中國科學院昆明動物研究所疾病機理遺傳學與進化醫(yī)學學科組近期聯(lián)合昆明醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院等本地醫(yī)療機構和專家，在麻風遺傳易感性研究方面取得新進展。

研究人員分析了兩個與線粒體復制相關的重要基因TFAM和POLG，發(fā)現(xiàn)在云南玉溪地區(qū)麻風病人中，這兩個基因上rs1049432和rs3176238位點變異影響了麻風的遺傳易感性，且與多菌型麻風顯著相關。

他們進一步對文山地區(qū)麻風病人進行二代測序分析后，未能在這兩個基因的編碼區(qū)找到與麻風易感的蛋白變異。分析顯示，上述基因位點變異能夠影響神經(jīng)組織和皮膚組織中基因表達，且在病人麻風皮損組織與正常皮膚組織中表達具有顯著差異。研究提示TFAM和POLG是麻風的易感基因，其作用機制可能是通過調節(jié)基因的表達來實現(xiàn)。這項研究提供了宿主遺傳背景與線粒體代謝影響麻風易感的新的證據(jù)，并為理解麻風與神經(jīng)退行性疾病相關作用通路和共有的遺傳基礎提供了新認識。

麻風病由麻風分枝桿菌感染引起，致病菌主要侵犯患者皮膚、黏膜和外周神經(jīng)，感染后可導致嚴重的畸殘。目前，全世界范圍內(nèi)每年仍有20余萬麻風新發(fā)病例。

這項研究結果近期已分別發(fā)表于國際皮膚病研究期刊《皮膚病學雜志》和《英國皮膚病雜志》。（趙漢斌）