今天，北京市舉辦以“關愛生命從心出發”為主題的新生兒疾病篩查工作30周年紀念活動。

北京衛生部門相關負責人介紹，北京市從1989年起開展新生兒疾病篩查試點工作，歷經30年，不斷健全制度、強化保障，完善網絡、信息支撐，增加病種、規范服務，目前，已實現先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥，先天性腎上腺皮質增生癥、先天性聽力異常、先天性心臟病、發育性髖關節脫位、新生兒耳聾基因常住人口新生兒免費篩查全覆蓋，打造新生兒疾病篩查“6+1”新格局，對及早發現患病兒童，提供早期診治與干預措施，減少殘疾兒童發生起到積極作用。

負責人表示，北京市規范篩查服務，注重篩查制度建設與落實，針對各類篩查項目制定全市統一的工作常規和技術規范，統一篩查方法與技術流程。通過開展技術培訓、質量控制等，實現全市篩查服務技術統一。

北京還依托助產機構和基層醫療衛生機構開展篩查工作的同時，遴選確定優質醫療機構為診治機構，搭建系統化篩查診治網絡。全市統一轉診標準，建立綠色轉診通道，指導篩查陽性患兒按照服務網絡及時就診，做好篩查陽性兒童追訪服務。目前北京市確定新生兒疾病篩查中心1家，聽力篩查診斷機構6家，先天性心臟病診斷機構34家、治療機構5家，發育性髖關節脫位診斷機構2家，兒童殘疾診斷機構13家。

負責人強調，北京市從2009年起對戶籍兒童實施免費新生兒疾病篩查，2011年將免費篩查范圍擴大到全市所有常住兒童。目前已篩查370萬余名新生兒，全市新生兒遺傳代謝病篩查率、新生兒耳聾基因篩查率達到99%以上，聽力篩查率達98%以上，先天性心臟病篩查和髖關節篩查率達97%以上。

1997年起，北京市在全國率先對苯丙酮尿癥患兒和先天性甲狀腺功能低下患兒提供化驗費、治療藥費或治療奶粉減免的優惠診療服務，2005年對流動人口中PKU患兒提供免費血phe濃度檢測，2019年將北京市戶籍苯丙酮尿癥患兒免費治療奶粉發放時間由0至6歲延長至18歲，讓更多苯丙酮尿癥患者享受政府優惠治療服務，改善疾病預后。

此外，北京市每年全覆蓋式印制新生兒疾病篩查宣傳材料，介紹新生兒疾病篩查概念、意義、方法和結果查詢等，方便兒童家長閱讀使用。通過定期發放新生兒疾病篩查宣傳品、借助健康播報、網絡等媒體平臺廣泛宣傳，提高家長對新生兒疾病篩查的知曉率和依從性。

負責人指出，下一步，北京市將不斷完善新生兒疾病篩查工作，推進出生缺陷綜合防治，促進出生人口素質不斷提高。