《中共中央關于制定國民經濟和社會發展第十四個五年規劃和二〇三五年遠景目標的建議》明確提出，堅持創新在我國現代化建設全局中的核心地位，把科技自立自強作為國家發展的戰略支撐，首次提出科技要“面向人民生命健康”的要求，充分體現了以人民為中心的發展觀。貫徹落實好“十四五”規劃建議和《“健康中國2030”規劃綱要》提出的完善罕見病用藥保障政策，對于推進健康中國戰略，促進國產罕見病藥物創新發展，推動提升患者用藥可及性，系統性探索建立罕見病醫療保障機制，努力醫治好每一個罕見病人的疾病，務求一個病人也不能落下，都具有重大而深遠的意義。

我作為全國政協社會福利保障界的委員，在“兩會”召開前夕，專題圍繞“促進罕見病藥物創新，提升患者用藥可及性”問題，通過手機文字、語音和視頻信息及參加相關座談會等方式，向有關全國政協委員、地方政協委員及各層級關心罕見病診治的醫院院長、科室主任、一線醫務工作者等作了專門調研。據世界衛生組織（WTO）定義，罕見病為患者人數占總人口的0.65%—1%的疾病。我國將患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病定義為罕見病。據測算，我國約有2000萬罕見病患者。目前已知的7000余種罕見病中，80%為遺傳病，如白化病、血友病等，95%的罕見病缺少特效藥，尤其是一些欠發達地區、邊遠山區，罕見病醫療救治狀況更為堪憂，且現有的治療罕見病藥物大都存在可及性不高、價格昂貴等問題。全球88種上市的“孤兒藥”中，在我國上市的僅有35種，其中24種還屬于價格較為昂貴的特效藥，且國家醫保目前只納入了其中9種，覆蓋率低于40%。由此可見，罕見病藥物科技創新能否有所突破，能否盡快在罕見病藥物領域研發出治病救人的新的良藥，已成為我國罕見病藥物創新，提升患者用藥可及性的關鍵問題，也可以說是“卡脖子”問題。這將直接影響到我國2000多萬罕見病人群，由于發病率低、診斷難度大、誤診率高、看病難和貴且負擔重、易致貧返貧等問題突出，且一旦患上罕見病，將嚴重危及人體多個系統，呈慢性、進行性、耗竭性發展，造成患者殘疾甚至危及患者的生命健康。面對我國罕見病藥物創新和用藥需求狀況及全球性醫療衛生健康領域競爭格局的深刻變革態勢，急需要強化國家醫療健康戰略科技力量，推進我國在罕見病醫療健康領域科技自立自強，這是從根本上破解罕見病缺良藥、治愈難、看病貴、負擔重等一系列問題的鑰匙。唯有如此，才能提升罕見病人的獲得感、幸福感、安全感。綜上所述，在“兩會”召開之際，依據調研了解到的一些中西醫專家和專業人士的意見及罕見病藥物領域實際現狀，我重點圍繞強化我國罕見病藥物研制戰略科技力量，賦能罕見病藥物科技創新支撐，不斷提升患者用藥可及性等問題，提出如下建議：

一、 結合我國國情，制定罕見病藥物戰略科研行動實施方案。要依據國家戰略科技總體規劃和具體行動方案部署，結合我國罕見病藥物科技研究領域實際和罕見病防治及診療實踐中的問題短板，盡早盡快制定我國罕見病藥物戰略科技研究行動實施方案。

二、 重視加強頂層設計和關鍵核心技術攻關。要充分發揮我國新型舉國體制能集中力量辦大事的優越性，集全國罕見病藥物科研力量資源，把我國強大的領導力、號召力、動員力、組織力優勢運用到攻克各類罕見病新藥物中來，集中骨干力量開展關鍵核心技術攻關，力爭早日解決罕見病藥物中的“卡脖子”難題，讓罕見病人早日聽到福音。要注重創新性、引領性、系統性，把深化衛生領域科研體制機構改革攻堅同促進制度集成結合起來，充分發揮市場在資源配置中的決定性作用，進一步完善激勵獎懲機制和成果評估、人才評價機制，著力加強創新型、應用型、技能型人才培養，聚焦基礎性和重大牽引作用的改革舉措，推動加強制度創新充分聯動和銜接配套。要深刻認識罕見病藥物科技創新是引領醫治罕見病事業高質量發展的第一動力，不斷在自主創新上尋求突破，在自立自強上夯基筑臺，從而推動在罕見病醫藥科技創新方面有更多中國制造向中國發明創造轉變。治療罕見病藥物創新科技核心技術是花錢買不到的，只能靠有志科研人員沉潛心志、打磨功底、十年勞苦煉一新丹、創一新藥。要鼓勵支持醫療與科研機構聯合攻堅，建立專門的登記制度，醫保出臺相應的特別支撐科研政策，明確罕見病藥物采購渠道并列入醫保。要高度重視新一代信息技術應用，加快“互聯網+罕見病醫療用藥健康”發展。

