痤瘡的發病由多基因共同調控，也可受到遺傳因素和環境因素多方面的影響，是一種復雜性疾病。記者3日獲悉，云南大學、昆明醫科大學第一附屬醫院和中科院昆明動物研究所合作，在中國漢族人群重型痤瘡的治療研究中取得新進展，找到了遺傳易感基因。

痤瘡俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病，在臨床上分為輕中型Ⅰ—Ⅲ級和重型Ⅳ級。其中，重型痤瘡由于皮損嚴重、易復發、易形成瘢痕，往往造成患者永久的損容。

昆明醫科大學第一附屬醫院何黎教授團隊長期致力于痤瘡研究，先后開展了從痤瘡遺傳模式到疾病易感基因的系列工作。此前，何黎團隊和中國科學院昆明動物研究所張亞平研究員團隊與國內多個機構合作，運用全基因組關聯分析法，首次在中國人群中發現了兩個和重型痤瘡相關的易感基因SELL和DDB2，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關。

近期，研究人員開始探討稀有變異對疾病遺傳易感性的影響，如一些疾病相關的稀有變異由于發生時間較晚，可能局限在一些特定的人群中。這些稀有突變的單倍型沒有被重組事件打斷，導致單倍型的同源一致性片段在患者中分布的概率要大于在正常對照中的概率。基于此，張亞平研究員團隊和何黎教授團隊合作運用IBD定位策略，對中國人群重型痤瘡全基因組關聯分析數據進行了深度挖掘，除了檢測到此前報道的DDB2基因，他們還發現了一個新的重型痤瘡相關的風險基因F13A1。已有的研究表明，F13A1突變可上調白細胞介素6水平，從而參與痤瘡發病機制中的免疫應答。

研究結果在獨立擴大樣本的基因分型實驗中得到了支持，并以“通過對中國漢族人群的分析揭示其嚴重痤瘡易感位點”為題，在線發表在國際皮膚病學刊物《皮膚病學研究雜志》上。