(yī)保之外，單獨(dú)成立一個(gè)基金，這對(duì)罕見病患者來說，保障會(huì)穩(wěn)健一些?！睂O潔也認(rèn)同成立專項(xiàng)保障基金，同時(shí)強(qiáng)調(diào)應(yīng)關(guān)注基金的可持續(xù)性，“不是有了基金就能解決所有問題，基金一旦成立，怎樣可持續(xù)，如何規(guī)范管理，怎么樣應(yīng)保盡保，都是一系列的新問題。尤其是建立國家級(jí)的罕見病專項(xiàng)基金，并且同步制定配套的統(tǒng)籌籌資渠道，藥品、病種的準(zhǔn)入措施，保障補(bǔ)貼的待遇標(biāo)準(zhǔn)等，很難一蹴而就?！?/p>

“建立罕見病專項(xiàng)基金可在地方先行試點(diǎn)，經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)或許有條件先推行，而且具備可操作性?！碧峒皩ｍ?xiàng)基金的主要用途，孫潔認(rèn)為，已經(jīng)納入基本醫(yī)保目錄的罕見病特效藥，不應(yīng)再納入專項(xiàng)基金的保障范疇。專項(xiàng)基金著重對(duì)未能納入我國醫(yī)保支付體系的罕見病創(chuàng)新藥、特醫(yī)特食及康復(fù)護(hù)理需求進(jìn)行回應(yīng)，補(bǔ)充政策保障的不足。同時(shí)，為了使專項(xiàng)基金的運(yùn)作更加透明和有效率，建議指定或成立專門的專項(xiàng)基金管理和執(zhí)行部門，強(qiáng)化管理，?？顚Ｓ茫箤ｍ?xiàng)基金的每一分錢都能充分地用于減輕罕見病患者的醫(yī)療和康復(fù)負(fù)擔(dān)。

走小步、不停步，用藥保障的每一次推進(jìn)，規(guī)范診療能力的每一步提升，都為罕見病患者打開一道“希望之門”。隨著政府對(duì)于罕見病的重視程度不斷加深，在“健康中國”的大背景下，盡快構(gòu)建起可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)及保障體系，孫潔對(duì)此“很有信心”。 

全國政協(xié)委員花亞偉：打通罕見病患者用藥“最后一公里”

如何完善醫(yī)保支付方式，提高罕見病患者門診用藥可及性，是全國政協(xié)委員、河南省腫瘤醫(yī)院副院長花亞偉一直關(guān)注的問題。

為了讓今年“兩會(huì)”提案中的建議更加精準(zhǔn)，他在忙碌工作之余做了大量調(diào)查研究，從降低自負(fù)比例到統(tǒng)籌門診大病保險(xiǎn)再到公益救助，為的就是打通罕見病患者藥物可及的“最后一公里”，精準(zhǔn)覆蓋每一位有需要的人。

“近年來，多種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保目錄，降低了罕見病患者群體的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，但客觀上還存在報(bào)銷難、藥物研發(fā)少等問題，需要給予更多關(guān)注。”在坐診和調(diào)研時(shí)，花亞偉發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)罕見病治療周期長，后期的康復(fù)用藥支出遠(yuǎn)超治療初期的手術(shù)費(fèi)用。與此同時(shí)，一些通過國家醫(yī)保談判進(jìn)入醫(yī)保的罕見病創(chuàng)新藥，受多重因素制約，仍面臨著用藥“最后一公里”的難題。

以苯丙酮尿癥患者為例，目前，河南的醫(yī)保政策只在18歲以前報(bào)銷80%，18歲以后就不能報(bào)銷，“然而苯丙酮尿癥患者因體內(nèi)酶的缺少無法正常代謝苯丙氨酸，需要終身服用特殊食品，其家庭面臨著來自精力和經(jīng)濟(jì)的雙重壓力?！被▉唫チ私獾?，河南是1997年第一批將苯丙酮尿癥納入新生兒疾病篩查的，目前全省已經(jīng)完成了1300多萬例新生兒篩查，經(jīng)過新篩確診的孩子有2400多例。

為此，他建議國家進(jìn)一步完善醫(yī)保支付有關(guān)政策，使更多“國談藥”（協(xié)議期內(nèi)國家醫(yī)保談判藥品）在門診的可及性得到有效保障，為廣大罕見病患者納入終身醫(yī)保的救助范圍提供強(qiáng)有力的支撐。

具體而言，可適當(dāng)降低和調(diào)減罕見病部分特殊人群如兒童用藥的先行自付比例，進(jìn)一步提高罕見病患者對(duì)“國談藥”的可及性。同時(shí)，建立針對(duì)個(gè)別藥品的先行自付比例調(diào)整機(jī)制，對(duì)于個(gè)別在臨床實(shí)踐中顯著高于支付預(yù)期且必須使用的藥品，在醫(yī)?；鹭?fù)擔(dān)可控的基礎(chǔ)上，酌情調(diào)整該藥品的先行自付比例，起到減負(fù)、增效的作用。

