昨天是第24個世界地貧日。地貧是一種地方性隱性遺傳性溶血性貧血病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因遺傳病，全球約有3.5億基因攜帶者。我國以長江以南各省為地貧高發區，廣東是其中的高發省份，全省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%。

一直以來，地貧是導致廣東出生缺陷以及圍產兒和嬰兒死亡的主要原因之一。為加大防控力度，2012年廣東啟動了地貧防控項目，平均每年投入超3500萬元專項經費用于經濟欠發達地區地貧產前防控，珠三角經濟較發達地區則參照省的做法自籌經費開展地貧產前防控，去年篩查出中重型地貧胎兒數1281，重型地貧胎兒出生率得到了初步遏制。

18歲的“地貧”少女鐘嬌嬌在南寧市的姨媽的出租屋里為自己注射胰島素，治療“地貧”所引發的繼發性糖尿病。新華社發

　　左圖：鐘嬌嬌寫下的愿望 右圖：鐘嬌嬌站在姨媽的出租屋門口。新華社發

　　鐘嬌嬌在姨媽的出租屋里洗衣服。新華社發

現狀

廣東人地貧基因攜帶率16.83%

云浮、陽江、梅州、清遠超過20%

據廣東省衛生和計劃生育委員會婦幼處副處長黃偉彪介紹，調查顯示廣東省人口平均地貧基因攜帶率為16.83%。而從各地市分布來看，云浮、陽江、梅州、清遠等地相對最高，分別是24.65%、24.51%、21.22%、20.09%。

他指出，一直以來，地貧也是導致廣東省出生缺陷及圍產兒和嬰兒死亡的主要原因之一。重度地貧患兒需要終身輸血和祛鐵治療，嚴重的需要切脾治療，患兒體質較差，難以進行許多正常的工作勞動，平均壽命不超過20歲。若按平均生存年齡10歲計，醫療費用可高達100萬元，給家庭和社會造成巨大經濟負擔。為加大防控力度，2012年起廣東設立了地貧防控項目，在全省范圍內正式實施地貧防控工作，連續6年，省財政平均每年投入超過3500萬元重點補助經濟欠發達地區。2012年起，地貧防控項目列為廣東省重大公共衛生服務項目和十大民生實事重要內容，并納入各地人口和計生工作目標管理責任考核中促進落實。

地貧防控項目啟動5年多來，廣東除了開展形式多樣的地貧防控健康教育、培訓基層醫護人員地貧防控專業知識，從2012年至2017年3月底，共計免費為488萬余人地貧血常規初篩、161萬余人提供血紅蛋白電泳檢測，為35.5萬余人提供基因檢測，為1.1萬余人提供產前診斷服務，為2536人提供重型地貧胎兒終止妊娠服務。

而據2014年~2016年廣東省項目管理辦公室對全省21個地市的5.7萬名新生兒抽樣地貧基因檢測結果顯示,中重型β地貧患病率為1.74/萬，低于基線調查中中重型β地貧患病率3.50/萬，中重型地貧患兒出生率有所下降，但仍有出生。

困難

僅30%育齡夫婦了解地貧知識

黃偉彪坦言，與地貧基因攜帶率高形成鮮明對比的是，公眾對地貧防控的認識仍然嚴重不足。調查顯示，僅有約30%的育齡夫婦了解地貧相關知識；孕產婦和家人接受地貧防控的自覺性不夠，部分地區提供的免費地貧篩查也只有30%~40%的人接受；有的家庭會連續生育幾個重癥地貧小孩，甚至有醫務人員也生育了重癥地貧小孩。

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任尹愛華認為，導致重型地貧患兒出生的主要原因是意識淡薄。有孕婦在查出自己攜帶地貧基因后，醫生要求其配偶同時進行地貧篩查以排除夫婦同型、幫助指導產前檢查，孕婦不接受這種要求就拒絕了。這種例子并不少見。

提醒

婚前孕前產前及時查

避免生下重癥地貧兒

據了解，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心2013年檢出中重型地貧333例，2014年檢出429例，2015年檢出503例，去年全面二孩政策放開，去年一年就檢出717例，而今年第一季度就已檢出170例。

