花上幾百元，收到一個基因試劑盒，采集一點唾液或血液，再寄回基因檢測公司進行檢測。過一段時間，你就能得到一份關于自己基因的分析報告，其中包括患病風險、祖源信息、天賦技能、情緒社交……最近，這類基因檢測在網上很火爆，不少網絡紅人都有推薦。隨著生活水平的不斷提高，人們開始更加關心和注重自身的健康狀況，基因檢測也隨之受到追捧，走進越來越多人的生活。然而，目前市場上的基因檢測產品五花八門，價格差異巨大，讓公眾既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告訴我們什么？基因檢測真的能夠“解碼生命”嗎？這樣的檢測結果到底靠不靠譜，能相信嗎？近日記者進行了采訪。

基因檢測的時代來了

2014年時測定一個人的基因組只需要1天，目前成本有望減到100美元

什么是基因？

“我們每個人之所以跟父母長得相像，是因為遺傳，而攜帶遺傳信息的物質就是基因。”業內專家、曾任賽默飛世爾中國區臨床市場戰略總監的柴映爽解釋說，人的身體由蛋白質構成，蛋白質來自于RNA，RNA則來自于DNA。DNA是由4種不同的堿基根據不同的序列組成的雙螺旋結構，這個排列的順序就是遺傳信息。“就像用磚頭蓋房子一樣，基因序列的不同決定了生物多樣性和我們在這個世界上的表現形式。”

上世紀90年代，人類基因組計劃啟動，該計劃就是要通過測出人類基因組DNA的30億個堿基對的序列，來發現所有人類基因，找出它們在染色體上的位置，從而破譯人類全部遺傳信息。經過十幾年的努力，耗資30億美元之后，人類基因組計劃才宣告完成。“隨著技術的不斷進步，在2014年時，我們測完一個人的基因組只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目標是100美元。所以可以說，基因檢測的時代到來了。”柴映爽說。

北京協和醫學院基礎學院教授張宏冰介紹，臨床上一般是通過檢查基因的序列，并與健康人的參數進行對比，判斷這些序列是否改變，進而找出可引起疾病的變異基因。“目前，基因檢測在遺傳性疾病篩查、腫瘤治療、尋找傳染病致病原、指導個體化用藥等方面有顯著的效果。”

專家舉例說，唐氏綜合征是我國發生率最高的出生缺陷之一，35歲以上的育齡婦女一般都要通過做羊水穿刺，來檢查染色體核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流產的風險。“胎兒和母親的血液通過臍帶交換，因此母親血液中有微量的胎兒DNA片段，過去是檢測不到的，現在就可以用基因測序進行無創產前篩查，來實現優生優育。”柴映爽表示。

除了在產前對高危人群進行遺傳性疾病的篩查診斷外，腫瘤也是一個基因改變的疾病。因此，在腫瘤診斷治療過程中，基因檢測也能發揮重要作用。張宏冰說：“對于近年來興起的免疫療法，檢測腫瘤突變率是一個重要的輔助手段。未來，基因檢測甚至有望幫助實現免疫治療個體化。每個人基因突變可能都是不相同的，通過這種精準醫學的手段，就能實現精準地識別和治療。”

此外，基因檢測技術還為早期發現新病原、監控病原變異提供了關鍵技術，對于傳染病防治有重要的意義；通過基因檢測，還能判斷患者對藥物敏感程度和藥物代謝情況，指導個體化用藥。

消費級的基因檢測產品良莠不齊

有的號稱能檢測早戀、檢測網癮，實際上沒有多少臨床上的應用價值

目前流行于市場上的一些基因檢測產品看上去有些“神通廣大”：檢測早戀、檢測網癮、檢測唱歌跑調、檢測抗霧霾……讓人不禁懷疑，基因檢測真能未卜先知嗎？

家住深圳的李先生就曾在某電商平臺上花費1999元購買過一款重疾易感基因檢測產品。用廠家寄來的簡易采血儀器采集血樣后，不到兩周，他就拿到了自己的檢測報告。報告提示，中風險1項，為肝癌；低風險4項，分別是肺癌、胃癌、腸癌和食道癌。“報告是厚厚的一本，里面有不少看不懂的專業名詞、數據和圖表，不知道該信還是不該信。”李先生說。北京的張女士也花了499元購買了一份包含祖源分析、運動基因、營養代謝等項目的標準檢測套餐。她在把唾液放入試管并寄出一周以后，基因檢測公司給出了檢測結果：祖源成分是59.64%南方漢族，耐力中等，乳糖代謝能力弱，吸煙不容易上癮等。

