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精準醫學來了 但你了解它嗎

2017年07月06日 14:41 | 作者:王東民 | 來源:中國青年報
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精準醫學是當前媒體與各種醫學會議上的熱門話題,給人感覺好像是一個剛剛出現的新概念。稍微花點時間,回顧一下西方醫學史,就可以清楚地看到,自從醫學誕生之日起,“精準”二字就是醫學不斷追求的目標。

精準醫學包括精準診斷和精準治療兩個方面。就像一支步槍要有瞄準器和子彈一樣,瞄準器是精準診斷的工具,子彈就是精準治療的手段。

精準診斷的提高主要歸功于診斷技術的進步。以腫瘤學為例,精準診斷的提高可以從以下三個層面進行闡述。其一,通過對腫瘤大體形態精細的圖像分析提高“精準”度。目前各種影像學設備:B超,電子計算機斷層掃描(CT),核磁共振成像(MRI)等,都是通過對腫物的大體形態特征進行觀察得出診斷,數字化、高分辨率、聯合影像與功能的設備,如正電子發射計算機斷層顯像(PET-CT)、核磁共振成像(MRI),甲氧異腈顯像(MIBI)和三維成像技術,再如平板B超、3D-鉬靶、3D-CT、3D-MRI,使得診斷的靈敏度和特異性大大提高,一些以前常規方法無法發現的微小病灶也能被發現,使得臨床上早期腫瘤的診斷比例顯著增加,一方面治療效果變好,但是也讓人產生了“過度”治療的憂慮(如微小甲狀腺癌)。

其二,通過各種特異性染色方法,提高對細胞、蛋白的識別,達到精準診斷。從列文虎克使用顯微鏡觀察到細胞開始,醫學進入了細胞水平。目前常用的細胞、組織學病理,已經成為疾病診斷的金標準,我們每天實施的手術都是依據這種病理學診斷完成的。近年來,通過對各種特異性蛋白表達的研究(免疫組織化學染色),在細胞水平上又進一步,診斷率更高。例如HER-2蛋白檢測,作為判斷腫瘤預后和靶向治療的重要參考依據,已經普及。

其三,通過基因測序技術,進行基因水平的精準診斷。人類基因組計劃早已完成,原來設想將人類3萬個基因測序完成后,作為標準模版,將患者基因測序后與之對比,找出“異常”基因,再予以基因置換,進行基因修復,治愈疾病。可是人算不如天算,腫瘤是一個多基因、多步驟的復雜疾病,只有極少數的先天性腫瘤為單一基因發病。雖然結果令人失望,但是人們還是找到一些與腫瘤密切相關的致病基因,如BRCA1、BRCA2基因,這兩個易感基因突變后,健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的概率顯著增加。美國影星安吉麗娜·朱莉因查出為易感基因(BRCA1,BRCA2基因)攜帶者,選擇了預防性乳腺和卵巢切除手術,轟動一時。

從上述分析可以看出,診斷工具、診斷技術的進步,使人們對疾病的認識不斷從宏觀向微觀過度。精準診斷隨著“瞄準器”的不斷優化,對目標的識別更加清晰,而且可以做到快速識別,成本也逐漸降低。

精準治療領域的“精準”,主要表現在對各種疾病發病機制的研究和治療設備的智能化上。隨之出現的各種生物制劑、靶向藥物(“子彈”),智能輔助手術設備(如達芬奇手術機器人)、質子放療機等,使得可供選擇的治療手段異常豐富。目前,西方發達國家在靶向藥物的研制開發上,每年都有相當數量的新藥進入臨床,挽救了眾多“不治之癥”。美國前總統卡特因黑色素瘤腦轉移,使用了一種新的靶向藥物后,腫瘤奇跡般消失,就是一個典型的成功案例。

那么,是什么原因讓我們現在重新強調精準醫學呢?筆者認為大致原因如下:一,醫學技術快速發展,使得我們對疾病的認識顯著提高。我們可以自信地說:“我們已經看到了敵人,敵人已經在我們的射程之內。”同時,我們也擁有了更多類型的“子彈”可供選擇。二,大數據時代,對患者研究的信息增加,海量信息梳理后,得出的結論更加科學,糾正一些原有的“治療理念”迫在眉睫,這是一次對傳統經驗醫學的“規范”。三,循證醫學雖然注重實驗研究和客觀證據,但是初期的循證醫學研究存在一定的局限,以前的一些治療指南,對個體化治療指導不足。目前,臨床上廣泛應用的腫瘤液體活檢技術,可以對個體病例提供外周血中的腫瘤細胞計數和單細胞分析,為判斷療效和預后提供了精準數據,實現了真正意義上的個體化治療。

“精準”永遠是相對的、不斷變化的,它會隨著醫學技術的發展不斷前行。就像人類探索宇宙一樣,永無止境。


編輯:王慧文

關鍵詞:精準 醫學 診斷 媒體 治療

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