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七成卵巢癌發(fā)現(xiàn)均為晚期 基因檢測可減少發(fā)病風險
編者按
卵巢癌是復發(fā)率和死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅著女性健康和生命。近日,“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調研結果”顯示,70%的卵巢癌患者初診時已是晚期,卵巢癌復發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內死亡。專家指出,卵巢癌早期沒有癥狀,極具隱匿性,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。專家提醒,中老年女性要定期進行婦科檢查,一旦出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀,要及時就醫(yī)。另外,通過BRCA基因檢測和測序可提早對卵巢癌的預防進行干預,甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處。專家建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預防性卵巢和輸卵管切除,以預防卵巢癌的患癌風險。
卵巢癌是女性最常見的惡性腫瘤之一,也是死亡率最高的婦科惡性腫瘤,嚴重威脅女性健康和生命。有沒有辦法可提前獲知可能罹患卵巢癌的信息,從而實現(xiàn)更有效的精準治療呢?6月23日,由中國抗癌協(xié)會發(fā)起、阿斯利康中國支持的“中國首個卵巢癌認知及患者生存現(xiàn)狀調研結果”發(fā)布,中國婦女報·中國女網記者在發(fā)布會上了解到,通過BRCA基因檢測,可以提早對卵巢癌的預防進行干預,提高卵巢癌的早期診斷和精準治療。
此次調研結果表明,56%的卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風險,但只有23%的患者及其家屬接受過BRCA基因檢測。進一步加強患者對BRCA基因檢測的全面認識,提高BRCA基因檢測率,積極推進卵巢癌早期預防,是提升國內卵巢癌精準診療水平,延長患者總體生存獲益的重要環(huán)節(jié)。
卵巢癌高發(fā)于55歲以上女性,常腹脹、腹痛、陰道出血等需警惕
“卵巢癌,實際上嚴格講應是上皮性卵巢惡性腫瘤。”廣州中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院婦產科主任林仲秋對中國婦女報·中國女網記者說,卵巢惡性腫瘤常見有兩種,一種是卵巢生殖細胞腫瘤,另一種是上皮性卵巢癌,俗稱卵巢癌。總的來說,年輕女性患生殖細胞腫瘤的居多,目前隨著化療水平的提高,治愈率可達90%。那為什么總是習慣稱上皮性卵巢癌為卵巢癌呢?因為上皮性卵巢癌占了90%,卵巢生殖細胞腫瘤只占10%。
中山大學附屬第一醫(yī)院婦科副主任何勉也對記者表示,卵巢癌病因至今仍不清楚,總的來看,環(huán)境、內分泌影響、遺傳和家族因素是主要原因,此外還受地區(qū)差別和飲食習慣等的影響。但有一點可以確定,年齡越大,腫瘤的發(fā)生率會更高。
此次調研結果顯示,70%的患者初診時已經是卵巢癌晚期。卵巢癌復發(fā)率高達70%,致使50%~60%的患者在五年內死亡,是致死率最高的婦科惡性腫瘤。卵巢癌可發(fā)生于女性任何年齡,大部分醫(yī)生認為55歲以上女性是卵巢癌高發(fā)人群,這個年齡階段女性要特別注意卵巢健康。
卵巢癌為何難以早期發(fā)現(xiàn)?中國抗癌協(xié)會婦科腫瘤專業(yè)委員會主任委員周琦指出,之所以出現(xiàn)這種情況,主要有三大原因:一是與其發(fā)病的隱匿性有關。卵巢在盆腔內,位置比較深,病變不容易被發(fā)現(xiàn)。二是卵巢癌早期沒有癥狀,即使有癥狀也是腹脹、腹部不適等非特異性現(xiàn)象,容易和胃病、胃腸炎等常見疾病混淆。三是女性,特別是中老年女性,常常不愿意做檢查,而常規(guī)體檢方法一般很難發(fā)現(xiàn)卵巢癌病變。
周琦提醒,女性尤其是中老年女性要定期進行婦科檢查,這樣能及時發(fā)現(xiàn)卵巢各種病變,及早治療。此外,經常自檢也有助于預防卵巢癌,如果出現(xiàn)腹脹、腹痛、陰道出血等癥狀時,要及時就醫(yī),并注意和卵巢其他病癥區(qū)分,以免誤診。在婦科檢查中,如發(fā)現(xiàn)卵巢增大而一時不能確診者,必須按期隨訪,這對預防卵巢癌非常重要。
基因檢測可評價患癌風險,還有助于臨床精準治療
美國影星安吉麗娜·朱莉,因為有乳腺癌和卵巢癌的家族風險,進行BRCA基因檢測并檢出BRCA1突變,因而預防性地切除了雙乳,并將雙側卵巢及輸卵管也一并切除。一時間,BRCA基因檢測進入公眾視野。