柴映爽認為，目前市場上一些消費級的基因檢測產品存在質量良莠不齊的狀況，其中不少只能稱之為“娛樂性”的產品，消費者不能太當真，實際上并沒有多少臨床上的應用價值。

張宏冰則表示：“比如現在流行的‘天賦基因’檢測，根據我們目前對‘天賦’的理解，并沒有足夠的依據來確定人的天賦具體由哪些基因決定、如何決定。”

即使是腫瘤的易感性基因檢測，目前也存在相當大的爭議。“腫瘤與基因關系的基礎理論仍然不足，臨床認為高度腫瘤相關生物標記物的基因幾乎沒有。”柴映爽認為，單是“腫瘤易感性基因”這個有因果意味的定義就有問題。作為腫瘤的大面積常規篩查說服力有限，即便做了，基因結果和腫瘤的確切關系也很難說清楚。此外，腫瘤形成需要很長的過程，是人體和外界環境共同作用的結果，環境的因素用基因檢測是沒有辦法估量的。“腫瘤的家族史倒是跟遺傳有關，但像遺傳性乳腺癌這樣的檢測與其說是腫瘤基因檢測，不如說是廣義的遺傳病基因檢測。”

基因檢測產品除了種類繁多，價格也是從幾百元到數萬元不等，能夠檢測的項目幾乎無所不包。“目前基因檢測產品價格的‘水分’很大。”張宏冰認為，基因檢測的市場發育尚不健全，透明的價格機制也未形成，不少廠商在缺乏相關資質的情況下，既不測序也不分析，而是利用“灰色產業鏈”把標本送到別處，“測序的成本就幾百元，但是到了消費者身上可能就要花費上萬元。”

技術趕超、行業規范迫在眉睫

應促進基因檢測形成完備的技術體系和規范化的市場體系，加大對公眾的科普力度

近年來，基因檢測技術發展很快，市場需求也在急劇擴張。技術趕超、行業規范化成為十分迫切的問題。

專家表示，我國的基因檢測領域目前缺乏上下游完備的技術體系和規范化的市場體系，社會公眾對基因檢測的認識也存在一定的誤區。

我國基因檢測技術的發展目前還處在跟蹤的階段，應該繼續加大研發力度。“我國的人口基數大，大數據的優勢明顯，但是測序儀器基本上還是依賴進口，沒有形成覆蓋上下游的完備技術體系，運行成本、操作自動化、數據的分析和優化等，都有較大的提升空間。”張宏冰說。

在規范化建設方面，柴映爽建議，醫療技術一定要有明確的實施主體和責任承擔主體。基因檢測同時具備明確的臨床需求和不確定的臨床價值。因此，將來很有可能是明確的應用在臨床醫院進行，不明確的應用在另外的醫療機構限制進行，國家大力發展的第三方臨檢中心能較好地填補這一空白。

“目前很多基因檢測應用商只做到了‘洗菜揀菜’的工作，要做成各種菜肴，告訴用戶如何吃，未來還有很長的路要走。”柴映爽認為，基因檢測只是發現問題，并不能解決問題，需要與其他臨床診斷治療手段結合起來成為完整的工作流程，這樣才可能真正進入臨床市場。此外，可以嘗試探索基因測序在其他領域的應用，如與商業保險相結合，在尊重用戶隱私的前提下，挖掘、利用數據價值等。

“從企業自身來看，任何企業都應該有社會責任心，新的技術應該將它用到解決社會問題中去，而不能純粹以投機獲利為首要目的，非理性消費和灰色地帶不會讓一個公司走得長遠。”柴映爽表示，對公眾來說，要摒棄對基因檢測技術的誤讀誤用，更多參與到基因檢測的科學普及中。“基因檢測要把‘現實的路’走好，讓出生缺陷、遺傳病、靶向用藥的病人先用起來，才能更好地把這一技術納入到社會體系之中，在更遙遠的將來實現我們的夢想，發現我們的缺陷，最終掌握我們的命運。”