磐安人張女士最近真是懊惱透了。她15歲的女兒個頭比同齡孩子要矮一個頭，她一直以為是營養沒跟上的緣故，沒想到，前幾天到醫院一查，發現女兒發育不良原來是少了一條染色體！

“是我把女兒耽誤掉了，我應該早點帶她來檢查，現在這可怎么辦?。俊?/p>

讀初二的女兒

身高只有1米3

據張女士介紹，女兒茵茵出生的時候就比較瘦小，后來個頭也總是跟不上同齡孩子，上學后一直都是坐在第一排。

家里人總覺得是孩子挑食，營養跟不上的緣故，所以也沒太在意。

上小學以后，茵茵已經比同齡的女孩矮了大半個頭，平常家長相互聊起來的時候很多都擔心孩子早熟，帶孩子去醫院也是檢查有沒有提早發育。

張女士覺得很慶幸，茵茵沒有這樣的煩惱，想想到一定的時間后，孩子自然會長高發育的。

轉眼茵茵已經是初二的學生了。由于身高只有1米3多，而且沒有一點發育的跡象，在學校里經常被同學嘲笑，回家后就自己一個人躲房間里，性格也變得越來越敏感、自卑，張女士這才意識到問題的嚴重性。

孩子少了一條染色體

錯過最佳治療期

張女士帶茵茵來到磐安縣人民醫院兒科就診，經過測量，茵茵的身高、體重和一個10歲女孩的標準相近。

進一步進行性激素、染色體等檢查項目后，發現茵茵少了一條性染色體，醫生確診茵茵患有Turner綜合征。

該院兒科劉文峰醫生介紹，Turner綜合征又稱先天性卵巢發育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。

發病率約為1/2500，如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育，甚至可能不會有生育的能力。

劉醫生強調，Turner綜合征具有特殊的體征，如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等，部分患者伴有輕中度的精神發育遲滯的表現。

家長應該留心觀察孩子的身高變化，如果發現有問題，要第一時間帶到醫院的兒科或內分泌科就診，以盡早診治，千萬不能因僥幸心理，而耽誤了治療孩子矮小的最佳時機。

醫生提醒

早發現才能適當干預治療

磐安縣人民醫院檢驗科黃主任介紹，醫院檢驗科通過染色體檢測已經發現多例染色體異常的病例，

雖然染色體異常疾病還沒有很好的治療方法，但通過及時檢測，確定核型，給予不同染色體異常的病人適當的干預治療，比如茵茵這樣的病例若能早發現，通過雌激素及生長激素等治療，會促進小兒發育，與正常人相比不至于有太大差距。

目前已發現人類染色體數目異常和結構畸變大約3000余種，已確認的染色體病綜合征100余種，其共同特征是智力低下和生長發育遲滯。最常見的染色體疾病Down綜合征(Down ssyndrome)的新生兒發病率達1/700～1/600。

由于現在染色體畸變的因素增加，發生染色體發育不全的可能性增加，而染色體異常疾病的治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。

預防措施包括推行婚檢、遺傳咨詢、染色體檢測、產前診斷，必要時可選擇人工流產等措施。