本報記者 劉喜梅

實施出生缺陷綜合防治能力提升計劃，構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系——國務院辦公廳5月20日印發的《“十四五”國民健康規劃》，對出生缺陷防治作出了這樣的部署。

“‘為提高人口素質和人力資源的健康存量，減少由于出生缺陷而造成的家庭層面以及社會層面的經濟負擔，提高兒童的生命健康和生活質量，建議在全國實施無創產前基因免費篩查與診斷項目，符合臨床適用條件的孕婦（含戶籍人口和流動人口），每孕期可免費接受一次孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測和診斷服務。’正如今年全國兩會上農工界別小組的提案建議一樣，在全國推行無創產前基因免費篩查與診斷，是預防出生缺陷重要且可行的抓手。”看到農工黨界別小組的提案與國民健康規劃前后呼應，湖北省政協副秘書長、農工黨湖北省委會專職副主委黃惠寧接受記者采訪時難掩喜悅。

很多人不知道，農工黨界別小組提交全國政協的這件《關于在全國推行無創產前基因免費篩查與診斷的提案》，正是在采用農工黨湖北省委會所提供的材料基礎上轉化而成。而農工黨湖北省委會提供的材料，則是由黃惠寧領導完成的。

??? 生命不可承受之重

不管是對于社會還是對于家庭，出生缺陷都是不可承受之重。

“以最常見的出生缺陷唐氏綜合征為例，你知道一個唐氏綜合征患者全生命期的平均經濟負擔是多少嗎？湖南大學公共管理學院新近做出的測算是大約500萬元，其中包括直接成本和間接成本。直接的醫療成本大眾比較容易理解，間接成本如特殊教育費用、患者因疾病損失的勞動力資源價值、社會保障補償等，則常常被大眾忽視。而除了經濟成本，出生缺陷患者的生命質量，以及這些患者對整體人口素質和預期人均壽命的影響等，也都是一個個沉重的話題。”黃惠寧介紹，預防出生缺陷，必須要算一筆衛生經濟學的大賬。

與話題同樣沉重的，是有關出生缺陷的數據。

“據統計，目前我國出生缺陷的總發生率已達5.6％，這意味著大約每30秒鐘就會誕生一個缺陷兒。‘三孩政策’背景下，高齡高危孕產婦增多，出生缺陷發生風險隨之增大。因此，出生缺陷的產前篩查尤其重要。”在提案中，農工界別小組建議。這一建議內容，也是農工黨湖北省委會早前的調研發現。

“在調研中，農工黨湖北省委會了解到，一些高齡孕婦不愿意響應國家政策生育二孩、三孩，原因之一就是擔心生出有出生缺陷的孩子。”黃惠寧告訴記者，農工黨以醫藥衛生、人口資源、生態環境為界別特色，所以農工黨湖北省委會以及農工黨中央聚焦出生缺陷這樣一個“小切口，大民生”的話題，建言以此為抓手促進人口均衡發展、提高出生人口素質，正是界別特色的體現。并且，黃惠寧曾經擔任湖北省宜昌市計生委主任，長期關注人口發展問題，“因而在出生缺陷這個問題上了解得更深更透。”

“預防是最經濟、有效的健康策略。之所以要強調產前篩查，是因為很多出生缺陷疾病比如唐氏綜合征等是沒有辦法治療的，只能通過精確的產前診斷早期干預以避免這類孩子的出生。特別是對于既往已經生出了缺陷孩子的家庭，再次懷孕更需要進行精準的預防，產前基因篩查就是精準預防的手段。”黃惠寧表示。

??? 全國推行無創產前基因免費檢測已逐漸成為共識

無創產前基因篩查與診斷，是通過采取孕婦靜脈血，利用高通量基因測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進行測序，并將測序結果進行生物遺傳信息分析，從而檢測胎兒是否患上三大染色體疾病（唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、Patau綜合征）的一種技術。在原國家衛計委批準下，我國于2014年開始試點無創產前基因檢測。

“2016年，伴隨著原國家衛計委《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》的發布，無創產前基因檢測技術的試點工作結束。由此，這一技術也開始逐步走向尋常家庭。”黃惠寧介紹，相較于成本低、假陽性高的血清學產前篩查，以及準確率高但可能引發出血、流產的羊水穿刺診斷法，產前基因篩查具有檢出率高、安全無創的突出優勢，但“遺憾的是尚未普及”。

農工黨界別小組的提案，將無創產前基因篩查尚未普及的原因歸為三點——一是無創產前基因篩查費用較高。其價格約在1500至2000元，僅局限于經濟條件相對較好、個人主觀意愿較強的孕婦家庭選擇。二是政府補償機制尚不完善。目前，我國僅有部分省市實行了免費無創產前基因檢測及診斷，另一部分省市產前篩查基本自費，影響了孕婦參加產前篩查的意愿。三是檢測診斷服務能力有待提高。不少醫院沒有產前診斷門診和不具備無創產前基因篩查檢測能力，需要外送檢測，并上傳至上一級醫院做進一步診斷，這一周期較長，影響孕婦抉擇，增加引流產時風險。

“雖然尚未普及，但將無創產前基因篩查與診斷納入政府民生工程已逐漸成為共識。在吸納湖北材料的基礎上，農工黨中央進行了進一步調研，提議在全國推行無創產前基因免費篩查與診斷，也是基于全國范圍內的共識正在逐漸形成。”黃惠寧介紹，武漢市從2017年就開始在部分區域試點免費的無創產前基因檢測及診斷項目，并于2019年將這一民生項目的覆蓋范圍擴大至武漢市全部孕婦。去年，湖北省政協還將農工黨湖北省委會提出的“全省推行無創產前基因免費篩診”提案列為重點提案，并有序推進。

記者還了解到，行動起來的不只有武漢市和湖北省，還有河北省、北京市以及青島市、長沙市、日照市等省市。特別是河北省，作為全國首個實現了無創產前基因篩查孕婦全覆蓋的省份，早在2019年就已經將項目納入省政府民生工程，至今已累計為全省超過110萬名孕婦提供了無創產前基因免費篩查服務，有效減少了出生缺陷患兒的降生。北京市，則是在2021年將無創產前基因檢測項目納入了醫保。

??? 加強部門聯動，才能保障大民生項目的順利實施

“部門共識、技術可行、財政可負擔，是無創產前基因免費篩查這一大民生項目能夠實施的三大要素，也是武漢、長沙以及河北省等地先期探索的經驗。并且，這些探索還證實，原本價格在1500元至2000元的篩查項目，通過政府購買民生項目的形式，招標價格可以降至三四百元，這就是財政可負擔的范圍了。”黃惠寧強調。她同時表示，大民生項目都是系統工程，順利實施需要多部門協同來保障。

農工黨界別小組也在提案中建議，應建立政府主導、衛健委牽頭、相關部門協作、全社會參與的工作機制，將基因孕婦產前免費篩查項目納入各級政府年度目標考核內容，定期對項目實施情況進行考核，促進項目管理更加科學規范。同時，還應采取納入醫保、財政專項撥付、各級財政按比例分級承擔等方式，建立穩定的支付保障制度。對產前基因篩查項目中的實驗室基因檢測、產前診斷機構承擔的相關服務實行集中招標采購，推進項目規范化、標準化實施和管理，發揮規模效益，合理降低成本。

“好項目需要好制度來保障。要在全國推行產前基因免費篩查項目，還應在各省市完善服務網絡，提升產前篩查檢測和診斷服務能力，并加強市場監管，切實保障孕婦的合法權益，以免出現超標獲取孕婦及胎兒生物醫學信息的狀況。”黃惠寧最后建議。