面對“十四五”時期實施三孩生育政策的新形勢，進一步提升婦幼健康服務水平，完善新生兒救治體系，在現有出生缺陷防治工作基礎上，如何進一步“提升”，北京市政協委員馬立霜在北京市政協十四屆一次會議期間建議，健全服務鏈條，補齊短板弱項，促進出生缺陷產兒一體化防治工作高質量發展。

近十年來出生缺陷導致的嬰兒死亡率下降幅度超過50%達到1.1%，出生缺陷嬰兒死亡率對全國嬰兒死亡率下降的貢獻達到18%。眾所周知，北京擁有優質的產兒醫療資源。2022年國家衛健委婦幼司面向全國各級各類醫療衛生機構征集出生缺陷綜合防治典型案例，首都兒科研究所附屬兒童醫院“新生兒重癥先天性膈疝診療新技術的建立及推廣應用”榮登榜首排名第一；遊選出技術創新與精準醫學類典型案例 21個，北京大學第三醫院“胚胎遺傳學檢測技術聯合 HLA 配型在出生缺陷防治中的應用”排名第一，經驗將向全國推廣。這也體現北京市在落實三級防治策略，整合學科、技術和資源，開展出生缺陷綜合防治方面走在了全國的前面，取得了成功探索和實踐。

“盡管如此，由于我國大型兒童醫學中心與產科醫院是分離的, 在北京仍然存在資源整合不足、關鍵環節較弱，產兒合作工作機制、政策體系、平臺建設等方面的仍存在短板。亟須在取得現有成果的基礎上，總結提煉，形成可復制、可推廣的經驗做法，將出生缺陷防治工作向縱深推進，為建設健康北京提供堅強支撐。”馬立霜表示。

對此，馬立霜建議，由北京市衛健委牽頭協同相關職能部門，將首都兒科研究所附屬兒童醫院、北京大學第三醫院阜外醫院、婦產醫院、安貞醫院等我市5家進入榜單的醫療機構，開展先進經驗總結交流，優中選優提煉出一套適用于首都北京的最佳方案，打造國內一流水平的出生缺陷產兒一體化救治“高地”。

馬立霜談到，建議出生缺陷防治研究平臺（胎兒醫學研究中心），將胚胎植入前遺傳學檢測作為一級預防阻斷遺傳病的重要手段，提供胎兒期咨詢、會診、評估、干預治療及出生后微創手術診療，將胎兒從產前診斷出生缺陷作為起始，到出生后的后續治療技術支持及康復隨訪，納入對出生缺陷產前-產時-產后全生命周期、全鏈條、全方位、一體化管理體系。

針對一些重要胎兒疾病，馬立霜認為，應開展胎兒外科干預治療，規范疾病篩查、產前診斷標準和治療干預指征，引入國內外專家力量，統一操作規范，制訂疾病診治共識、指南，編寫教材。

“平臺研究成果可定期總結提煉，不斷更新，形成可復制、可推廣的經驗做法，最終向京津冀和全國推廣，為婦女兒童提供安全、有效、便捷、溫馨的健康服務。”馬立霜說。