測序為主的基因檢測和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，是手心和手背的關系。如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測序就僅僅是得到了一堆數字垃圾。但遺憾的是，雖然我國的基因科技在某些方面已經領跑世界，但我國的職業大典中還沒設置遺傳咨詢師這個崗位。

1月9日，全球基因檢測巨頭公司Illumina在J.P摩根健康大會上宣布，隨著其公司新款測序儀的推出，人類全基因組測序成本有望在近期的一天降至100美元。這段話引起了全球性的巨大影響，投資者們也對這次的產品發布表現出非同尋常的熱情，這一結果也直接導致Illumina的股票每股上漲了23.47美元。

受到這則新聞影響的人，也包括全國政協委員、中國科學院院士賀林。作為國際遺傳學領域的知名專家，賀林對基因測序技術的突飛猛進式發展感到欣喜，同時對我國遺傳咨詢師人才的極度匱乏也深感憂慮。

“其實，測序為主的基因檢測和遺傳咨詢作用下的遺傳密碼解讀，就如同一個人的手心和手背，是生死相依的關系。因為，如果沒有遺傳咨詢師來解讀基因密碼，測序就僅僅是得到了一堆數字垃圾。但遺憾的是，雖然我國的基因科技在某些方面已經領跑世界，但我國的職業大典中還沒有遺傳咨詢師這個職業，當然也就更沒有完整的遺傳咨詢師培養體系了。”賀林形象且遺憾地向記者表示。

遺傳咨詢師：基因密碼的解讀者

做過無創產前基因檢測的孕媽媽們，對基因檢測的印象可能是輕松且神奇的。這個過程只需要抽取孕產婦少量外周血送檢，然后等待專業機構給出胎兒是否會罹患染色體遺傳病的報告就行了，但其實這是一個格外復雜的過程。

“從流程來講，基因（遺傳）檢測與遺傳咨詢包括樣本獲取、基因測序、數據分析與解讀，報告簽發，解釋與建議等多個環節，遺傳咨詢師的用武之地其實處于整個基因科技產業鏈的下游環節?！辟R林向記者解釋，每個人的基因都由ATCG4個堿基組成，但是這4個堿基的不同排列順序，造就了人們的高矮胖瘦各異，以及其所罹患某種疾病的概率不同。而遺傳咨詢師的作用，就在于通過測序儀繪出的基因圖譜，從專業的角度去解讀這個人的基因和疾病的關系。

多數人都知道影星安吉麗娜·朱莉做乳腺切除手術的事情。那么朱莉為什么做出這樣的決定呢，是因為她的遺傳咨詢師告訴她，她的BRCA1基因發生突變，罹患乳腺癌的概率高達87%，因而建議她切除乳腺，以降低乳腺癌的發病率。而這個概率是如何計算出來的呢？其包含的具體含義又是什么？

“目前的研究表明，BRCA1和BRCA2這兩個基因的突變跟乳腺癌的發病呈正相關關系。在發生了BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發病率是55%~65%；在發生BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發病率是45%。同時，也有研究顯示，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個體患病的風險會上升到為87%。而朱莉的姨媽就是因為乳腺癌死亡，所以為了降低發病率，朱莉選擇了乳腺切除手術，她的乳腺癌發病率也由87%下降到5%?！辟R林向記者解釋。

可事實上，每個人自出生開始都攜帶著不同的基因突變，雖然BRCA1和乳癌的關系已較明確，還有眾多呈現在基因圖譜上的突變等待著科學家們去發現其遺傳學規律。對此，賀林強調，如果沒有遺傳咨詢師的解讀和分析，即使人們通過基因檢測得出了自己的基因圖譜，也不能識別其中的奧秘，當然就不能將這些數據應用到人類的健康管理過程中，也就背離了基因科技助力人類健康發展的初衷。

遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁

基因科技目前在全球范圍內已經呈現勢不可擋的趨勢，業界初步估計今后兩年其產業效益會超過千億元產值，可見其體量之大。而與此同時，我們必須注意到，在每年新生人口達到1600萬至2000萬的我國，出生缺陷依然是一個沉重和突出的公共衛生和社會問題。

賀林告訴記者，據統計我國每年有80萬至120萬缺陷兒出生，其中先天性遺傳代謝病患者約30萬。雖然我國也在積極推廣國際通用的出生缺陷三級預防策略，并倡導遺傳咨詢，但問題并沒有得到根本的破解，其關鍵原因就在于我國遺傳咨詢師的缺乏。

“隨著基因科技的普及，二孩政策的全面放開，以及個人健康意識的提升，人們對基因診斷、遺傳咨詢、遺傳病治療等醫學服務的需求與日俱增，這些都需要專業的遺傳咨詢師來完成。而目前我國的遺傳咨詢服務大都由普通臨床大夫兼任，他們既沒有遺傳知識背景，也沒有經過專業的系統培訓，對基因密碼的解讀能力極為有限?！辟R林向記者介紹。

“其實，遺傳咨詢師是連接臨床門診和遺傳診斷實驗室的橋梁，因而這個人群的產生和培養必須經過嚴密的系統培訓、培養?！辟R林表示，遺傳咨詢師作為揭秘基因密碼的專業人士，必須具備豐富的專業知識、長期的工作經驗積累和良好的溝通技能，這樣才能根據用戶的需求和家族史，給出適合用戶的基因檢測建議，并在檢驗結果出來之后，告訴用戶下一步應該怎么做。

遺傳咨詢師數量還事關健康中國的步伐

“比較我國的遺傳咨詢師職業空白現狀，美國、加拿大等國家在三四十年前就已經設置了遺傳咨詢師的職業崗位，并建立了完整的遺傳咨詢師培訓和管理體系。現在，北美的遺傳病發病率已經大大降低。”每次談到遺傳咨詢師崗位空白的問題，賀林都是“看在眼里，急在心上”。在他看來，在全民健康已經上升為國家戰略的今天，人們健康對于遺傳咨詢師的依賴增強，因而業界對國家主管部門設置該職業的呼聲也愈加強烈。

實際上，雖然國家還沒有出臺相應的職業設計，但國內部分在遺傳咨詢領域卓有建樹的生物醫學機構，如中國遺傳學會遺傳咨詢分會，北京協和醫院以及湖南湘雅醫院等為響應“民間”的需求和呼聲，已經在嘗試遺傳咨詢師的培訓工作。

據賀林介紹，他擔任主委的中國遺傳學會遺傳咨詢分會，自2015年成立至今，已經舉辦了8-9期遺傳咨詢師的培訓班，每期250人以上，期期人員爆滿。

“但僅有‘民間’培訓顯然不夠。我國目前至少需要2萬～5萬名中高級的遺傳咨詢師，以及更多數量的初級遺傳咨詢師，來開展遺傳咨詢工作和向人們科普遺傳學知識。”賀林強調，我國要早日實現健康中國和全民健康的目標，設立遺傳咨詢師職業是關鍵之舉，而要擴大遺傳咨詢師隊伍，提高遺傳咨詢師的專業度是首要任務，這些都需要國家層面的頂層設計。

“沒有遺傳咨詢師，降低出生缺陷和實現遺傳病的基因治療，都只能是紙上談兵。也就是說，十余萬人的遺傳咨詢師隊伍，實際上關系到健康中國的核心———全民健康。如果我國不能加速規劃遺傳咨詢師的職業，我國的基因科技發展將會直接受阻，而我們的健康中國步伐也將因此而延緩。”賀林最后呼吁。