“因此，重型地貧兒并不罕見，也不遙遠，每一對夫妻都要重視篩查。” 尹愛華說，國內外實踐表明，通過采取婚前檢查、孕前檢查，以及產前篩查和診斷等防控措施，可減少重癥地貧兒的出生。

“當然，重型地貧兒檢出例數的增多，跟接受篩查的育齡夫婦增加密切相關。”她解釋說。因地貧基因攜帶者基本無任何臨床表現，并不是有癥狀才需要檢測，也不是既往體檢健康就可以不做檢查的，建議所有育齡期夫婦都接受篩查。篩查方法比較簡單，夫婦雙方只需一起做血常規就可以；如果有一方或雙方血常規檢查結果陽性，雙方再進行血紅蛋白分析；雙方血紅蛋白分析結果呈陽性，則需進行基因診斷；如果基因診斷雙方為同型地貧攜帶者，生下重型地貧兒的幾率是25%，這種情況下，孕后要盡早做產前診斷、必要時才能及早干預。

9家機構可做產前診斷

目前，廣東省戶籍（含一方）的新婚和計劃懷孕夫婦在當地的地貧項目定點服務機構（一般是當地的婦幼保健和計劃生育服務機構）都可以免費進行篩查和診斷檢查。

在廣州，截至2016年3月底，經廣東省批準開展產前診斷技術服務的機構有以下9家：

廣東省婦幼保健院

廣東省人民醫院

南方醫科大學南方醫院

中山大學附屬第一醫院

中山大學孫逸仙紀念醫院

廣州市婦女兒童醫療中心

廣州醫科大學附屬第三醫院

廣州市番禺區婦幼保健院

廣州市花都區婦幼保健院

呵護那些“缺血”的生命

5月8日，第24個世界地中海貧血日。

地中海貧血，我國南方一種多發的遺傳性疾病，高發地廣西壯族自治區人口地貧基因攜帶者比例約20％。

我國有約30萬人需長期接受輸血祛鐵治療的中間型和重型患者，其中廣西占約三分之一。不少患兒因貧困無法接受規范化治療，沒能活過15歲。

2010年，廣西在全國率先啟動地貧防治計劃，迄今已減少重型地貧患兒出生7000余例。

一個個地貧患兒，在不離不棄中演繹生命的奇跡。一道看不見的地貧“防線”，正從根本上避免新的不幸，造福萬千家庭。 文/新華社記者張周來、夏軍、唐榮桂

“缺血”的生命幾乎“拖垮”一個家庭

最近8個月，13歲的夢夢（化名）長高了7厘米，撲閃撲閃的眼睛，像極了他的父親。發育的加快，讓母親花雪蓮心里越來越踏實：孩子正在加速康復中。與別的孩子不同，夢夢一來到這世上就患有一種遺傳性疾病：重型地中海貧血，從那時起一家人操碎了心。

重型地貧患兒要活下來，一生都要依靠輸血來維持，年齡越大輸血頻次越高，輸血量越大。一開始，年幼的夢夢輸血量并不大。花雪蓮兩口子都是教師，大體也能支撐下來。隨著夢夢逐漸長大，輸血需求越來越高，“以前是幾個月輸一次血，后來變成一個月一次，再后來變成半個月一次。”花雪蓮說，夢夢每次輸血800毫升，之后還要祛鐵，算下來每月費用要兩三千元。

《中國地中海貧血藍皮書（2015）》顯示，目前我國需治療的中間型和重型地貧患者約有30萬人。廣西衛生部門數據顯示，廣西人口地貧基因攜帶者比例約20％，差不多每5個人中就有一個是地貧基因攜帶者。普通家庭難以承受高昂的治療費用，病友圈里流傳著一種說法：一個地貧患兒“拖垮”一個家庭。能長期存活的地貧患兒也因此被稱為“百萬寶貝”“千萬寶貝”。多數地貧患者家庭不僅要承受沉重的經濟壓力，還經常面臨無血可輸的境況，只能減少孩子輸血的頻次。“按要求需半個月輸一次血，我們延長到20天或25天。”花雪蓮說。

