遺傳性甲狀腺癌

多于3例遺傳概率超9成

“非髓樣甲狀腺癌占所有甲狀腺癌的95%以上，而且非髓樣甲狀腺癌一般會呈現家族聚集現象。”天津市腫瘤醫院副院長高明教授介紹，遺傳性甲狀腺癌不容小覷，需要引起醫生和患者的關注。

家族性甲狀腺非髓樣癌屬于甲狀腺非髓樣癌的一部分，其遺傳比例相對較高，而且如果第二代家屬一旦不幸得了甲狀腺癌，發病會比上一代親屬更加的兇險，情況更不好控制。所以，如果屬于這種家族性遺傳比較高危的人群，一定要提高警惕，及早預防。

專家建議

家族中一級親屬中有3例或3例以上病人，那么這個家族具有遺傳性的概率會超過94%。一級家屬包括父母、子女和同胞兄弟姐妹。這些高危人群，建議進行早期基因篩查。患者可到具備甲狀腺癌遺傳易感基因測序平臺的醫院進行檢測篩查，現在一些腫瘤專科醫院已經設有專門為患者提供遺傳性發病風險預測和個體化診療咨詢的服務。

遺傳性結直腸癌

10歲開始就要密切關注

家族性腺瘤性息肉病(FAP)是遺傳性大腸癌的一種，呈常染色體顯性遺傳，男女發病率相同，表現為大腸內發生少則幾十個多則成千上萬腺瘤性息肉，死亡率較高。“大約50%的患者在10~15歲大腸內開始長息肉，到35歲時增長到95%，若不及時干預，100%會衍變為結直腸癌，而且FAP的腸外表現同樣應引起患者的高度重視。一旦發現應及時進行結腸鏡檢查，早診早治”，中國人民解放軍陸軍總醫院消化內科主任盛劍秋介紹。

早期診斷與定期隨訪是防止息肉發生癌變的重要措施，可根據釆取個體化綜合方法進行預防和治療。

專家建議

醫生要對其家族成員做詳細的遺傳咨詢，診斷明確的患者應每半年到1年進行結腸鏡檢查密切隨訪，對于FAP患者的一級親屬應從10～15歲開始每年行結腸鏡檢查，直至發現息肉確診為止，同時檢查有無視網膜色素上皮細胞肥大等腸外表現。從25歲開始，對診斷明確的患者應每年檢查胃、十二指腸和乳頭周圍區域，其他腸外檢查項目如甲狀腺B超、腹部B超等同樣應每1~2年隨訪。

遺傳性胃癌

長期不檢查變成皮革胃

胃癌當中有5%～10%屬于遺傳性胃癌，其中比例最多的要數遺傳彌漫型胃癌。北京大學腫瘤醫院分子診斷中心副主任賈淑芹醫生介紹說：“遺傳彌漫型胃癌發病年齡較早，目前發現患病最早的只有14歲，平均發病年齡為37歲。”

遺傳彌漫型胃癌是常染色體顯性遺傳疾病，子代攜帶親代基因變異的幾率為50%，而且呈現不完全顯性，即使從親代獲得了CDH1基因的突變，也不一定會發病。攜帶CDH1致病突變終生患胃癌的風險男性略低于女性，而且還有患結腸癌的風險，女性有患乳腺小葉癌的風險。

遺傳彌漫型胃癌早期胃鏡檢查很不容易發現，胃壁隨病變逐漸增厚，嚴重時稱“皮革胃”。

專家建議

針對高風險人群，根據不同的年齡段檢測不同項目。從16歲開始，建議每年做胃鏡檢查，必要時可加做免疫組化確認。18~40歲的致病突變攜帶者，建議做預防性全胃切除。從40開始，每3~5年做常規結腸鏡檢查。對于女性從35歲開始，還應該每半年做一次乳腺臨床檢查，每年做一次常規乳腺癌的篩查和核磁共振。需要提醒的是做胃鏡的時候，需要取活檢的標本塊數較多，鉗取組織的深度較深，所以做胃鏡的前后1周內患者不能應用活血抗凝藥物。

遺傳性乳腺癌

潛在乳癌患者別拖延

真正意義上的家族遺傳性乳腺癌在所有確診乳癌病例中只占5%左右，乳癌發病是綜合因素導致，早發現、早診斷、早治療是對付乳癌最好的方法。潛在乳癌患者千萬別犯“拖延癥”，別存僥幸心理。

遺傳性乳腺癌，主要指家族中有多名女性成員患乳腺癌或卵巢癌。當一位患者具備這樣的家族史并且發病年齡較輕，比如三十歲以前就患病，尤其是雙乳癌，這種情況應高度懷疑為家族遺傳性乳腺癌。盡管乳腺癌是多種因素綜合作用導致的乳腺疾病，但過量的雌激素對人體的影響被認為是乳腺癌發病的重大誘因，比如長期服用雌激素補品，無形中增加了乳腺癌的患病風險。

專家建議

對于前面提到的這種情況，子女可通過基因檢測確認是否有乳癌易感基因，并通過更積極的預防措施來避免發病。對一般人來說，如果有遠房親戚得了乳腺癌就認定自己也一定會得，那就恐癌過度了。乳頭無緣無故流水、流血，乳頭或周圍皮膚凹陷或乳房憑空長出腫塊，要及時去醫院接受檢查。對于三十歲以上女性，最好每年到乳腺專科進行專業體檢。（記者 張 爽 駐北京大學腫瘤醫院特約記者 管九萍）