11歲男孩小明患上肝硬化，是飲食不節制造成的嗎？其實這可能是由于基因缺陷而導致的遺傳病。在4月17日舉行的明鑒單基因遺傳病分析軟件發布會上，記者獲悉了這一消息。發布會由精準基因科技有限公司主辦，浙江大學醫學系教授、遺傳病專家祁鳴，中國出生缺陷監測中心主任朱軍，精準基因公司董事長王學剛等出席了會議。

據了解，單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有6600多種，并且每年以10-50種的速度遞增，對人類健康構成了較大的威脅，比較常見的單基因遺傳病有紅綠色盲、血友病、白化病等。

雖然遺傳病單類型發病率低，但累積發病率驚人，如何將精準醫療落實到臨床上，將診斷做到盡可能精準，其實是個世界性難題，也是臨床醫生、患者及其家人都急切需要解決的問題。基于這一現狀，精準基因公司開發出了明鑒單基因遺傳病分析軟件，這也是中國首款輔助臨床大夫診斷單基因遺傳病的軟件。對于小明這樣的疑似單基因遺傳病患者，臨床大夫在軟件內輸入患者的幾個特異癥狀后，軟件會通過一系列復雜算法自動關聯出該癥狀相關的基因群，并根據癥狀相關度做出基因排序，然后再根據排序順序去做基因檢測，可極大地縮小基因檢測的范圍，為患者確診提供更多保障。