人民政協(xié)網(wǎng)北京8月1日電（記者 李木元）7月31日，由北京健康促進(jìn)會主辦、賽諾菲和珀金埃爾默協(xié)辦的第二屆溶酶體貯積癥（簡稱LSDs）高危篩查項目正式啟動。項目在進(jìn)一步聚焦溶酶體貯積癥、為高危人群提供免費篩查監(jiān)測的同時，還新增了家系篩查項目，助力建立罕見病篩、診、治全病程管理生態(tài)體系。

北京健康促進(jìn)會執(zhí)行會長王昊飛先生表示：“近年來，政府出臺了一系列推動和促進(jìn)罕見病診療發(fā)展的舉措，但罕見病的疾病管理仍面臨著嚴(yán)峻的形勢。及時開展罕見病的篩查工作，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療就有著非常重要的社會意義。在過去一年里，第一屆溶酶體貯積癥高危篩查項目取得了突出的成績，證明了我們走在正確的方向上。期待升級后的第二屆項目能再接再厲，幫助提升溶酶體貯積癥的整體診療水平。”

推動罕見病規(guī)范篩查和診療建設(shè)，助力早診早治

我國人口基數(shù)大，罕見病并不罕見。據(jù)估算，罕見病患者總數(shù)超2000萬，且多診斷困難，容易因漏診或誤診而延誤治療。目前，能得到明確診斷的罕見病患者不足40%，平均確診時間超5年，以戈謝病為例，據(jù)《2019戈謝病患者生存狀況調(diào)研報告》顯示，61.9%的戈謝病患者有過誤診的經(jīng)歷，27.9%的患者需要1-5年才能確診。“罕見病的早期診斷，一直是醫(yī)學(xué)界渴望攻克的難關(guān)。溶酶體貯積癥高危篩查項目正是從源頭抓起，把好罕見病防治的第一關(guān)。這對于提高早期診斷率、實現(xiàn)后期的規(guī)范診斷而言都十分重要。”江蘇省醫(yī)學(xué)會罕見病學(xué)分會主任委員、南京醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長張愛華教授表示。

據(jù)悉，去年6月，首屆溶酶體貯積癥高危篩查項目啟動，截止到今年4月，項目已免費檢測了3200余份血液樣本，篩查出患者約250名，覆蓋了全國29個省和地區(qū)244家醫(yī)院。而隨著今年第二屆項目啟動，涉及的疾病領(lǐng)域從原先的戈謝病、龐貝病,到現(xiàn)在的戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型四種疾病聯(lián)合篩查，而參與的科室也由2個科室拓寬到11個科室，實現(xiàn)多學(xué)科共同參與多病種的疾病篩查與鑒別診斷。此外，微信小程序“募海棠”內(nèi)的“LSDs檢測”功能也已于7月正式上線，為患者提供便利的“一站式”篩查服務(wù)。

“篩查能有效預(yù)防各類遺傳疾病，不僅能及早發(fā)現(xiàn)患兒，及時干預(yù)，緩解診療難題，還將為我國優(yōu)生優(yōu)育帶來積極的促進(jìn)作用。”復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院腎內(nèi)科主任醫(yī)師徐虹教授強(qiáng)調(diào)，大部分罕見病都是遺傳性疾病，如今分子生物學(xué)技術(shù)發(fā)展得非常快，通過基因檢測技術(shù)可以實現(xiàn)罕見病的早期發(fā)現(xiàn)。提高醫(yī)務(wù)人員以及大眾對罕見病的認(rèn)知是基礎(chǔ)，做好三級預(yù)防是關(guān)鍵，多臨床學(xué)科共同參與罕見病的診治管理是保障。

甘肅省血液病重點實驗室主任張連生教授表示：“罕見病需要‘你我他’，包括媒體、臨床醫(yī)生和有責(zé)任感的企業(yè)等，來共同推動實現(xiàn)溶酶體貯積癥的規(guī)范診療發(fā)展。溶酶體貯積癥的臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，往往涉及多個學(xué)科進(jìn)行診斷，我們醫(yī)生會沖在第一線，希望未來能有更多的醫(yī)院和科室參與，運用多學(xué)科的協(xié)作模式進(jìn)行早期篩查和診斷，幫助更多的患者和家庭回歸幸福。

80%罕見病屬遺傳缺陷，家系篩查助力優(yōu)生優(yōu)育

我國是出生缺陷高發(fā)國家，2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，包括罕見病，每年新增出生缺陷約90萬例，罕見病中，80%以上是遺傳性的缺陷。

本次篩查項目中的法布雷病家系篩查，能進(jìn)一步聚焦家族中的患病基因，進(jìn)行擴(kuò)展篩查，為患者與親屬的未來規(guī)劃提供依據(jù)與參考。 復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師朱雯華教授介紹到：“開展早期篩查是預(yù)防罕見病最經(jīng)濟(jì)有效的手段，溶酶體貯積癥是隱性遺傳疾病，如果能將此及早告訴患者和同一家族的父母，他們有可能擁有健康的孩子，幫助他們的家庭走向有希望的未來，促進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育，這就是我們篩查的重要意義。”

珀金埃爾默大中華區(qū)診斷業(yè)務(wù)總經(jīng)理徐曄女士表示：“項目啟動一年多已經(jīng)取得了顯著的成效，通過建立‘高危篩查—診斷’的罕見病診療一體化模式，進(jìn)一步提高了罕見病篩查、診斷效率。未來我們將繼續(xù)提供卓越的服務(wù)和檢測技術(shù)，更好地服務(wù)臨床，造福患者、家庭與社會。”

通過溶酶體貯積癥高危篩查項目的啟動、發(fā)展并不斷下沉，將切實緩解當(dāng)下患者誤診、漏診率高，疾病負(fù)擔(dān)重的現(xiàn)狀。賽諾菲健贊中國醫(yī)學(xué)部負(fù)責(zé)人李健先生表示，“溶酶體貯積癥患者需要的是在求醫(yī)過程中少跑幾次彎路，臨床醫(yī)生需要的是簡便易用的診斷工具。溶酶體貯積癥高危篩查項目，以解決臨床實際痛點為切入點，協(xié)調(diào)資源、連接醫(yī)患，有助于推動實現(xiàn)此類罕見病的早期篩查、早期診斷、早期干預(yù)。”

賽諾菲健贊中國罕見病及罕見血液病負(fù)責(zé)人俞蕾女士表示：“罕見病的診療最難的就是診斷，需要有精準(zhǔn)的檢測手段，也要通過醫(yī)學(xué)教育活動讓更多醫(yī)生和患者意識到篩查的重要性。期待更多人參與到可診可治的溶酶體貯積癥篩查診斷工作中，建立起篩查新模式。”