科技日報北京12月9日電 （記者張夢然）在一個歐洲家族中，德國科學(xué)家找到了一個單一的基因突變，正是這個基因突變可以讓人從年紀(jì)很小的時候，就會因為寒冷而出現(xiàn)周圍神經(jīng)系統(tǒng)的加倍疼痛。9日發(fā)表在英國《自然-通訊》雜志上的人類遺傳學(xué)研究，確定了這種和溫度相關(guān)的疼痛背后的分子機制，其與細(xì)胞的離子通道被改變有關(guān)。

德國耶拿大學(xué)醫(yī)院英格·庫爾瑟和他的研究團(tuán)隊，曾經(jīng)對先天性痛覺缺失癥患者與其正常健康的父母親的基因序列進(jìn)行分析，經(jīng)鑒別發(fā)現(xiàn)，正是基因控制了痛感神經(jīng)通道的形成，當(dāng)鈉離子穿過通道，建立電子神經(jīng)脈沖再發(fā)送至大腦，就會呈現(xiàn)為疼痛感。

而此次的研究中，英格·庫爾瑟調(diào)查了一個歐洲家庭中患有寒冷加重疼痛癥的三代人——包括一個6歲的女孩、女孩的父親、女孩的姑姑、女孩姑姑的女兒以及女孩的奶奶。研究人員采取同時對兩位家族成員進(jìn)行了全外顯子測序的方式，經(jīng)分析發(fā)現(xiàn)了一個特定的基因突變，這個突變導(dǎo)致鈉離子通道的改變，從而改變了感官神經(jīng)元的興奮性。

論文作者表示，通常情況下，人的感官神經(jīng)元在低溫時興奮性會降低，但是當(dāng)這個突變基因存在時，這些神經(jīng)元在寒冷環(huán)境中仍然會保持高度的興奮性。研究人員認(rèn)為，這種感受疼痛的神經(jīng)元興奮度的增加會帶來更高的寒冷疼痛的敏感性。

這些最新的研究成果和過去在嚙齒動物中的實驗結(jié)果相符，也讓我們對于這種常見的疼痛異常有了進(jìn)一步的了解，寒冷會“刺骨”的原因，其實是基因突變。