人民政協網北京8月7日電   8月7日，由北京市美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心主辦，中國初級衛生保健基金會、北京維康慈善基金會協辦的第三屆中國脊髓性肌萎縮癥（SMA）大會開幕式在京舉行。會上，《中國SMA患者生存現狀白皮書》（以下縮寫為“白皮書”）正式發布。

白皮書由美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心和香港中文大學深圳研究院共同發布，是基于美兒SMA患者登記庫數據目前1547份患者數據整理統計而成。白皮書為整體數據報告與跟蹤數據報告兩部分綜合呈現，涉及人口學特征、疾病進程與確診難度、運動功能變化的影響因素等多個板塊。

自2016年4月21日美兒患者登記庫第一份數據提交以來，到2020年6月6日，共有1547位SMA病友在美兒患者登記庫中成功注冊。在這1507天里，幾乎每天或每隔幾天就有一位病友提交數據，最多的一天有44位病友進行了登記。

白皮書顯示，因SMA多為嬰幼兒期起病，登記時患者的年齡普遍偏小，平均月齡為68.75個月（相當于5歲8個月22天），登記病友遍布于全國除西藏和臺灣之外的所有省、直轄市和自治區。其中，超過一半以上的是2型患者，其次依次是1型患者、3型患者、4型患者。在登記病友當中，超過半數在7至18個月齡之間發病。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康講話

報告提出，如同其他很多的罕見病，SMA患者多年來也面臨確診難、確診時間長的問題。整體而言，2016年之前出生的病友（1、2、3型）從出生到確診人均需要72.66個月才能獲得確診，而2016年之后出生的病友則只需要11.77個月。

和很多罕見病一樣，SMA患者也需要長途跋涉去獲得確診。報告顯示，超過40%的SMA患者在北上廣等大城市確診。但隨著近年來國內分子診斷學與臨床醫學工作者的大力關注與推動，各型SMA患者確診的時間都在顯著縮短。

此外，報告還指出，疾病診而能治是每一位患者及醫生的心愿。2019年2月，全球首款SMA藥物“諾西那生鈉注射液”在國內獲批，同年10月正式開始用于患者治療。但費用高昂，藥物難以負擔、可及性低是國內SMA患者所面臨的最大困境。

美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心相關負責人表示，希望能通過安全有效的數據收集和分析，真實記錄中國SMA患者的生存狀況，從而幫助推動SMA疾病基礎研究、藥物研發、患者診療管理，疾病科普宣傳等相關領域工作的發展。

國家醫學中心首都醫科大學北京兒童醫院神經內科主任醫師呂俊蘭（左）與美兒脊髓性肌萎縮癥關愛中心代表邢煥萍（右）為患兒詩朗誦。

開幕式上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康直言我國罕見病防治三大痛點：一個是確診難，第二是確診了沒有藥，第三是有藥也用不起。隨著診療手段、康復手段層出不窮，給患者帶來了生的希望，但是在患者用藥的最后一公里以及醫生診療方面還有很多缺陷，需要全社會共同攜手推動罕見病的診療保障。