三、 堅持系統觀念。罕見病涉及病種多、疑難病多、地方性病多、突發性病多、遺傳性病多，所以，要更加重視系統思維，更加注重優化工作布局，更加強化全面協同推進，調動起各方力量協同發力，構建更加系統、更加完備、更加高效的罕見病藥物科技創新體系和多層級醫療保障體系。要堅持全國上下一盤棋，更好發揮中央國家大醫院和省（區、市）及以下各層級醫療機構、國有醫院和民營個體醫院、國家科研專家教授和民間傳承大師等多方面、多層級積極性、創造性、協同性，集聚人力財力物力智力，凝聚各路人才智慧力量，在重視原始創新、“在獨創獨有上下功夫”，把創新主動權、發展主動權牢牢掌握在自己手中，堅持把握好這些，是攻克罕見病藥物科技創新突破的必然要求。要注重統籌好國內國際兩個大局、中醫西醫兩條戰線，堅持中西醫并重和優勢互補，在整個醫療領域尤其是要從中醫西醫結合上，整合中醫中藥和西醫西藥資源力量，進行前瞻性思考、全局性謀劃、戰略性布局、整體性推進，從具體制度體制機制上解決好中西醫融合不好、不緊、不密的問題，走出一條中國特色的醫學道路，在社會主義現代化國家新征程上開啟罕見病藥物創新研發新局面。在調研中聽到一些基層一線醫療工作者反映，要很好促進中醫藥傳承創新發展，建立適合罕見病人需求和符合中醫藥特點的早期同時介入治療均衡服務體系、用藥模式，充分發揮中醫診療、治療、理療、藥療的獨特優勢，減緩罕見病人痛苦。

四、 堅持集思廣益、開門問策、深入調研。摸抓到民間真經，把加強頂層設計和堅持問計于民，問計于中醫、西醫一線臨床醫生，問計于基層科研人員、專家教授和民間名醫、大醫師、大藥師等統一起來，努力研發出符合人民群眾對罕見病藥物科技研究創新目標新愿望新要求和成本低、藥效好、能緩解病情、最終徹底治好病且具有自主創新、自立自強的品牌新藥良藥。

五、 注重問題短板和目標導向。要高度重視從罕見病藥物科技服務臨床實踐和罕見病藥物科技產業發展中凝練出罕見病藥物科技成果問題，解決好罕見病診療醫治中對癥藥物的關鍵核心技術攻關和底層醫療醫術互動問題。要堅持“揭榜掛帥”選好領軍人，貫徹落實好醫治罕見病藥物科技攻關任務“揭榜掛帥”等責任機制，把領軍帶頭人選好，使罕見病藥物科技研究項目組織管理方式得到根本改進，最大限度地調動起國家科研團隊和民間大師的積極性、主動性和創造性。同時，要強化罕見病藥物科技知識產權保護。要針對罕見病診斷及治療的復雜性、病源病因的不確切性及發病機理、臨床表象、疾病類型等，采取循癥醫學、創新思維模式理念，逐一對策科研攻關。