BRCA是什么?它是一種人體基因。1990年,研究者發(fā)現(xiàn)了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,命名為乳腺癌1號基因,英文簡稱BRCA1。1994年,又發(fā)現(xiàn)另一種與乳腺癌有關的基因,稱為BRCA2。擁有這個基因突變的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率,且同時患有卵巢癌。
實際上,不論是BRCA1,還是BRCA2,都是具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的基因,在調節(jié)人體細胞的復制、遺傳物質DNA損傷修復、細胞的正常生長方面有重要作用。但是,一旦發(fā)生突變,就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能,導致癌細胞大量繁殖。研究發(fā)現(xiàn),一般人群的卵巢癌終生發(fā)病風險為1%,而BRCA1突變攜帶者的卵巢癌發(fā)病風險可高達40%,BRCA2突變攜帶者卵巢癌風險可升高至11%~18%。
哪些人需要做BRCA基因檢測?南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院婦產科主任王沂峰教授認為,BRCA基因檢測不可能像宮頸癌HPV檢測一樣普及,大面積人群的BRCA基因檢測目前是做不到的。他建議,兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類,自己本身就是卵巢癌患者;第二類,一級親屬中有人是卵巢癌患者。
周琦介紹,通過BRCA基因檢測和測序可進行一些遺傳咨詢和分析,也可以提早對卵巢癌的預防進行干預,甚至對卵巢癌的精準治療也有很大好處,以此提高卵巢癌的早期診斷和精準治療水平,這無疑是益于廣大婦女健康的一個福音。
此次調研中,多數(shù)醫(yī)生表示,現(xiàn)在對基因檢測方面的主要顧慮是,目前我們國家的基因檢測缺乏全國統(tǒng)一規(guī)范,各種基因檢測公司很多,但是其規(guī)范性、價格以及醫(yī)療機構做完基因檢測之后有沒有藥物給病人使用以及這些藥物的價格,都是醫(yī)生們非常顧慮的。
患者又是如何看待BRCA基因檢測呢?調研顯示,56%的患者雖然知曉或了解BRCA基因突變與卵巢癌發(fā)病率的關聯(lián)程度,但只有23%的患者及其家屬曾接受BRCA基因檢測。這說明我國患者及家屬對BRCA基因檢測雖有一定認知,但實際檢測率卻依然很低,BRCA基因檢測及其臨床重要性仍需進一步普及。同時,七成參與調研的患者認為,進行BRCA基因檢測的首要意義在于評估親屬的患病風險,幫助提前制定隨訪和預防策略,反而忽視了BRCA基因檢測結果對患者自身的臨床治療指導意義。
除了手術還有靶向治療等多種方法,卵巢癌治療亟需個體化精準方案
中山大學附屬腫瘤醫(yī)院婦科主任劉繼紅表示,相比乳腺癌,卵巢癌更兇險,對其的預防性切除手術更具有臨床意義。劉繼紅解釋道,若通過檢測,發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變,即可歸為卵巢癌高危人群。建議這類已是中老年并已完成生育的女性,最好進行早期預防性卵巢和輸卵管切除,以預防卵巢癌的患癌風險。
如果患了卵巢癌又該如何治療?“目前,我國卵巢癌治療是在手術盡可能切除原發(fā)病灶和轉移病灶的基礎上輔以術后化療。” 周琦強調,治療卵巢癌,并非一切了之。具體該采取何種措施治療,必須要通過專業(yè)的婦科腫瘤醫(yī)生進行評估。“現(xiàn)在卵巢惡性腫瘤也是有很多種方法來解決的,適合做手術的醫(yī)生肯定會支持患者選擇手術,如果不適合做手術的譬如有心臟病、內科疾病或者年紀較大的患者,甚至可能會在手術期間就發(fā)生危險,那醫(yī)生會采取其他辦法。”
據了解,靶向治療是目前國際上針對卵巢癌治療所采取的較為前沿的方法,這種療法通過抑制PARP酶來“靶向阻斷”癌細胞的DNA修復路徑,從“源頭”上導致癌細胞死亡,以達到治療卵巢癌的目的。調查中,絕大多數(shù)醫(yī)生還是認為用了PARP抑制劑可以明顯改善卵巢癌患者的生存期,降低死亡風險,使卵巢癌患者得到一個長期獲益。
調研中,近七成患者回答關于卵巢癌治療當中的困境是什么時,主要都還是藥物費用非常昂貴,接受卵巢癌手術特別是術后化療方面,副作用很大。而參與調研的卵巢癌患者對于新型靶向藥物治療則報以很高的期許,超過九成患者希望以PARP抑制劑為代表的靶向藥物治療可以有效減少卵巢癌復發(fā);其次,希望盡可能減少藥物的不良反應,提高患者生活質量。
編輯:王慧文
關鍵詞:卵巢 基因檢測 患者 卵巢癌