曾經(jīng)，一場(chǎng)明星接力式的冰桶挑戰(zhàn)，讓國(guó)人知道了一種名為ALS(肌萎縮側(cè)索硬化癥，又稱“漸凍人”)的罕見病。“罕見病”這個(gè)醫(yī)學(xué)專有名詞也因此進(jìn)入尋常百姓的視線。除了“漸凍癥”，罕見病還有許多種：“瓷娃娃”(脆骨癥)、“月亮孩子”(白化癥)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥)……這些聽上去有點(diǎn)浪漫的名字，背后連接的卻是一個(gè)個(gè)鮮活痛苦的生命。（4月9日《中國(guó)新聞網(wǎng)》）

既為罕見，意指涉及群體偏少，且所患病癥在日常極其難見。有鑒于此，無(wú)論從認(rèn)知，還是機(jī)制，都處于極為滯后的狀態(tài)。只有當(dāng)罕見病患者越來(lái)越多，累積成相對(duì)龐大的群體后，其背后的酸楚與艱辛，才逐步被外界所認(rèn)知和接受，一場(chǎng)馬拉松式的治療過(guò)程，對(duì)家庭是一種折騰，對(duì)社會(huì)也是種沉重的負(fù)擔(dān)。

罕見病患者很少，然而病種卻極其龐大，目前累計(jì)發(fā)現(xiàn)的7000種罕見病中，有特效藥可治療痊愈的還不足1%，因?yàn)榛颊邤?shù)量不多，藥品生產(chǎn)廠家很難投入過(guò)多的精力和資金做研發(fā)。事實(shí)上，不光藥品的研發(fā)如此，即便是對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和治療也處于落后的層次。由于罕見病的受眾較少，無(wú)論是患者本人還是其家庭，都對(duì)其缺乏最基本的認(rèn)識(shí)，他們的訴求未能獲得重視，權(quán)利絕對(duì)弱化；與此同時(shí)，由于罕見病所具有的呼聲太小，群體的訴求力量不足，也讓公共政策的介入度不夠，干預(yù)機(jī)制的配套性極其匱乏。

涉及群體雖小，然而對(duì)個(gè)體和家庭的影響卻極為深刻。通常情況下，一個(gè)家庭若有人不幸患上了罕見病，要么因?yàn)橹委熧M(fèi)用過(guò)高，而處于因病致貧的困境；要么則因?yàn)橹委煹倪^(guò)程極為漫長(zhǎng)，對(duì)家人的身體與心靈都是一種巨大的折磨，如果沒有極強(qiáng)的責(zé)任感就很難堅(jiān)持下去。罕見病對(duì)一個(gè)家庭所帶來(lái)的傷害具有致命性，若非個(gè)人難以體驗(yàn)到其間的酸楚與掙扎。面對(duì)如此沉重的話題，若沒有人本情懷作為基礎(chǔ)，罕見病所帶來(lái)的個(gè)體之痛無(wú)以抒解，內(nèi)心之憂無(wú)從寬釋，權(quán)利訴求也無(wú)以獲得積極的回應(yīng)。

產(chǎn)生罕見病的本質(zhì)在于基因缺失，有效避免和遏制的出路，還得堅(jiān)持“防治結(jié)合，以防為主“的原則。一者，從醫(yī)學(xué)角度來(lái)說(shuō)，罕見病源自人的基因缺陷，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)潛藏于每個(gè)社會(huì)成員自身。作為一種遺傳病，罕見病的產(chǎn)生或許無(wú)法根除，不過(guò)卻可以有效的預(yù)防。最簡(jiǎn)單的辦法則是關(guān)口前移，若能及時(shí)確診給予遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷，就可以減少基因缺陷的誘發(fā)因素。做好婚檢、嬰兒的早篩、干預(yù)等措施，則具有基礎(chǔ)性作用。因而，無(wú)論是結(jié)婚時(shí)的身體檢查，還是生育前的基因缺陷檢驗(yàn)，都離不開每個(gè)人的自覺性和主動(dòng)性。

二者，罕見病的防治屬于公共健康的范疇，理應(yīng)在政策上進(jìn)行補(bǔ)強(qiáng)。一方面，在罕見病的介入上應(yīng)當(dāng)提前，在對(duì)罕見病整體情況進(jìn)行流行病學(xué)的摸底調(diào)查的基礎(chǔ)上，采取具有針對(duì)性的干預(yù)機(jī)制，以提高預(yù)防和應(yīng)對(duì)的針對(duì)性和有效性；另一方面，罕見病的治療應(yīng)當(dāng)納入醫(yī)保的范圍，以公共財(cái)政兜底的方式，為罕見病患者的治療提供保障，最大程度解決罕見病患者家庭的后顧之憂，避免制度性忽略。

三者，對(duì)罕見病的防治，應(yīng)當(dāng)調(diào)動(dòng)整個(gè)社會(huì)資源來(lái)支撐，“醫(yī)學(xué)的孤兒”不能成為“社會(huì)的棄兒”。罕見，并不意味著無(wú)關(guān)。個(gè)體的之事，其實(shí)也是社會(huì)之事、大家之事、公眾之事。因?yàn)橐环矫媸菣?quán)利的平等性原則，另一方面是基于權(quán)利的對(duì)等性風(fēng)險(xiǎn)，誰(shuí)能保證你不會(huì)成為“罕見的下一個(gè)”。因而，看待和處理罕見病患者的權(quán)益，不能僅從弱者救濟(jì)的原則去看待，更不能充當(dāng)功利的經(jīng)濟(jì)人，而應(yīng)從最基本的人倫與人文上去對(duì)待和處理，在解放了思想和厘清了導(dǎo)向之后，才能充分調(diào)動(dòng)一切社會(huì)資源來(lái)支撐，用“社會(huì)之力”去解決治療無(wú)力的尷尬。

罕見病，一個(gè)與責(zé)任有關(guān)的沉重話題。此間，既有個(gè)體之責(zé)，也有社會(huì)之責(zé)，更有國(guó)家之責(zé)。唯有真正把責(zé)任扛在肩上，才會(huì)心中有畏，心中有戒，心中有愛。