在大多數情況下，超過5萬種已知的人類遺傳性疾病，很少有好的治療方法，更不用提能夠治愈的方法了。現在，哈佛大學和麻省理工學院的研究人員開發出了一種新工具。從理論上講，它可以幫助糾正大約15000種遺傳性疾病的基因錯誤。研究論文發表在《自然》雜志，36氪編譯了《科學美國人》（ScientificAmerican）的相關報道。報道中對研究的主要負責人David?Liu進行了采訪。

在大多數情況下，超過5萬種已知的人類遺傳性疾病，很少有好的治療方法，更不用提能夠治愈的方法了。現在，哈佛大學和麻省理工學院的研究人員開發出了一種新工具。從理論上講，它可以幫助糾正大約15000種遺傳性疾病的基因錯誤——包括鐮狀細胞病（sickle-cell?disease，一種血液病）、囊腫性纖維化（cystic?fibrosis，侵犯多臟器的疾病）和幾種先天性耳聾和失明。

標準的基因編輯工具，比如著名的CRISPR——Cas9系統，就像剪刀一樣，可以將DNA鏈中有問題的基因切斷。這可能對像亨廷頓病（Huntington，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續發展10年到20年，并最終導致患者死亡。）這樣的由基因材料的復制引起的疾病有幫助。

據首席研究員David?Liu介紹，這種名為ABE（腺嘌呤堿基編輯器）的新工具更像是一支編輯筆。它可以讓科學家精確地改變單個堿基對，即構成人類基因組“句子”的“字母”，從而可能有助于治療鐮狀細胞等疾病，這種疾病可以通過改變基因來治療。David?Liu強調，一種新的工具并不是說要比另一種好，相反，它們可以用來解決不同類型的問題。

但David?Liu說，在ABE在人類病人身上試驗之前，醫生們需要確定，什么時候該干預遺傳性疾病。他們還必須弄清楚如何最好地將基因編輯器送到相關細胞中——并證明這種方法是安全有效的，足以對病人產生有利的影響。

基因是由DNA組成的——兩個長而平行的分子，被稱為核苷酸，由一對化學堿基連接在一起。其中，A（adenine，腺嘌呤）總是與T（thymine，胸腺嘧啶）配對，G（guanine，鳥嘌呤）與C（cytosine，胞嘧啶）結合。但是，當基因配對出錯的時候，它有時就會導致疾病。這個新工具（ABE）針對的是基因錯誤，比如，A-T堿基對的位置本應該是G-C的情況。

David?Liu是哈佛大學化學系教授，也是布羅德研究所（Broad?Institute）的副主席。他之前與他的學生和博士后研究人員一起，開發了基礎編輯器，轉換了C-G堿基對與T–A對。（順序很重要，所以G—C錯誤不和C—G錯誤是不一樣的。）David?Liu也是霍華德?休斯醫學研究所（Howard?Hughes?Medical?Institute）的研究員。他在前不久的新聞發布會上說，他和其他人一直在研究其他的一些工具，可以糾正DNA中其他類型的“拼寫錯誤”。這讓他們找到了ABE。

ABE的新技術使用了David?Liu和他的同事開發的一種酶（enzyme）。它能夠重新排列原子，形成一個類似于DNA鏈中的G的堿基。ABE系統還會對包含T的DNA鏈進行檢測。然后，細胞的修復機制就會發揮作用，修復裂口。在這樣做的過程中，細胞會用C代替T，糾正另外一半的堿基對。最終的結果就是造成麻煩的A—T堿基對被轉化成一個有益的G—C對。

David?Liu和他的同事在實驗室的培養皿中使用了ABE，他們能夠精確地編輯導致遺傳性血色素沉著癥（hemochromatosis）的基因——這種疾病不僅會導致身體儲存過多的鐵元素，導致疼痛、疲勞、虛弱，如果不及時治療，還會導致肝臟和心臟衰竭。他們還利用ABE安裝了一種不同的基因突變來彌補導致鐮狀細胞病的DNA缺陷。

他說，ABE的基因編輯過程是有效的，在17個測試網站上平均53%的時間中，有效地編輯了基因組中相關的位置。他補充說，ABE只在不到0.1%的時間內造成了不理想的效果。這一成功率基本上和CRISPR在切割基因差不多。

Dirk?Hockemeyer是加州大學伯克利分校的一名助理教授，他并沒有參與這項廣泛的研究。他說，他對這團隊的研究工作和新工具印象深刻。但要幫助病人，還有很長的路要走。“在臨床應用中，關鍵問題是：如何讓編輯代理進入我想要修復的單元中的位置？”他說。但“如果它能治愈一種疾病，我們都應該為此感到興奮。”