六、 建立健全有利于罕見病藥物科技創新研發應用的多渠道資金投入保障機制。人民生命健康科學研發能力是未來衡量一個國家科學發展水平的重要標準之一，引領世界的也應該是生命健康科學強大的國家，具有強烈的挑戰性，需要國家增加財政投入。要按照“堅持基本醫療衛生事業公益屬性”要求，加大罕見病藥物科技創新的產業化、規模化臨床試用和應用力度，大幅提高我國罕見病藥物領域科研成果轉化成效，推動加快優質醫療資源擴容和區域均衡布局。對創新藥、孤兒藥等藥物研發、生產、銷售，國家應給予資金支持，開辟綠色評審通道，縮短評審時間，由國家出面統購統銷分級診療。要增加投入，建設更多高質量社區醫院，開發更多私人診所，分流大型醫院診療壓力。根據國家罕見病目錄，建立罕見病特殊藥品動態調整機制，將國家醫保目錄中的部分可診可治的罕見病用藥納入保障范圍，以專項基金支付方式，解決罕見病患者醫療需求，減輕罕見病患者經濟負擔。設立罕見病保障基金專項賬戶，由國家和地方統籌基金轉化及財政補充共同籌資，實行專用賬戶專賬管理、獨立核算。構建罕見病醫療醫藥保障機制應以政府為主導，進一步強化政府對罕見病防控診治的領導責任、穩定的投入保障責任和管理監督責任，讓醫療保險、社會救助和社會慈善等多方面參與，加快提高醫治罕見病衛生健康供給質量和服務水平能力。規范各類罕見病公益基金組織，加強統籌管理。在國內不同區域大城市組建成立罕見病科研診療中心，專責罕見病醫療研究和新藥研發。組織專家將罕見病編列成冊（書），作為診斷、治療用藥及預防等系統教育培訓教材，讓基層醫療工作者明確診治及轉診方向。提升臨床規范用藥診療水平，減少不合理的費用支出。要完善罕見病人群健康促進政策，強化罕見病人群和發病的綜合防控，從源頭上預防和嚴控罕見病，實現從以診治為中心向以健康為中心轉變，使加快實施健康中國行動更好惠及罕見病人群。

七、 強化罕見病藥物需求側管理。不斷提升我國治療罕見病藥物供給能力，特別是提升人民群眾對醫治罕見病藥物可信度、可識別把握能力，推動形成罕見病藥物科技創新研究技術路線與企業商業模式高效無縫對接的信息化、數據化優勢，尤其是要構建有利于罕見病藥物治療信息共享平臺，解決綜合研判知情難、藥品醫治療效數據信息采集不準、分析研判不真實、不及時等問題，以推動罕見病診療體系建設。我作為社會福利保障界的政協委員，在這里還要特別提出，建議將罕見病醫療保障和民間祖傳中醫藥保護傳承等立法立規建制提上重要工作日程。其目的是要防止罕見病藥物科研臨床使用中以假亂真、以次充好等假冒偽劣藥物問題，提升罕見病藥物領域執法治理效能，向罕見病藥物科技執法賦能發力，增強罕見病藥物科技監測效率和查處打擊罕見病藥物研發及使用中造假違法的精準度。

八、 完善罕見病藥物鑒定機構和專家庫建設。著力推動建設培育一大批科學規范、有醫療資質實力的鑒定機構，尤其要儲備聘請一批具有中國特色的專家、大家、大師、名師、藥師及專業、專門人士作為專家庫成員，形成適當數量、分門別類的專家勘驗檢查核查、檢測監測等團組（隊）。與此同時，還要建設開發應用罕見病藥物臨床應用的情報分析和指揮系統。

九、 從推動構建人類衛生健康共同體的高度，格外重視和加強對罕見病藥物科技創新的國際交流合作。罕見病人群健康問題早已跨越國界，成為一個全球性問題。作為負責任、有擔當的大國，要積極履行國際義務、參與全球健康治理，推動在更大開放合作和更多交流互鑒中求得罕見病藥物的科研創新發展。基于人類衛生健康共同體這一全球治理的中國方案，要進一步完善我國參與國際重特大罕見病突發公共衛生事件應對工作機制。要秉持人類命運共同體理念和共商共研共建共享原則，既對本國罕見病人生命安全和身體健康負責，又對全球罕見病人生命健康事業盡責，共同開發研究出新藥好藥，讓罕見病藥物科技創新成果成為醫治罕見病的“硬核”力量，為更多國家和人民所及、所享、所用，以充分體現“疾病罕見 愛不罕見”，“讓廣大人民群眾就近享有公平可及、系統連續的預防、治療、康復、健康促進等健康服務。”

十、 注重發揮各層級各類別企業特別是更好發揮醫療衛生企業，尤其是罕見病藥物科創企業的主體作用。充分調動相關科研院所、高效和民間醫術專門人才等力量，務求使一切致力于罕見病藥物科研創新力量能優化配置和資源共享，使各類罕見病藥物科技創新主體都能充分釋放創新潛能。