目前，全國各地方正值“兩會時間”。1月27日，北京市政協十三屆一次會議舉行了以“加快推進健康北京建設，為市民提供全方位全周期健康服務”為主題的聯組討論會。北京市政協委員、中國醫學科學院阜外醫院血栓病中心主任荊志成提出“積極推進‘孤兒藥’進入醫保，全面改善北京罕見病患者醫療保障”的建議，使北京成為全國罕見病患者醫療保障的旗幟。

據荊志成介紹，“罕見病”又稱“孤兒病”，是指患病率很低、很少見的疾病。目前很多罕見病明確診斷之后都有辦法治療，但由于患者數量少，治療罕見病的藥物開發成本很高，上市之后價格昂貴。作為心血管疾病專家，荊志成以心血管系統罕見病“特發性肺動脈高壓”為例，按照北京常住人口二千余萬計算，每年新發病的患者總數大概100人左右，患病人數目前大概在300—500人左右。治療重度肺動脈高壓的藥物“皮下注射瑞莫杜林”一支注射劑大概1萬元左右，每位患者每個月需要大概2—3支。治療輕到中度的口服安立生坦片，每個月的治療費用大概在3500元-6000元，患者用藥經濟負擔重。

據了解，由于國內制藥企業在開發“孤兒藥”方面缺乏積極性，目前幾乎沒有價格便宜的治療肺動脈高壓的仿制藥品，上述藥物幾乎全部依賴進口。另外，由于缺乏國家和商業醫保支撐，導致國際制藥企業缺乏進入中國市場的積極性，國內治療肺動脈高壓等罕見病的藥品種類也很少，同樣都是肺動脈高壓患者，歐美、日本等國家可以選擇近20種不同藥物治療，但我國患者僅有二三種藥物可以使用。

荊志成表示，作為治療罕見病的醫生，他親眼目睹了因藥品價格昂貴私下終止治療而去世的患者，或者是因心衰喪失勞動力而沒有收入，使得整個家庭為購買藥物陷入困境，因病致貧。

截至2017年底，全國很多地區都已經在治療肺動脈高壓等罕見病藥物進入醫保目錄方面采取一系列措施，比如浙江、湖南和山東等地都走在前面。荊志成表示，北京市各相關部門雖也調研討論多次，但至今北京市醫保目錄尚未有肺動脈高壓相關治療的“孤兒藥”，患者仍需全部自費。

對此，荊志成提出以下建議：第一，確認罕見病清單，同時指定專科定點醫療機構和專科醫師名單。建立北京市罕見病注冊登記平臺，定點醫療機構必須及時將確診的罕見病患者上傳到衛計委相關注冊平臺，確保數據及時更新和準確。

第二，組織專家討論，確認支付“孤兒藥”的預算，為其劃撥醫療保障專項基金，從而避免對常見病醫保的“保基本”和“兜底線”造成影響。

第三，鼓勵和支持罕見病相關的公益組織和慈善基金以及研究學術組織登記注冊，充分發揮公益和慈善基金的自主捐助作用，減輕政府財政負擔，進一步保障北京地區罕見病患者的充分醫療以及患者家庭的基本生活。

第四，加強對各類罕見病的宣傳，增強民眾對罕見病的認識，提高社會對罕見病患者的關注。

第五，設立單獨的罕見病研究基金，集中優勢資源，提高科研機構和企業對罕見病的篩查診斷能力和新藥、仿制藥研究水平。