多基因遺傳病是一類病因復雜，發病率高的常見病，多發病。多基因遺傳的疾病或性狀受控與多對等位基因，也可以說受多個微效基因控制，微效基因沒有顯性與隱性之分，是共顯性的，有累加效應，并受到環境因素的影響。分析和研究多基因遺傳病病因、發病機制、再發風險估計，要考慮遺傳因素和環境因素的雙重作用。

多基因遺傳的性狀和疾病與單基因不同，其變異在一個群體中是連續的，不同的個體間只有量的差異。如人的身高，在人群中的變異是連續的。多基因遺傳病指多個致病基因決定的遺傳病。常常表現為家族聚集性。多基因遺傳病發病率遠遠低于單基因遺傳病。因為除了發病與遺傳因素有關外，環境因素也在這類疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂癥、哮喘、高血壓、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均屬于多基因遺傳病。

多基因遺傳病的病因

多基因遺傳病中遺傳因素和環境因素共同作用，決定一個個體是否患病。一個群體中的大部分個體的患病可能接近于平均水平，當個體患病的可能性接近或高于一個限度時，就會患病。在一定的環境條件下，這個限度就是代表造成發病所需的最低的致病基因的數量。多基因遺傳病中，易患性高低受遺傳基礎和環境因素的共同作用，其中遺傳因素所起的作用大小程度稱為遺傳度或遺傳率，一般用百分率（%）表示，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的。如果有些疾病的遺傳率是70%～80%，則遺傳基礎在決定這些疾病的患病可能性上起決定性作用，環境因素較少，有些疾病，遺傳率只有30%～40%，則剛好相反，環境因素對致病有很重要的作用。