“建議在門診治療的罕見病患者門診用藥可以享受大病保險(xiǎn)的二次報(bào)銷，也可將‘國談藥’的單行支付與大病保險(xiǎn)掛鉤。”花亞偉直言，提升“國談藥”醫(yī)保待遇的同時(shí)，還要在基本醫(yī)保目錄調(diào)整上完善醫(yī)保藥品的“退出”機(jī)制，逐步將占用醫(yī)?；疠^多、臨床效果差的藥品挪出目錄，實(shí)現(xiàn)醫(yī)保基金使用效益最大化。 

全國政協(xié)委員木合拜爾·阿布都爾：加強(qiáng)科普公益宣傳讓更多罕見病被“看見”

“2月29日是國際罕見病日，我所在的新疆維吾爾自治區(qū)人民醫(yī)院聯(lián)合自治區(qū)罕見病質(zhì)控中心開展多學(xué)科聯(lián)合義診公益活動(dòng)，旨在提高新疆罕見病防治水平，幫助罕見病患者早診早治、科學(xué)治療?！苯衲耆珖皟蓵?huì)”參會(huì)間隙，說起罕見病，全國政協(xié)委員木合拜爾·阿布都爾話語如潮水般涌出。

“要通過舉辦科普公益活動(dòng)，讓更多罕見病被‘看見’，提升醫(yī)生對(duì)罕見病的識(shí)別及鑒別診斷能力?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f。

從業(yè)30多年來，木合拜爾·阿布都爾一直致力于血液病研究。2023年成為全國政協(xié)委員后，她一有機(jī)會(huì)就到新疆各地州（市）走訪調(diào)研，了解基層醫(yī)療服務(wù)建設(shè)情況，同時(shí)在醫(yī)療幫扶和義診時(shí)，關(guān)注患者急難愁盼的實(shí)際需求。

“整體上來說，我們對(duì)罕見病的關(guān)注程度有待提升，一些地方醫(yī)療設(shè)施不夠完善，醫(yī)生對(duì)罕見病的發(fā)病癥狀認(rèn)知不完整，誤診的概率很大。”實(shí)際工作中，木合拜爾·阿布都爾從接診的范可尼貧血患者這一“小切口”入手，進(jìn)行病情研究，希望完善相應(yīng)的登記、管理機(jī)制，積極推動(dòng)遺傳性疾病的育前篩查，做好宣教、科普等工作，“防范為先，要加大對(duì)罕見病的知識(shí)宣傳力度，普及群眾對(duì)這類疾病的認(rèn)知?！?/p>

據(jù)了解，范可尼貧血是一種較為罕見的遺傳性疾病，通常在少年兒童時(shí)期出現(xiàn)癥狀。這種疾病不僅會(huì)導(dǎo)致先天性軀體發(fā)育異常、進(jìn)行性骨髓衰竭等癥狀，惡性腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)也隨之增高。

“由于各地醫(yī)療水平發(fā)展不均衡，個(gè)別偏遠(yuǎn)地區(qū)的人們優(yōu)生優(yōu)育意識(shí)不強(qiáng)，缺乏婚前檢查、育前篩查的意識(shí)，近年來，我們接診的范可尼貧血患者有增多的趨勢?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f，目前來看，從發(fā)病機(jī)制入手，阻斷罕見病基因缺陷，是最有效的方法。

為此，她建議由政府部門牽頭，衛(wèi)生管理部門指定單位參與預(yù)防、控制先天性遺傳性疾病發(fā)生，通過婚前家族史詢問、育前篩查、健康科普宣講等方式，降低疾病發(fā)病率。同時(shí)，提高和加深基層醫(yī)務(wù)工作者對(duì)罕見病的了解，通過科學(xué)的預(yù)防和治療，讓患者可以過上健康快樂的生活，減輕社會(huì)和家庭負(fù)擔(dān)。

“醫(yī)患雙方共同努力，更好地宣傳和普及范可尼貧血相關(guān)知識(shí)，提高對(duì)這一罕見疾病的認(rèn)知。也希望能有更多的好政策和更高水平的科研成果，為群眾提供高質(zhì)量的醫(yī)療服務(wù)?！蹦竞习轄枴ぐ⒉级紶栒f，她會(huì)認(rèn)真履職盡責(zé)，用專業(yè)能力為醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)發(fā)展盡一份綿薄之力。 

全國政協(xié)委員蔡威：讓罕見病患者有“糧”可用

2月29日國際罕見病日當(dāng)天，多家公益慈善組織和愛心企業(yè)聯(lián)合發(fā)起“檸檬寶寶”關(guān)愛行動(dòng)，推動(dòng)社會(huì)更多公眾認(rèn)知、關(guān)愛、支持罕見病群體。

什么是“檸檬寶寶”？今年“兩會(huì)”上，全國政協(xié)委員、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威在接受記者采訪時(shí)給出了答案。

有一個(gè)群體，只因食用了生活中最普通不過的雞蛋、牛奶，就可能給大腦、神經(jīng)系統(tǒng)和身體各臟器造成損傷；飲食管理稍有不當(dāng)，就很容易“酸中毒”，只能食用特殊醫(yī)學(xué)用途的配方食品（簡稱“特醫(yī)食品”)。他們，患有甲基丙二酸血癥和丙酸血癥，又被稱為“檸檬寶寶”。

