科技日?qǐng)?bào)訊 （記者趙漢斌）基因測(cè)序技術(shù)是生命科學(xué)和生物科技的核心技術(shù)之一，目前正處在從主流的二代測(cè)序技術(shù)向三代技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)業(yè)升級(jí)的過(guò)渡階段。記者近日從中科院昆明動(dòng)物研究所獲悉，該所在三代基因測(cè)序領(lǐng)域再次取得重要突破，新技術(shù)可大幅度降低三代測(cè)序所需成本，為推進(jìn)測(cè)序技術(shù)向三代技術(shù)產(chǎn)業(yè)升級(jí)提供了良好契機(jī)。

目前，基因測(cè)序最新三代技術(shù)超長(zhǎng)讀段已可達(dá)1兆，較二代技術(shù)具有諸多優(yōu)勢(shì)，無(wú)疑是測(cè)序技術(shù)的未來(lái)，但三代技術(shù)也存在測(cè)序儀堿基水平錯(cuò)誤率高、測(cè)序成本居高不下的劣勢(shì)。

針對(duì)前沿領(lǐng)域，中科院昆明動(dòng)物研究所張亞平院士和馬占山研究員領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊(duì)近日發(fā)布了以10倍基因組測(cè)序輔助三代測(cè)序的混合組裝策略和軟件技術(shù)。研究人員采用美國(guó)加州大學(xué)杰恩等人2018年發(fā)表在《自然生物技術(shù)》上的人類(lèi)基因組三代測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行了示范測(cè)試，結(jié)果表明，新方法能夠?qū)y(cè)序深度從杰恩等所用的35倍降低至7倍，降低幅度達(dá)80%；轉(zhuǎn)換成測(cè)序成本，新技術(shù)所需成本大約是純?nèi)鷾y(cè)序的四分之一。這項(xiàng)技術(shù)發(fā)明專(zhuān)利已獲受理，相關(guān)論文新近在線發(fā)表于國(guó)際刊物《基因組學(xué)》。

由于新技術(shù)所采用的特殊標(biāo)記手段可更加有效地輔助三代測(cè)序基因數(shù)據(jù)組裝，很可能將撬動(dòng)目前測(cè)序市場(chǎng)硬件制造商之間的合作和競(jìng)爭(zhēng)關(guān)系。新技術(shù)的發(fā)布，不僅可能拓寬基因測(cè)序機(jī)構(gòu)的合作選擇，更可能改善他們所經(jīng)營(yíng)的其他技術(shù)，特別是單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)的優(yōu)勢(shì)。

《基因組學(xué)》雜志同行審稿學(xué)者為此指出，新技術(shù)將10倍基因組與第三代測(cè)序方法相結(jié)合的想法是相當(dāng)明顯的，并且可能已經(jīng)在一些測(cè)序中心做到了，這可能還不足以證明其新穎性。另一方面，新軟件為基因測(cè)序研究增加了實(shí)質(zhì)性的價(jià)值。