2013年，正在讀大學的毛毛(化名)發現自己常有疲勞感，以前爬樓梯可以一步邁三階的她需要扶著扶手上樓；四肢不聽大腦指揮，無法走直線，總是撞到身邊的同學；晚上睡不著，白天醒不了；甚至有一次考試時，她把眼睛“貼”在電腦上才能看清。毛毛覺得有點奇怪，但也沒有深究。直到一次體育課上，毛毛穿上輪滑鞋后感覺身體重心不穩，有強烈的不適感，她才去醫院就診，最后被確診為多發性硬化(MS)。

12月20日，《2020中國多發性硬化患者綜合社會調查報告》(以下簡稱《報告》)正式發布。該調研項目由中國罕見病聯盟與北京協和醫院共同發起，毛毛作為患者代表在現場分享了這段經歷。

多發性硬化是一種免疫介導的中樞神經系統慢性炎性脫髓鞘性疾病，好發于中青年，是目前全球最常見的青壯年致殘性神經系統疾病之一。一旦延遲治療，會增加患者行動不便的風險，最終可能導致殘障。在中國，多發性硬化屬于罕見病，已在2018年5月被納入《第一批罕見病目錄》。

“我們呼吁社會各界攜起手來，為緩解多發性硬化患者的藥物可及性和可負擔性而共同努力，促進醫生和患者的疾病認知，降低誤診率，持續改善多發性硬化的診療服務，從生理和心理兩個維度上幫助患者獲益，從根本上提高患者生存質量。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康說。

近九成患者因多發性硬化失業、失學

“人的神經就像電線，包裹在神經外層的髓磷脂就像絕緣層一樣起到保護和維持神經功能正常傳導的功能。當其受到自身免疫系統攻擊時，如果髓鞘脫失就會影響神經信號的傳導。由于中樞系統是人體中的主要神經系統，多發性硬化患者臨床表現多樣，常見癥狀包括：視力下降、復視、肢體感覺障礙、肢體運動困難、膀胱或直腸功能障礙等。”北京協和醫院神經科徐雁教授說。

由于多發性硬化是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統疾病，診治不及時可導致患者出現癱瘓、失明等嚴重殘疾。《報告》結果顯示，超過43%的患者生活不能完全自理，需要他人照顧，高達88.5%的人因患有多發性硬化而失業、失學，我國多發性硬化診療水平亟待提高。

相對很多致命且當前無藥可醫的罕見病來說，MS患者只要及時且堅持有效的治療，就能控制病情復發和進展，回歸正常生活。然而，在我國，多發性硬化患者確診周期長、難度大，而誤診和異地確診(優質資源集中在大城市，一些患者在家鄉普通醫院無法確診，需要長途跋涉去大城市三甲醫院才能確診。——記者注)是導致確診時間長的首要原因。

北京協和醫院神經科崔麗英教授呼吁，在全國范圍內，尤其是在醫療資源并不發達的地區，對當地的醫生進行長期、系統的培訓，提高基層醫生對這一疾病的認知，通過建立協作機制，對患者進行相對集中的診療和雙向轉診，充分發揮優質醫療資源輻射帶動作用，提高MS綜合診療能力，及早規范治療才能使患者獲得更好的預后，防止復發。

近三分之一患者因擔心藥物療效和副作用停止用藥

多發性硬化有急性發作期和緩解期，其中緩解期的控制是治療的關鍵窗口期，患者需要長期使用疾病修正治療藥物(DMT)治療以降低復發風險，DMT藥物對預防復發和延緩疾病進展非常重要，是該病國內外指南及共識一致推薦的緩解期標準治療藥物。而目前，臨床上已有的藥物并不能滿足患者的治療需求。

毛毛告訴中青報·中青網記者，對于患者來說，選擇藥品不能完全看減少復發的概率，因為藥品作用到每個人身上是不一樣的，有些患者甚為副作用而停藥。《報告》顯示，在117名曾經使用DMT藥物之后又停藥的患者中，因為藥物本身的原因而停止治療的患者比例達到1/3，其中18.8%的人因為該藥效果不理想或者換了其他的藥物而停藥，15.4%的人因為對藥物不耐受、副作用大而停藥。

“好幾種藥，包括現在在國家醫保名錄內的口服藥是明確了不能在妊娠期使用的，這種病又好發于20—40歲的青年女性，這時候的我們是有生育需求的。雖然我現在還沒有男朋友，但是保不齊明年就閃婚了，所以會比較擔心。”毛毛向記者講述了她的擔憂。

“多發性硬化患者需要個性化的治療方案。目前，在我國已經上市的DMT藥物中，可供患者選擇的藥物種類少，因藥物治療需求未被滿足而停止治療的患者占比高，臨床亟須有效且安全的治療新方法來延緩疾病的至殘進展。”首都醫科大學宣武醫院神經內科董會卿教授說。

經濟與心理負擔成為MS患者不可承受之重

除了極高的復發風險，疾病還給患者及其家庭帶來了極大的經濟和心理負擔。《報告》顯示，患者平均年齡僅有34歲，60%以上的成人受訪者擁有大專及以上學歷，本該成為家庭支柱的他們，卻有近九成因為疾病而失業、失學，無法為家庭和社會作出更多貢獻，還要為此支出高昂的治療費用。另外，在患者心理健康狀況的評估中，有不同程度心理問題的多發性硬化患者比例達83%，超過90%的患者對未來人生存在不同程度的恐懼感。

“2018年全年，受訪的656位多發性硬化患者的平均自費醫療支出超過了4.6萬元，占其家庭年平均收入45.18%，已經超過了災難性醫療支出的警戒線(即家庭自付醫療支出占家庭支付能力的40%或以上)，顯然在經濟承受能力和家庭內部關系上造成了巨大的壓力。”香港中文大學董咚教授說。

毛毛告訴記者，一些患者打針打怕了，皮膚和心理上都有很大壓力，干脆換成口服藥，但是每個人的體質不一樣，換藥后會出現身體不適。還有一些患者出于經濟壓力，也不得不換藥。“患者用一種藥可以保持穩定，理論上是不應該輕易換的。藥品不會馬上起效，可能要等3—6個月，在這期間，我們有復發的可能，大家內心會非常忐忑，另外也擔心藥品是否真的對每個人都有效。”

盡管換藥存在一定的風險，但是先前所用的藥退出醫保后，毛毛權衡之下還是換了藥，“按照北京的報銷比例，我以前每年只需要自費承擔不到2萬元，沒有報銷的話每年大概要花10萬元左右，壓力挺大的。”長期注射、服用藥物的過程中，毛毛和病友們總結了個小技巧，一般情況下，注射藥物需要隔天一次。他們偶爾會3天注射一次，疾病沒有復發過。“這是沒有辦法的辦法”。

北京病痛挑戰公益基金會秘書長王奕鷗呼吁社會對MS患者給予全方位的關愛和支持：“多發性硬化目前從診斷到治療都面臨諸多難題，疾病診療水平的提升離不開多方的支持和關注，呼吁社會各界發揮力量，健全救助保障體系，增強他們對抗疾病的力量和信心，幫助他們積極融入社會，擁抱健康生活。”