一旦長時間不輸血，夢夢站都站不穩，臉色慘白，有氣無力。“看著孩子遭罪，我們心里像刀絞一樣。周圍有人勸我們放棄。一只貓一只狗生病了都還要治療，何況是一個活生生的人？”兩口子四處借錢一心想救孩子的命。暑假，他們外出打工；春節，他們批發來煙花爆竹，一箱箱地賣。

夢夢在無休止的輸血中慢慢長大，兩口子一直咬牙堅持。也有堅持不下去的父母，沒能長期規律輸血，孩子面部逐漸變形，有的永遠離去。

造血干細胞移植讓地貧兒重獲生機

在解放軍303醫院、南寧市第六人民醫院等醫院，每天都有不少地貧患兒前來輸血。看著孩子有氣無力地趴在自己肩頭，大人眼里充滿了焦慮和無奈。

地貧防治專家、廣西醫科大學第一附屬醫院血液內科主任賴永榕說，地貧可防可治，但一輩子都需要接受規則的輸血祛鐵治療，造血干細胞移植是唯一根治手段，能真正救下孩子的命。

花雪蓮記在心里。和其他父母一樣，兩口子瘋狂地在中華骨髓庫里尋找配型者。不過也和大多數父母一樣，他們等來的是一次次失望。

“醫生說，同胞間骨髓配型成功可能性高很多，而且對人體沒有特別的傷害。”花雪蓮兩口子又燃起新的希望。為了救兒子，他們決定生二胎，爭取配型成功進行移植手術。

然而，兩口子都是地中海貧血基因攜帶者，要確保第二個孩子不再患重型地貧必須經過仔細篩查。“這是個要命的過程，懷胎3個月要進行絨毛篩查，跟引產一樣痛苦，我發燒一個星期，住院15天；之后還要進行羊水穿刺，以便配型。”花雪蓮回憶這段經歷痛苦不堪，但得知結果卻欣喜萬分：配對成功率超過99％。

等到快要生產時，花雪蓮早產大出血，差點沒了命。這次折騰讓他們筋疲力盡，可為了兒子夢夢能好好活下去，兩口子堅持著。早產臍帶血太少，醫生決定用臍帶血和骨髓結合，為夢夢進行造血干細胞移植手術。深陷困境的兩口子無奈向身邊的親朋、教育部門、媒體求助。短時間內各方愛心籌款10多萬元，還有陌生人前往花雪蓮所在的學校送去愛心款。

2012年5月，經過一段時間化療后，夢夢的移植手術正式開始。持續2天的手術非常成功。相當于把自身的造血機能重建了一次，夢夢重生了。

“地貧媽媽”志愿者：

期盼更多人關注地貧患兒

夢夢手術成功后，2015年花雪蓮決定當一名志愿者，和志愿者們一起籌建公益組織“河池市圓夢慈善聯合會”。“沒有愛心人士的幫助，夢夢不可能獲得新生，更重要的是，‘地貧家庭’最需要精神上的鼓勵，要堅定信心。”花雪蓮說。

夢夢移植成功的消息，讓花雪蓮成為圈子里的榜樣，很多人欽佩兩口子的堅持，也羨慕這樣的結局，常有一些陌生人上門拜訪請教治療事宜。

讓這些地貧家庭最困擾的，是醫療保險報銷的問題。“輸血后，每個孩子都要不斷服藥祛鐵，祛鐵藥物基本是國外進口，非常昂貴，去鐵酮每瓶約600元。”公益組織北京天使媽媽慈善基金會志愿者黃靜說，祛鐵藥用量按體重、年齡計算，一般3歲開始祛鐵，每月花費在2000~5000元。黃靜說，地貧治療費用的報銷標準不一，即便按最高標準，每年數萬元的自付費用也讓普通患兒家庭喘不過氣來。

如何幫助地貧患兒爭取更多醫療幫扶，是花雪蓮公益路上的最大心結。“只盼著全社會支持地貧患兒的力量越來越大，更多父母生出健康寶寶，更多患兒獲得新生。”

文/廣州日報全媒體記者翁淑賢 通訊員林惠芳