人民政協(xié)網(wǎng)北京10月24日電（記者 李木元 何方）2020年10月24日，由國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局指導(dǎo)，中國罕見病聯(lián)盟主辦，北京協(xié)和醫(yī)院、中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進會、中國研究型醫(yī)院學(xué)會罕見病分會、北京罕見病診療與保障學(xué)會聯(lián)合承辦的“2020年中國罕見病大會”在北京舉行。國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉、國家工業(yè)和信息化部副部長王江平、北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士、國家藥監(jiān)局副局長陳時飛出席大會并致辭。

大會現(xiàn)場

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士代表中國罕見病聯(lián)盟致辭時表示，在“健康中國”戰(zhàn)略的指導(dǎo)下，我國各項推動罕見病防治工作發(fā)展的政策密集出臺，罕見病相關(guān)工作邁向了新的階段。聯(lián)盟自成立以來，在聚集研究人才、融合學(xué)科優(yōu)勢、強化協(xié)同創(chuàng)新、連接各界推動我國罕見病事業(yè)發(fā)展方面開展了卓有成效的工作。在罕見病診療方面，推動罕見病多學(xué)科診療，開展罕見病診療培訓(xùn)、罕見病注冊登記并推動我國罕見病直報。在罕見病藥物可及和醫(yī)療保障方面，開展理論及政策研究，探索中國特色的罕見病藥物和醫(yī)療保障方案。未來，聯(lián)盟將與各位同道一起繼續(xù)深耕罕見病領(lǐng)域，為早日實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)，建設(shè)健康中國，決勝全面建成小康社會作出新的更大貢獻。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士

國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉表示，做好罕見病工作對保障公民健康權(quán)、提高全民健康水平、建設(shè)健康中國具有重大意義。做好罕見病工作是推動醫(yī)改向縱深發(fā)展的必然要求，是促進學(xué)科發(fā)展的內(nèi)在要求，也是提高醫(yī)院內(nèi)部管理水平的重要實踐。

馬曉偉特別強調(diào)，罕見病病因復(fù)雜，開展罕見病病因、藥物相關(guān)研究，是推動我國醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合取得科研突破的重要契機。基礎(chǔ)與臨床結(jié)合的重要性，在抗擊新冠肺炎疫情中得到了很好的印證和體現(xiàn)。今后罕見病工作要更加注重發(fā)揮基礎(chǔ)研究及基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合的作用。希望罕見病聯(lián)盟等相關(guān)學(xué)協(xié)會及全體醫(yī)務(wù)工作者在罕見病的基礎(chǔ)與臨床相結(jié)合方面開展更多工作，取得突破。下一步國家衛(wèi)生健康委將圍繞明確工作原則、開展科學(xué)防治，完善協(xié)作機制、提高管理水平，適時考核評估、引導(dǎo)高質(zhì)量發(fā)展，完善醫(yī)療服務(wù)、注重人文關(guān)懷，在這四個方面繼續(xù)推進罕見病相關(guān)工作，為更好地保障罕見病患者健康權(quán)益，提高全民健康水平，決勝全面建設(shè)小康社會作出新的更大的貢獻。

國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉

國家工業(yè)和信息化部副部長王江平指出，罕見病疾病負(fù)擔(dān)重、社會關(guān)注度高，對提高診療水平、開發(fā)有效藥物的需求十分迫切，相關(guān)政策急需健全。工信部高度重視罕見病藥物的開發(fā)、生產(chǎn)和交易，開展了大量工作，有力推動了我國罕見病藥物事業(yè)的發(fā)展。在通過政策引導(dǎo)企業(yè)發(fā)展罕見病藥物方面，印發(fā)了蛋白類生物藥和疫苗重大創(chuàng)新發(fā)展實施方案和醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南，均將罕見病藥物列為重點支持對象。在將罕見病藥物納入短缺藥的種類進行管理方面，將罕見病藥物列為重點監(jiān)測和保障供應(yīng)的對象。通過專項對罕見病藥物的產(chǎn)業(yè)化項目給予政策支持等方面，將罕見病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉(zhuǎn)型和技術(shù)改造專項支持范圍，將臨床急需的罕見病藥品納入工程化攻關(guān)重點任務(wù)。下一步，工信部將在調(diào)動科研機構(gòu)、生產(chǎn)企業(yè)開發(fā)罕見病藥物的積極性，和多方聯(lián)動，研究制定罕見病藥物的激勵政策方面開展更多工作。

國家工業(yè)和信息化副部長王江平

國家藥監(jiān)局副局長陳時飛指出，國家藥監(jiān)局高度重視罕見病患者的用藥需求，以深化審評審批制度改革為統(tǒng)領(lǐng)，從加強法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)、優(yōu)化注冊管理體系、提高藥品審評審批效率等方面入手，開展了大量工作。在優(yōu)化審批審評程序，加快罕見病用藥上市的速度方面，建立了罕見病藥品的優(yōu)先審評審批程序，為符合要求的臨床急需境外已上市罕見病藥品建立了快速通道，60天內(nèi)完成審批。在滿足臨床急需方面，已經(jīng)遴選發(fā)布了兩批臨床急需境外新藥評審的名單，其中罕見病治療藥品超過總量的50%，第三批評審名單的工作已經(jīng)接近尾聲，即將可以公布。在構(gòu)建溝通平臺方面，做好罕見病治療藥品研發(fā)的服務(wù)和指導(dǎo)，建立了藥品研發(fā)與技術(shù)審評銜接的溝通討論機制，還陸續(xù)出臺了接受藥品境外臨床適應(yīng)數(shù)據(jù)的技術(shù)指導(dǎo)原則。在加強部門聯(lián)動方面，配合有關(guān)部門對罕見病治療藥品實施優(yōu)惠政策。

國家藥品監(jiān)督管理局副局長陳時飛

隨后由中央電視臺主持人董倩主持“生命至上”訪談環(huán)節(jié)。“人民英雄”、湖北省衛(wèi)生健康委副主任、武漢金銀潭醫(yī)院院長張定宇號召全社會更多地關(guān)注罕見病患者，并用自己的行動詮釋了“生命至上，攜手同行”的大會主題。訪談結(jié)束后，中國罕見病聯(lián)盟理事長趙玉沛院士為張定宇院長頒發(fā)了“非凡醫(yī)者”榮譽稱號獎杯。

趙玉沛院士為張定宇院長頒獎

在開幕式后的主題報告環(huán)節(jié)，中國工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長張學(xué)，北京協(xié)和醫(yī)院黨委書記、副院長，中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚，中國生物技術(shù)發(fā)展中心副主任孫燕榮和中國工程院院士、北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰，分別就“罕見病研究的體會”“中國罕見病診療和研究協(xié)作體系建設(shè)與展望”“中國人類遺傳資源管理政策解讀”和“單細(xì)胞水平診斷助力罕見病遺傳阻斷”做了精彩的主題報告。

大會現(xiàn)場

2020年中國罕見病大會設(shè)開幕式、主論壇、九個分論壇和十個衛(wèi)星會，吸引了來自行政部門和海內(nèi)外科研院所、醫(yī)藥協(xié)/學(xué)會、醫(yī)療機構(gòu)、高等院校等機構(gòu)的知名專家學(xué)者與罕見病患者等3000余人。大會期間，還發(fā)布了國家衛(wèi)生健康委“十三五”規(guī)劃教材《罕見病學(xué)》《中國罕見病社會學(xué)調(diào)研》。