核心提示：

　　遺傳咨詢就是座“橋梁”，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，有助指導疾病的精確治療。如果不及時把此事處理好，將影響國民健康和浪費大量資金。

　　我國遺傳咨詢專業機構和人才缺乏。通過調查，超過1/3的醫院沒有開展遺傳咨詢工作。目前我國尚無專門的機構進行遺傳咨詢師的認證、考核及資料整理工作。

　　要保障全民健康、打造健康中國，開展遺傳咨詢，降低出生缺陷，勢在必行。

　　據2012年衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率約為5.6%，每年新增出生缺陷約90萬例。據世界衛生組織2014年發布的《世界癌癥報告》顯示，過去4年全球癌癥發病率升高11%，其中中國新增病例最多。我國經濟在快速發展，醫療技術也在飛速進步，可我國遺傳病和癌癥的發病率卻連年上升，如何應對？

　　基因檢測技術的出現為上述疾病的預防、診斷和治療帶來了福音。2014年12月，國家衛計委公布了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，分為遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業。2015年1月，國家衛計委發布了第一批可以開展無創產前篩查的產前診斷試點單位，全國31個省市地區共有109家機構入選。我國基因測序臨床應用大幕自此拉開，基因測序產業即將得到蓬勃發展。

　　在基因測序轉向臨床應用的過程中，遺傳咨詢是必不可少的一環。遺傳咨詢主要是利用人類遺傳病學、基因診斷技術和數據，對不孕不育、單基因病、多基因病患者服務，以及用于產前診斷、結婚、妊娠、生產和嬰兒保健的指導，放射性對遺傳的影響評估等等。

　　遺傳咨詢是我國醫療領域的短板

　　在歐美國家，已經形成了比較完善的遺傳咨詢體系。但由于歷史原因，遺傳咨詢過去在我國沒有得到重視，面臨的問題還很多。

　　遺傳咨詢政策缺失，專業機構缺乏。我國目前尚未制定任何正式的遺傳咨詢相關政策及指導性文件。長期以來，沒有獨立的遺傳咨詢學科或科室，我國的遺傳咨詢工作主要是在具有產前診斷資質的醫院開展，而且是由普通臨床醫生兼任，通過調查，超過1/3的醫院沒有開展遺傳咨詢工作。

　　專業人才缺乏。基因科技難以被普通人理解，需要專業遺傳咨詢人員解讀。可目前我國沒有專門的機構進行遺傳咨詢師的認證、考核及資料整理工作，導致遺傳咨詢人才培養機制不健全。對于傳統醫學教學而言，遺傳學一直作為專業基礎課講授，沒有相應的科室可以實習，造成醫學畢業生忽視遺傳咨詢的重要性。

　　遺傳咨詢開展水平不一，地域分布不均。我國遺傳咨詢工作開展不平衡，總體來說，經濟發展好的地方優于經濟滯后的地方，南方優于北方，東南沿海優于西部地區，大城市優于小城鎮，城鎮優于農村。咨詢者得不到高質量的甚至得不到咨詢服務，致使遺傳病患者出生率增加。

　　群眾認知不足，科普教育薄弱。遺傳教育在我國的科普教育中仍然比較薄弱，許多人對基因、遺傳、傳染、近親等概念非常模糊，甚至混淆；有遺傳病家族史或遺傳病親屬的人抱有僥幸心理，不能及時去醫院就診；許多老百姓對于遺傳咨詢一無所知，遺傳病相應知識匱乏。

　　補齊短板需要多措并舉

　　人類基因組的完成正在改變整個醫療界，一場新的醫療革命正在到來。我們應該抓住這個難得機遇，建設好遺傳咨詢這個“橋梁”，把影響治病的遺傳因素挖掘出來，解釋清楚，指導疾病的精確治療。

　　當務之急是大力發展基因檢測、基因診斷技術，在有條件的地區開設遺傳咨詢中心，培訓專業人員，實現個性化健康管理，以降低遺傳病發生率、出生缺陷率和癌癥死亡率，提高國家的優生優育水平及居民健康水平。建議：

　　加強對遺傳咨詢的專業性教育。由專業的遺傳咨詢組織建立專業的遺傳咨詢師培訓機構，設立遺傳咨詢師資格標準，規范考核流程，提高他們的職業水平，培養專業的遺傳咨詢師。

　　規范遺傳咨詢服務。通過立法，規范遺傳咨詢服務流程，建立合理的收費標準，對遺傳咨詢服務進行正確的定位，設立行業標準。提高遺傳咨詢行業的專業性、服務的規范性、提高受眾的滿意度，以此促進我國分子診斷技術的快速發展，加速新的遺傳病檢測技術的轉化，降低我國出生缺陷率，促進公共衛生事業的發展。

　　成立專門的遺傳咨詢中心。在全國各個醫療機構成立專門的遺傳咨詢中心，滿足各地區群眾對遺傳咨詢的需求。

　　加強科普教育，提高公眾對遺傳咨詢的認識。通過網絡、報紙、電視等媒體，加大宣傳力度，將專業術語轉換為適于大眾理解的話語；全方位普及遺傳病的科普知識，使大眾對遺傳病家族史有清晰的了解；通過開展能讓公眾參與的有影響力的活動，讓老百姓真正了解遺傳咨詢，自愿接受婚前、孕前、產前以及遺傳病相關的咨詢服務。

　　（作者系全國政協委員、中國科學院院士）