“對(duì)于‘檸檬寶寶’而言，由于吃進(jìn)身體的蛋白質(zhì)和部分脂肪不能正常代謝并排出體外，隨著產(chǎn)生的有機(jī)酸蓄積量增加，引起神經(jīng)、肝臟、骨髓等多系統(tǒng)損傷，甚至危及生命。”蔡威說。

“‘檸檬寶寶’只能定量食用特殊醫(yī)學(xué)用途的配方奶粉，一旦斷貨，他們將面臨生存危機(jī)。”今年蔡威的提案聚焦“檸檬寶寶”的特醫(yī)食品供給，除帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)做成符合罕見病代謝特點(diǎn)的配方和食品，他建議理順國內(nèi)企業(yè)生產(chǎn)的體制機(jī)制，使“檸檬寶寶”能夠用得上特醫(yī)食品，提高他們的生活質(zhì)量和智力發(fā)育水平。

在我國第一、第二批罕見病目錄中，有32種疾病需要使用特醫(yī)食品，有18種罕見病治療過程中需要及時(shí)、終生、足量使用特醫(yī)食品。在現(xiàn)實(shí)生活中，治療藥物、終身食用的特醫(yī)食品等，成為罕見病家庭的沉重負(fù)擔(dān)。

一些常見的特醫(yī)食品需求量比較大，購買渠道也比較暢通。但是，罕見病患者所需的特醫(yī)食品卻常?！耙皇畴y求”。蔡威告訴記者，罕見病特醫(yī)食品技術(shù)門檻高、市場需求小、價(jià)格貴，大多數(shù)患者面臨“買不到或買不起”的困境。

“我們曾經(jīng)做過調(diào)查，80%的罕見病群體經(jīng)歷過一次或以上的‘?dāng)嗉Z’危機(jī)，由于‘檸檬寶寶’數(shù)量少，特醫(yī)食品的供給更不順暢，部分患者會(huì)因此遭受不可逆的損傷。”蔡威說。

“截至今年2月，我國共有179款獲批特醫(yī)食品，但特醫(yī)食品仍存在很大空白。對(duì)于臨床工作者而言，面臨著患者能診斷、但無相關(guān)產(chǎn)品或國外有但國內(nèi)沒有的困惑?！辈掏J(rèn)為，應(yīng)予以一定的財(cái)政政策支持，鼓勵(lì)國產(chǎn)化的企業(yè)去做這件事，助推特醫(yī)食品早日實(shí)現(xiàn)國產(chǎn)化、平價(jià)化，“有了國產(chǎn)以后，也會(huì)倒逼進(jìn)口價(jià)格降下來，這對(duì)罕見病患者及其家屬是有利的?！?/p>

“如何推進(jìn)我國罕見病類特醫(yī)食品持續(xù)可及，推進(jìn)國內(nèi)優(yōu)質(zhì)特醫(yī)食品產(chǎn)業(yè)發(fā)展，讓罕見病患者有‘糧’可用，是全社會(huì)需要關(guān)注的問題?！辈掏l(fā)現(xiàn)，國家市場監(jiān)督管理總局近年來多次對(duì)上海等省市相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)地調(diào)研，了解苯丙酮尿癥等多種罕見病的特醫(yī)食品臨床使用需求，探索構(gòu)建罕見病特醫(yī)食品應(yīng)急審評(píng)機(jī)制，保障罕見病患者特醫(yī)食品供應(yīng)?！霸摼忠延?023年12月出臺(tái)了優(yōu)化罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度。”蔡威告訴記者，“這對(duì)罕見病患者是個(gè)福音，但具體落地轉(zhuǎn)化為可及的產(chǎn)品還存在不少困難?！?/p>

對(duì)此，蔡威建議，進(jìn)一步放寬罕見病類特醫(yī)食品注冊審批制度，對(duì)成熟的進(jìn)口產(chǎn)品實(shí)行先有條件注冊許可進(jìn)口和臨床使用，同時(shí)要求企業(yè)和臨床醫(yī)師使用中實(shí)時(shí)收集數(shù)據(jù)上報(bào)，以便統(tǒng)計(jì)匯總觀察相關(guān)產(chǎn)品的安全性和有效性，為是否正式通過注冊發(fā)證提供科學(xué)數(shù)據(jù)。

同時(shí)，針對(duì)國內(nèi)自主產(chǎn)品短缺，他呼吁建立專門綠色通道，實(shí)行單獨(dú)“排隊(duì)”或優(yōu)先審評(píng)，對(duì)前期工作扎實(shí)、可靠、科學(xué)的產(chǎn)品也可實(shí)施有條件批準(zhǔn)、上市后臨床效果跟蹤評(píng)估及退出機(jī)制，“此舉有利于國內(nèi)企業(yè)對(duì)罕見病產(chǎn)品的研發(fā)投入”。 

全國人大代表陳瑋：建立“罕見病慈善醫(yī)療救助專項(xiàng)基金”

全國人大代表張抒揚(yáng)：強(qiáng)化罕見病用藥保障